{"id":277901,"date":"2025-12-08T16:18:10","date_gmt":"2025-12-08T16:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/277901\/"},"modified":"2025-12-08T16:18:10","modified_gmt":"2025-12-08T16:18:10","slug":"una-sola-dosis-de-terapia-genica-logra-mejorar-la-movilidad-de-ninos-y-adolescentes-con-atrofia-muscular-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/277901\/","title":{"rendered":"Una sola dosis de terapia g\u00e9nica logra mejorar la movilidad de ni\u00f1os y adolescentes con atrofia muscular espinal"},"content":{"rendered":"<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">La atrofia muscular espinal (AME) es una <strong>enfermedad gen\u00e9tica y hereditaria<\/strong> que causa la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y que, a la larga, <strong>provoca debilidad en los m\u00fasculos y problemas de movilidad<\/strong>. Actualmente, se estima que afecta a uno de cada 10.000 neonatos y, aunque existen varias opciones para paliar los s\u00edntomas, a\u00fan no hay una cura definitiva para esta enfermedad. Pero ahora, por primera vez, <strong>un ensayo cl\u00ednico a gran escala ha demostrado que el uso de una sola dosis de terapia g\u00e9nica<\/strong> puede mejorar la movilidad de ni\u00f1os y adolescentes con esta enfermedad neuromuscular rara. El avance, publicado este lunes en la revista &#8216;Nature Medicine&#8217;, sugiere que con una sola inyecci\u00f3n intracraneal <strong>se podr\u00eda mejorar la calidad de vidas de ni\u00f1os de hasta 18 a\u00f1os<\/strong> afectados por este mal.<\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para entender la importancia de este avance hay que dar un paso atr\u00e1s y entender c\u00f3mo se origina la enfermedad y, sobre todo, qu\u00e9 se ha hecho hasta ahora para intentar abordarla. La atrofia muscular espinal es una <strong>enfermedad causada por la falta de una prote\u00edna conocida como SMN<\/strong> y que resulta esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. A\u00f1os de investigaci\u00f3n cient\u00edfica han demostrado que sin este caparaz\u00f3n molecular estas c\u00e9lulas van degenerando y <strong>los m\u00fasculos pierden fuerza progresivamente<\/strong>. En los \u00faltimos a\u00f1os han se han desarrollado varios tratamientos que ralentizan el avance de la enfermedad pero que, para ello, requieren administraci\u00f3n continua como pinchazos peri\u00f3dicos en la m\u00e9dula o medicaci\u00f3n oral diaria. Para facilitar este proceso, cient\u00edficos del Hospital de Investigaci\u00f3n Infantil St. Jude de Tennessee han dise\u00f1ado una terapia g\u00e9nica basada exclusivamente <strong>en sustituir el gen defectuoso por una copia funcional<\/strong>.<\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\"><p>La terapia se basa en sustituir un gen defectuoso que provoca la muerte de las neuronas mediante una inyecci\u00f3n que se suministra directamente en el sistema nervioso<\/p><\/blockquote>\n<p class=\"ft-text\">El uso de esta terapia g\u00e9nica comercializada <strong>bajo el nombre de Itvisma<\/strong> ya se test\u00f3 y se empez\u00f3 a usar con \u00e9xito en menores de dos a\u00f1os ya que, seg\u00fan afirman los cient\u00edficos, a tan temprana edad sus efectos pod\u00edan ser m\u00e1s marcados. \u00bfPero <strong>qu\u00e9 pasa con los pacientes de mayor edad<\/strong>? \u00bfPuede este pinchazo servirles de ayuda para <strong>paliar los efectos de la enfermedad<\/strong>? Para poner prueba esta hip\u00f3tesis, los investigadores crearon un grupo de estudio con 126 ni\u00f1os y adolescentes con atrofia muscular espinal. Seg\u00fan reportan los cient\u00edficos, en el momento de empezar el estudio todos ellos mostraban s\u00edntomas t\u00edpicos de la enfermedad como, por ejemplo, la incapacidad de caminar por su cuenta. Siguiendo el protocolo, al menos <strong>75 ni\u00f1os recibieron una dosis de terapia g\u00e9nica<\/strong> y 51 m\u00e1s recibieron placebo y, a partir de ah\u00ed, se sigui\u00f3 su evoluci\u00f3n durante un a\u00f1o entero.<\/p>\n<p>Una sola inyecci\u00f3n directa al sistema nervioso<\/p>\n<p class=\"ft-text\">La terapia se basa en un <strong>compuesto llamado \u00abonasemnogene abeparvovec\u00bb<\/strong> y que, seg\u00fan explican los investigadores, se administra <strong>a trav\u00e9s de una \u00fanica inyecci\u00f3n intracraneal <\/strong>y se administra en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. Los cient\u00edficos explican que este abordaje permite dirigir la <strong>terapia justo al sistema nervioso<\/strong>, donde m\u00e1s falta hace, y abre la puerta a tratar a pacientes que ya han desarrollado s\u00edntomas, algo que los tratamientos tradicionales no permiten. El estudio cl\u00ednico demuestra que esta terapia permite frenar la p\u00e9rdida de fuerza e incluso recuperar algo de movilidad en un trastorno que normalmente progresa sin pausa. De hecho, se reporta que muchos de los ni\u00f1os que recibieron esta inyecci\u00f3n pudieron<strong> levantarse desde el suelo, mantenerse de pie o hasta subir escaleras<\/strong> despu\u00e9s de recibir este novedoso tratamiento.<\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\"><p>Muchos de los ni\u00f1os afectados por esta enfermedad pudieron levantarse del suelo, mantenerse de pie o hasta subir escaleras despu\u00e9s de recibir este novedoso tratamiento<\/p><\/blockquote>\n<p class=\"ft-text\">Los expertos afirman que estos resultados suponen un avance significativo y, justamente por eso, ya se ha <strong>solicitado la aprobaci\u00f3n de esta terapia ante las autoridades sanitarias de Estados Unidos<\/strong>. \u00abClaramente es una muy buena noticia y pienso que va a ser de beneficio para muchas personas. Esto no quiere decir que sea la panacea o que sea un tratamiento exclusivo y que se tenga que dar una sola vez, ya que es posible que estos ni\u00f1os sigan necesitando terapias complementarias\u00bb, afirma <strong>Eduardo Tizzano<\/strong>, especialista no vinculado al estudio, en declaraciones al Science Media Centre. \u00abEs un muy buen paso saber que puedes dar un solo tratamiento con una inyecci\u00f3n intracraneal y vas a tener realmente la <strong>posibilidad de suplir un gen a una cantidad suficiente como para que pueda ser terap\u00e9uticamente eficaz<\/strong>\u00ab, comenta el director del \u00c1rea de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y Molecular del Hospital Vall d\u2019 Hebron de Barcelona, quien aplaude los resultados de este trabajo.<\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad gen\u00e9tica y hereditaria que causa la degeneraci\u00f3n de las neuronas&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":277902,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3194,67623,11590,2053,25,24,1292,2381,3363,165,2932,166,23,3362],"class_list":{"0":"post-277901","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-adolescentes","9":"tag-atrofia-muscular-espinal","10":"tag-enfermedades-raras","11":"tag-ensayo","12":"tag-es","13":"tag-espana","14":"tag-estudio","15":"tag-genetica","16":"tag-genica","17":"tag-health","18":"tag-ninos","19":"tag-salud","20":"tag-spain","21":"tag-terapia"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115684855509588931","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/277901","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=277901"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/277901\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/277902"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=277901"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=277901"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=277901"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}