{"id":260284,"date":"2025-11-28T12:30:14","date_gmt":"2025-11-28T12:30:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/260284\/"},"modified":"2025-11-28T12:30:14","modified_gmt":"2025-11-28T12:30:14","slug":"un-tratamiento-innovador-mejora-el-neurodesarrollo-en-dos-ninos-con-enfermedad-de-menkes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/260284\/","title":{"rendered":"Un tratamiento innovador mejora el neurodesarrollo en dos ni\u00f1os con enfermedad de Menkes"},"content":{"rendered":"<p>        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/17120_migrupofoto.jpg\" class=\"w100\"\/><\/p>\n<p>\n\t<b>Hospital Sant Joan de D\u00e9u (SJD) | <\/b>  viernes, 28 de noviembre de 2025\n\t<\/p>\n<p>Un equipo internacional liderado por Francesc Palau, investigador principal en el \u00e1rea de enfermedades raras del CIBER (CIBERER), Investigador Distinguido SJD, y jefe del grupo de investigaci\u00f3n de Neurogen\u00e9tica y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD), ha publicado un art\u00edculo en The Journal of Clinical Investigation\u00a0con los primeros resultados cl\u00ednicos que demuestran que la terapia con <strong>elesclomol-cobre (ES-Cu)<\/strong> puede mejorar el neurodesarrollo en ni\u00f1os con <strong>enfermedad de Menkes<\/strong>, que actualmente no dispone de ning\u00fan tratamiento aprobado.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Menkes<\/strong><\/p>\n<p>Ma\u00f1ana, <strong>29 de noviembre<\/strong>, se celebra el <strong>D\u00eda de Concienciaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome de Menkes<\/strong>, una enfermedad gen\u00e9tica minoritaria causada por mutaciones en el gen <strong>ATP7A<\/strong>, que controla el transporte del cobre en el organismo. Se trata de un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a ni\u00f1os. Las personas afectadas presentan un mal pron\u00f3stico, con un claro deterioro a partir de los tres a\u00f1os.<\/p>\n<p>Las personas con Menkes no pueden distribuir el cobre de forma adecuada, un elemento esencial para el funcionamiento de diversos enzimas, lo que provoca problemas en el desarrollo del cerebro, alteraciones en la formaci\u00f3n del tejido conectivo, afectaci\u00f3n del sistema nervioso, debilidad muscular y problemas de crecimiento, entre otras manifestaciones.<\/p>\n<p>El estudio describe la respuesta terap\u00e9utica de dos pacientes diagnosticados en los primeros d\u00edas de vida gracias a antecedentes familiares. Ambos presentaban mutaciones en el gen <strong>ATP7A<\/strong>, que impiden el transporte correcto del cobre en el organismo y provocan un deterioro neurol\u00f3gico progresivo. Hasta ahora, los tratamientos basados en <strong>cobre-histidina<\/strong> hab\u00edan mostrado una eficacia limitada y muy condicionada por el diagn\u00f3stico precoz y la actividad residual de la prote\u00edna ATP7A.<\/p>\n<p><strong>Terapia con elesclomol-cobre<\/strong><\/p>\n<p>Elesclomol es una mol\u00e9cula peque\u00f1a y lipof\u00edlica capaz de entrar con facilidad en el interior de las c\u00e9lulas. Cuando se une al cobre (Cu\u00b2\u207a) forma un complejo estable llamado ES-Cu. En la enfermedad de Menkes, la prote\u00edna ATP7A no funciona correctamente e impide que el cobre llegue a los \u00f3rganos que lo necesitan \u2014especialmente al sistema nervioso\u2014, lo que provoca un d\u00e9ficit grave de esta funci\u00f3n esencial.<\/p>\n<p>La terapia ES-Cu permite transportar el cobre de manera m\u00e1s eficiente al interior de las c\u00e9lulas, atravesando las membranas con mayor facilidad y llegando a tejidos donde los tratamientos convencionales tienen una eficacia limitada. De este modo, facilita que el cobre se incorpore correctamente a los enzimas que dependen de \u00e9l y pueda ejercer sus funciones biol\u00f3gicas.<\/p>\n<p><strong>Mejoras claras en desarrollo cognitivo, lenguaje y motricidad<\/strong><\/p>\n<p>Bajo un protocolo de uso excepcional aprobado por la <a href=\"https:\/\/www.aemps.gob.es\/?lang=ca\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Agencia Espa\u00f1ola de Medicamentos y Productos Sanitarios<\/a> y coordinado con la <a href=\"https:\/\/menkesinternational.com\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Menkes International Association<\/a>, los ni\u00f1os recibieron ES-Cu en forma de inyecci\u00f3n subcut\u00e1nea semanal, ajustando la dosis de manera progresiva. El tratamiento se combin\u00f3 con cobre-histidina, regulando su administraci\u00f3n para evitar un exceso de cobre.