{"id":29745,"date":"2025-08-06T16:00:12","date_gmt":"2025-08-06T16:00:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/29745\/"},"modified":"2025-08-06T16:00:12","modified_gmt":"2025-08-06T16:00:12","slug":"identifican-un-gen-que-podria-explicar-millones-de-casos-de-diabetes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/29745\/","title":{"rendered":"Identifican un gen que podr\u00eda explicar millones de casos de diabetes"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan el \u00faltimo Atlas de la Diabetes (2025) de la Federaci\u00f3n Internacional de Diabetes<\/a> (FID), el 11,1 % de la poblaci\u00f3n adulta entre 20 y 79 a\u00f1os, es decir, 1 de cada 9 adultos, vive con diabetes. Y, lo m\u00e1s preocupante, m\u00e1s del 40 % … de los casos no est\u00e1n diagnosticados. Adem\u00e1s, las proyecciones no parecen halag\u00fce\u00f1as: para 2050, aproximadamente 1 de cada 8 adultos, o unos 853 millones de personas, tendr\u00e1 diabetes, lo que representa un aumento del 46 % respecto a las cifras actuales.<\/p>\n

Debido a la complejidad de la diabetes, las terapias existentes tratan de disminuir la cantidad de az\u00facar en sangre (glucemia) sin corregir los defectos subyacentes. <\/p>\n

Ahora, un nuevo estudio llevado a cabo en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica<\/a> (CRG) en Barcelona parece haber hallado una diana terap\u00e9utica para abordar no los s\u00edntomas, sino lo que desencadena la enfermedad.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n, publicada en la revista ‘Cell Metabolism<\/a>‘ ha identificado que las mutaciones en un \u00fanico gen HNF1A, que se sab\u00eda que provocan MODY3, una forma rara y de aparici\u00f3n temprana de diabetes, tambi\u00e9n podr\u00eda ser una causa de diabetes tipo 2. As\u00ed, explican que alteraciones de menor escala en ese mismo gen son frecuentes y, de forma discreta, predisponen a millones de personas a desarrollar diabetes tipo 2<\/p>\n

\u00abLas anomal\u00edas de ARN que hemos encontrado son subsanables y ofrecen un objetivo claro, algo poco habitual en una enfermedad incre\u00edblemente compleja\u00bb, explica Jorge Ferrer<\/a>, autor principal del estudio e investigador del CRG y de CIBERDEM.<\/p>\n

Explica Ferrer a ABC Salud que estos resultados, \u00abnos da, por primera vez, un punto de ataque molecular concreto en la propia c\u00e9lula \u03b2. Si tenemos una lista de partes moleculares que fallan, podemos dise\u00f1ar f\u00e1rmacos que reparen el fallo interno\u00bb. <\/p>\n

Es decir, subraya, significar\u00eda que en lugar de limitarnos a bajar la glucosa en sangre, podremos solucionar el origen del problema a nivel molecular y as\u00ed restaurar la secreci\u00f3n<\/strong> de insulina<\/p>\n

Ahora bien, advierte Ferrer que la diabetes tipo 2 est\u00e1 impulsada por m\u00faltiples genes y factores relacionados con el estilo de vida. \u00abPodemos afirmar que este programa defectuoso tiene una contribuci\u00f3n causal, pero existen otros fallos moleculares que tambi\u00e9n deben abordarse. Este es solo un elemento de un rompecabezas mayor que tambi\u00e9n habr\u00e1 que resolver\u00bb.<\/p>\n

\nMultifactorial\n<\/p>\n

El estudio demuestra que el problema se origina en las c\u00e9lulas \u03b2 del p\u00e1ncreas, responsables de producir insulina. En experimentos con ratones, los cient\u00edficos desactivaron el gen HNF1A en diferentes \u00f3rganos y tipos celulares. Solo al eliminarlo en las c\u00e9lulas \u03b2 se alteraron los niveles de az\u00facar en sangre.<\/p>\n

