{"id":288971,"date":"2025-12-15T05:24:15","date_gmt":"2025-12-15T05:24:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/288971\/"},"modified":"2025-12-15T05:24:15","modified_gmt":"2025-12-15T05:24:15","slug":"investigacion-santiago-me-vine-a-santiago-porque-es-muy-potente-en-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/288971\/","title":{"rendered":"INVESTIGACI\u00d3N SANTIAGO | \u00abMe vine a Santiago porque es muy potente en gen\u00f3mica\u00bb"},"content":{"rendered":"

Su trabajo sobre el \u2018Impacto cl\u00ednico de las variantes patog\u00e9nicas en el gen HNF1B\u2019, <\/strong>identificadas en 53 pacientes tras un estudio de los miles que incluye el mapa gen\u00e9tico de personas con enfermedad renal<\/a> del laboratorio compostelano, acaba de ser distinguido en el Congreso de la Sociedad Gallega de Nefrolog\u00eda<\/a><\/p>\n

\u00bfEn qu\u00e9 consiste el trabajo premiado por la Sociedad Gallega de Nefrolog\u00eda?<\/strong><\/p>\n

Seleccionamos de entre todas las personas de nuestra base de datos estudiadas por diferentes patolog\u00edas que se sospecha que pueden ser gen\u00e9ticas, y elegimos aquellas que ten\u00edan alterado el gen HNF1B. Identificamos 53 portadores de alteraciones en este gen con tres tipos de variantes.<\/p>\n

\u00bfDe un grupo de cu\u00e1ntas personas identificaron 53 portadores?<\/strong><\/p>\n

La cifra exacta no la recuerdo, pero son miles porque el estudio se basa en el mapa gen\u00e9tico de pacientes con enfermedad renal realizado por el laboratorio de NefroCHUS<\/a> que dirige Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, as\u00ed como por todos los servicios de Nefrolog\u00eda de Galicia. No llegaba al 1% la prevalencia porque, si no rara, no es al menos una enfermedad frecuente.<\/p>\n

\u00bfEn qu\u00e9 se centr\u00f3 el an\u00e1lisis?<\/strong><\/p>\n

Lo que hicimos fue analizar a todos los que ten\u00edan alteraciones, observando que hab\u00eda una cl\u00ednica bastante diferente entre unos y otros, ya que este gen puede afectar a muchos \u00f3rganos distintos. Estudiamos a qu\u00e9 se pod\u00edan deber esas diferencias y, para ello, los dividimos seg\u00fan las alteraciones en tres tipos: microdelecci\u00f3n 17q12, mutaciones truncantes y missense. La microdelecci\u00f3n es m\u00e1s frecuente en estos casos, el 40% del total; en el segundo tipo hay un cambio m\u00e1s radical en la prote\u00edna, con afectaciones m\u00e1s severas, y en el tercero las modificaciones son peque\u00f1as.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 significa que las mutaciones truncantes tienen afectaciones m\u00e1s severas?<\/strong><\/p>\n

Que los portadores con esta alteraci\u00f3n tienen peor patolog\u00eda renal, pero no solo, porque tambi\u00e9n se observan manifestaciones no renales, asociadas a anomal\u00edas psiqui\u00e1tricas o al neurodesarrollo. Lo que vimos es que este gen interviene en muchos procesos y, aunque no sea tan grave renalmente, puede serlo en otros aspectos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 supone este reconocimiento para usted?<\/strong><\/p>\n

Una alegr\u00eda y, adem\u00e1s, lo agradecemos mucho porque al final todos colaboramos un poco. Es el fruto de un trabajo en equipo, sobre todo en cuanto a recopilaci\u00f3n de la parte cl\u00ednica.<\/p>\n

\u00bfSeguir\u00e1 profundizando en esta investigaci\u00f3n?<\/strong><\/p>\n

Ahora estamos viendo a ver si lo publicamos y, como este gen es un poco complejo, creemos que s\u00ed que ser\u00eda interesante seguir tras este primer acercamiento.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se descubre este gen?<\/strong><\/p>\n