<\/p>\n<p>Las valoraciones neuroconductuales, realizadas peri\u00f3dicamente con la escala Bayley-III, mostraron:<\/p>\n<ul>\n<li>Mejoras relevantes en todas las \u00e1reas del desarrollo en el paciente de mayor edad (NP#1), que pas\u00f3 de percentiles inferiores al 5% a valores dentro de la normalidad en las \u00e1reas cognitiva, de lenguaje expresivo y motricidad fina.<\/li>\n<li>Mantenimiento correcto del desarrollo en el paciente menor (NP#2), que no manifest\u00f3 las regresiones habituales asociadas a la enfermedad.<\/li>\n<li>Un beneficio adicional cuando el tratamiento se inicia de forma muy precoz, lo que indica la importancia de una intervenci\u00f3n inmediata.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Primeras evidencias de que el tratamiento atraviesa la barrera hematoencef\u00e1lica<\/strong><\/p>\n<p>Adem\u00e1s de la mejora neuroconductual, el equipo observ\u00f3:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Cambios positivos en la estructura del cabello<\/strong>, caracter\u00edstica afectada en la enfermedad de Menkes.<\/li>\n<li><strong>Niveles estables de cobre y ceruloplasmina<\/strong> en sangre.<\/li>\n<li>Detecci\u00f3n de cobre en el <strong>l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo<\/strong>, lo que sugiere que ES-Cu puede facilitar la <strong>llegada de cobre al cerebro<\/strong>, un aspecto clave para frenar el da\u00f1o neurol\u00f3gico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>A pesar de estos avances, algunos s\u00edntomas relacionados con el tejido conectivo \u2014como problemas pulmonares o tortuosidad vascular\u2014 persistieron, lo que indica que ser\u00e1 necesario optimizar a\u00fan m\u00e1s la distribuci\u00f3n del cobre en los distintos tejidos.<\/p>\n<p><strong>Un paso decisivo hacia el primer ensayo cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p>Los resultados representan la primera evidencia cl\u00ednica de que la terapia con ES-Cu es segura y potencialmente eficaz en ni\u00f1os con enfermedad de Menkes. Seg\u00fan los autores, estos datos sientan las bases para impulsar el primer ensayo cl\u00ednico formal con un mayor n\u00famero de pacientes, con el objetivo de evaluar su seguridad, la dosificaci\u00f3n \u00f3ptima y la eficacia a largo plazo.<\/p>\n<p>\u201cAhora es necesario validar estos resultados en un ensayo cl\u00ednico m\u00e1s amplio que nos permita establecer la mejor dosis, la mejor estrategia terap\u00e9utica y entender hasta d\u00f3nde podemos llegar con este tratamiento\u201d, se\u00f1ala el Dr. Francesc Palau.<\/p>\n<p>El estudio ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n entre equipos cl\u00ednicos y de investigaci\u00f3n del IRSJD, HSJD, CIBERER, Hospital Materno-Infantil del H.U.R. de M\u00e1laga, Hospital Universitario de Le\u00f3n y centros internacionales de referencia, y cuenta con el apoyo de la Menkes International Association, la Fundaci\u00f3n Amigos de Nono, la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces, la Agencia Espa\u00f1ola de Investigaci\u00f3n y varios proyectos financiados por los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos.<\/p>\n<p><strong>Referencia del art\u00edculo:\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Godoy-Molina E, Serrano NL, Jim\u00e9nez-Gonz\u00e1lez A, Villaronga M, Marqu\u00e9s P\u00e9rez-Bryan RM, Varela-Fern\u00e1ndez R, et al. Elesclomol-copper therapy improves neurodevelopment in two children with Menkes disease.\u00a0The Journal of Clinical Investigation. 2025;135(19):e193107. doi:10.1172\/JCI193107.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Hospital Sant Joan de D\u00e9u (SJD) | viernes, 28 de noviembre de 2025 Un equipo internacional liderado por&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":260285,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-260284","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115627335957719964","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260284","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=260284"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260284\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/260285"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=260284"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=260284"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=260284"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}