Un grupo de cient\u00edficos del \u00e1rea de enfermedades raras del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBERER) ha logrado un progreso notable al mejorar el neurodesarrollo de dos ni\u00f1os afectados por la enfermedad de Menkes mediante un tratamiento pionero. Esta patolog\u00eda carec\u00eda hasta ahora de opciones terap\u00e9uticas efectivas.<\/p>\n
Publicado en \u2018The Journal of Clinical Investigation\u2019, el estudio revela los beneficios de la terapia basada en elesclomol-cobre (ES-Cu) administrada mediante inyecciones subcut\u00e1neas semanales y complementada con cobre-histidina para prevenir la toxicidad por exceso de cobre. Esta combinaci\u00f3n ha resultado en avances en el desarrollo cognitivo, el habla y la motricidad de los pacientes.<\/p>\n
El ni\u00f1o m\u00e1s grande mostr\u00f3 una mejora notable, pasando de percentiles muy bajos a rangos normales en habilidades cognitivas, lenguaje expresivo y motricidad fina. Por otro lado, el desarrollo del ni\u00f1o m\u00e1s peque\u00f1o se ha mantenido estable, sin las regresiones t\u00edpicas de esta enfermedad, lo que sugiere beneficios adicionales de un tratamiento temprano.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n han descubierto que el tratamiento puede cruzar la barrera hematoencef\u00e1lica y han observado mejoras en el comportamiento y en la estructura del cabello de los ni\u00f1os, que es otro s\u00edntoma de la enfermedad. Adem\u00e1s, los an\u00e1lisis mostraron que los niveles de cobre y ceruloplasmina en la sangre se mantienen estables y el cobre ha sido detectado en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, indicando que el ES-Cu facilita la llegada de cobre al cerebro, crucial para mitigar el da\u00f1o neurol\u00f3gico.<\/p>\n
A pesar de los avances, ciertos s\u00edntomas relacionados con el tejido conectivo persisten, lo que se\u00f1ala la necesidad de optimizar la distribuci\u00f3n del cobre en el cuerpo.<\/p>\n
Los resultados sugieren que la terapia con ES-Cu es \u201csegura y potencialmente eficaz\u201d, lo que motiva la planificaci\u00f3n de un ensayo cl\u00ednico m\u00e1s amplio para determinar la dosis \u00f3ptima y evaluar la eficacia a largo plazo. \u201cAhora es necesario validar estos resultados en un ensayo cl\u00ednico m\u00e1s amplio que nos permita establecer la mejor dosis, la mejor estrategia terap\u00e9utica y entender hasta d\u00f3nde podemos llegar con este tratamiento\u201d, explic\u00f3 Francesc Palau, autor principal del estudio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un grupo de cient\u00edficos del \u00e1rea de enfermedades raras del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBERER) ha…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":260742,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-260741","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115628723816056662","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260741","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=260741"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260741\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/260742"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=260741"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=260741"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=260741"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}