Haciendo un estudio gen\u00e9tico. Normalmente lo solicitan los cl\u00ednicos ante alguna sospecha de manifestaciones que por ejemplo no son normales para la edad, o por antecedentes familiares. Ese estudio nos permite ver la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica y, si es una mutaci\u00f3n truncante, que resulta m\u00e1s agresiva a nivel renal, se le puede hacer un seguimiento m\u00e1s exhaustivo y recomendarle un estilo de vida que le favorezca.<\/p>\n

\u00bfEl estudio gen\u00e9tico de esos pacientes se realiza en Santiago?<\/strong><\/p>\n

S\u00ed, se lleva a cabo en NefroCHUS o Xen\u00f3mica, hay bastante comunicaci\u00f3n entre ellos, y depende de a d\u00f3nde env\u00ede el servicio.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le llev\u00f3 a este trabajo?<\/strong><\/p>\n

Estudi\u00e9 bioqu\u00edmica en Granada y estoy realizando la tesis en el laboratorio de NefroCHUS desde hace dos a\u00f1os. Desde el grado y el m\u00e1ster me fui enfocando hacia la gen\u00e9tica, se me present\u00f3 la oportunidad de hacer aqu\u00ed la tesis porque ofertaban un puesto predoctoral y me vine porque Santiago es muy potente en gen\u00f3mica.<\/a><\/p>\n

Un laboratorio referente en gen\u00e9tica renal<\/p>\n

Liderado por Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, el laboratorio de NefroCHUS fue el primero acreditado junto a la Fundaci\u00f3n P\u00fablica de Medicina Xen\u00f3mica para el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico asistencial<\/strong>. Una labor que realiza para todos los servicios de Nefrolog\u00eda de los hospitales p\u00fablicos gallegos, contribuyendo a generar una l\u00ednea estable de recursos que se reinvierten directamente en investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Fundado en 1999 por Xos\u00e9 Manuel Lens, y estructurado en las \u00e1reas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico asistencial y de investigaci\u00f3n, es hoy todo un referente en la gen\u00e9tica renal en Galicia.<\/p>\n

Cuenta con tres patentes, dos de ellas licenciadas, y lleva a cabo iniciativas como la investigaci\u00f3n sobre la enfermedad de Dent, gracias a la aportaci\u00f3n de la asociaci\u00f3n gallega de pacientes ArtForDent, que recaud\u00f3 casi 200.000 euros para ello.<\/strong><\/p>\n

Con una estrategia centrada en la elaboraci\u00f3n del mapa de las enfermedades renales hereditarias en Galicia, dentro de un esfuerzo coordinado con la Sociedad Gallega de Nefrolog\u00eda y con la colaboraci\u00f3n de los hospitales gallegos, han permitido identificar y registrar a miles de pacientes, estableciendo protocolos comunes entre los centros hospitalarios<\/strong>, y demostrando que la investigaci\u00f3n es capaz de transformar de forma directa la asistencia sanitaria.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Su trabajo sobre el \u2018Impacto cl\u00ednico de las variantes patog\u00e9nicas en el gen HNF1B\u2019, identificadas en 53 pacientes…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":288972,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[9525,25,24,9808,165,69379,1294,7007,681,69378,14765,166,1811,2450,23,30035],"class_list":{"0":"post-288971","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-chus","9":"tag-es","10":"tag-espana","11":"tag-genomica","12":"tag-health","13":"tag-hospital-clinico-universitario-de-santiago","14":"tag-investigacion","15":"tag-laboratorio","16":"tag-medicina","17":"tag-nefrochus","18":"tag-potente","19":"tag-salud","20":"tag-sanidad","21":"tag-santiago","22":"tag-spain","23":"tag-vine"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115721920127761766","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/288971","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=288971"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/288971\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/288972"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=288971"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=288971"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=288971"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}