HNF1A es un factor de transcripci\u00f3n, es decir, regula la actividad de otros genes. Al suprimirlo, m\u00e1s de cien genes en las c\u00e9lulas \u03b2 dejan de funcionar correctamente, afectando procesos clave para la producci\u00f3n y liberaci\u00f3n de insulina.<\/p>\n

Uno de los genes afectados es A1CF, encargado de ensamblar correctamente las mol\u00e9culas de ARN antes de convertirse en prote\u00ednas. Cuando HNF1A falla, A1CF se reduce y provoca miles de errores en el ARN, desorganizando las funciones celulares.<\/p>\n

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Im\u00e1genes de c\u00e9lulas pancre\u00e1ticas
\nMiguel Angel Maestro Garriga\/Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica<\/p>\n

\u00abCuando HNF1A falla, ocurren dos problemas: muchos genes dejan de funcionar bien y, adem\u00e1s, el ARN se ensambla mal. Ambos factores afectan la secreci\u00f3n de insulina\u00bb, explica Mat\u00edas Gonzalo De Vas, coautor del estudio.<\/p>\n

El an\u00e1lisis de muestras de p\u00e1ncreas humano confirm\u00f3 estos resultados<\/strong>. En personas sanas, las c\u00e9lulas \u03b2 mostraban alta actividad de HNF1A y A1CF, mientras que en personas con diabetes tipo 2, predominaban las c\u00e9lulas con baja actividad de ambos genes.<\/p>\n

\u00abEn las personas con diabetes tipo 2, por cada c\u00e9lula \u03b2 funcional hay unas ocho disfuncionales. En personas sanas, la proporci\u00f3n es de uno a uno. Es un cambio muy fuerte que muestra c\u00f3mo una sola mutaci\u00f3n puede afectar a todo un \u00f3rgano\u00bb, se\u00f1ala Edgar Bernardo, tambi\u00e9n coautor del estudio.<\/p>\n

Estos descubrimientos abren nuevas posibilidades terap\u00e9uticas tanto para MODY3 (que afecta al 0,03 % de la poblaci\u00f3n) como para la diabetes tipo 2, que hoy padecen unos 600 millones de adultos en el mundo.<\/p>\n

\nPrevenir la diabetes\n<\/p>\n

As\u00ed, explica Ferrer que existen precedentes. \u00abYa se utilizan oligonucle\u00f3tidos antisentido y peque\u00f1as mol\u00e9culas para corregir errores de splicing en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Adaptar esta tecnolog\u00eda al p\u00e1ncreas es una posibilidad real, aunque todav\u00eda se necesitan estudios precl\u00ednicos y ensayos cl\u00ednicos para confirmar su eficacia y seguridad\u00bb.<\/p>\n

A\u00f1ade este investigador que, en teor\u00eda, estos nuevos tratamientos podr\u00edan ayudar a prevenir o retrasar la diabetes en personas con riesgo gen\u00e9tico. \u00abSi logramos identificar a tiempo a personas portadoras de variantes en HNF1A o A1CF, corregir los errores de splicing podr\u00eda ayudar a mantener la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas \u03b2 y retrasar o incluso prevenir la aparici\u00f3n de la hiperglucemia. Otra l\u00ednea de investigaci\u00f3n prometedora consiste en actuar directamente sobre HNF1A. Una vez desarrollados los tratamientos, ser\u00e1 clave validar su uso preventivo en ensayos cl\u00ednicos de intervenci\u00f3n temprana\u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Seg\u00fan el \u00faltimo Atlas de la Diabetes (2025) de la Federaci\u00f3n Internacional de Diabetes (FID), el 11,1 %…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":29746,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[858,4807,25,24,15802,1142,15799,165,15800,4724,15801,166,23],"class_list":{"0":"post-29745","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-casos","9":"tag-diabetes","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-explicar","13":"tag-forma","14":"tag-gen","15":"tag-health","16":"tag-implicado","17":"tag-millones","18":"tag-rara","19":"tag-salud","20":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29745","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29745"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29745\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/29746"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29745"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29745"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29745"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}