{"id":323926,"date":"2026-01-05T09:18:11","date_gmt":"2026-01-05T09:18:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/323926\/"},"modified":"2026-01-05T09:18:11","modified_gmt":"2026-01-05T09:18:11","slug":"como-se-organiza-el-genoma-kumano-en-las-celulas-nucleoma-4d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/323926\/","title":{"rendered":"C\u00f3mo se organiza el genoma kumano en las c\u00e9lulas: Nucleoma 4D"},"content":{"rendered":"

La forma en que el ADN se pliega y se organiza en el espacio es un nivel adicional de regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica. Recientemente, investigadores del proyecto Nucleoma 4D han publicado los mapas m\u00e1s detallados de esta organizaci\u00f3n del genoma humano, que mejorar\u00e1n la interpretaci\u00f3n de variantes y pueden ayudar al desarrollo terap\u00e9utico.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Cuando se interpreta una mutaci\u00f3n en el genoma humano, lo habitual es hacerlo en el contexto de una secuencia lineal de ADN, analizando si altera un gen codificante o una regi\u00f3n reguladora pr\u00f3xima. Sin embargo, dentro del n\u00facleo celular, el material gen\u00e9tico no est\u00e1 organizado como una cadena extendida. Y tampoco como un cromosoma<\/a> completamente compactado. Se pliega de manera compleja y altamente organizada. Esta organizaci\u00f3n tridimensional condiciona qu\u00e9 regiones del genoma entran en contacto f\u00edsico entre s\u00ed. Y como resultado, regula qu\u00e9 genes se activan, cu\u00e1ndo lo hacen y con qu\u00e9 intensidad.<\/p>\n

La disposici\u00f3n espacial del ADN influye en procesos como el desarrollo embrionario, la diferenciaci\u00f3n celular o el mantenimiento de la identidad celular. Adem\u00e1s, su alteraci\u00f3n puede tener consecuencias patol\u00f3gicas. En este contexto, entender la organizaci\u00f3n tridimensional del genoma resulta muy relevante para interpretar c\u00f3mo la informaci\u00f3n gen\u00e9tica se traduce en funci\u00f3n biol\u00f3gica y c\u00f3mo su modificaci\u00f3n puede contribuir a la enfermedad.\u00a0<\/p>\n

El objetivo del proyecto nucleoma 4D humano<\/a> es precisamente cartografiar c\u00f3mo se organiza el genoma humano a nivel tridimensional en diferentes tipos celulares, as\u00ed como su variaci\u00f3n a lo largo del tiempo. Recientemente los investigadores del proyecto han publicado los mapas del genoma m\u00e1s completos hasta la fecha. Estos mapas de referencia ayudar\u00e1n en la interpretaci\u00f3n del impacto funcional de variantes gen\u00e9ticas (especialmente aquellas localizadas en regiones no codificantes). Y tambi\u00e9n permitir\u00e1n comprender mejor c\u00f3mo las alteraciones en la arquitectura del genoma pueden contribuir al desarrollo de enfermedades. Los resultados se han publicado en Nature.<\/p>\n

\"LaEl objetivo del proyecto Nucleoma 4D Humano es caracterizar la organizaci\u00f3n tridimensional del genoma humano en diferentes tipos celulares y a lo largo del tiempo. Imagen: Adobe Express.<\/p>\n

Un atlas integrado del nucleoma 4D<\/p>\n

Los investigadores del proyecto nucleoma 4D humano han analizado la arquitectura del genoma en c\u00e9lulas madre embrionarias humanas y en fibroblastos, dos modelos ampliamente utilizados en investigaci\u00f3n biom\u00e9dica. Para ello, han combinado un amplio repertorio de t\u00e9cnicas gen\u00f3micas que permiten capturar interacciones f\u00edsicas entre regiones distantes del ADN, as\u00ed como m\u00e9todos que informan sobre la posici\u00f3n de los cromosomas dentro del n\u00facleo.<\/p>\n

La integraci\u00f3n de estos datos ha permitido identificar m\u00e1s de 140.000 bucles de cromatina por tipo celular. Estas estructuras acercan promotores y regiones reguladoras distales de los genes, como los potenciadores. Adem\u00e1s, los investigadores han clasificado los dominios cromos\u00f3micos y los compartimentos nucleares en los que se organiza el genoma diferenciando entre regiones m\u00e1s activas,\u00a0 situadas generalmente en el interior nuclear, y regiones inactivas, m\u00e1s asociadas a la periferia.<\/p>\n

Uno de los avances m\u00e1s relevantes del estudio ha sido la generaci\u00f3n de modelos tridimensionales completos del genoma a nivel de c\u00e9lula individual. Estos modelos permiten visualizar c\u00f3mo se posiciona cada gen respecto a sus vecinos y a los elementos reguladores. Este grado de resoluci\u00f3n es importante para relacionar la estructura del genoma con procesos din\u00e1micos como la transcripci\u00f3n o la replicaci\u00f3n del ADN. Adem\u00e1s, ha permitido observar la variabilidad existente entre c\u00e9lulas aparentemente similares.\u00a0<\/p>\n

Implicaciones para el conocimiento y para la salud humana<\/p>\n

Desde el punto de vista del conocimiento b\u00e1sico, los mapas tridimensionales del genoma refuerzan la idea de que la funci\u00f3n del genoma no puede entenderse \u00fanicamente a partir de la secuencia. El estudio muestra, por ejemplo que genes con patrones de expresi\u00f3n distintos se localizan en entornos nucleares diferentes, donde establecen contactos espec\u00edficos con elementos reguladores.<\/p>\n

El atlas tridimensional del genoma humano tambi\u00e9n tiene aplicaciones en el \u00e1mbito de la salud. La mayor\u00eda de las variantes gen\u00e9ticas asociadas a enfermedades humanas se localizan en regiones no codificantes del genoma, lejos de los genes propiamente dichos. Con la informaci\u00f3n de la secuencia de ADN interpretar el efecto de estas variantes es un reto para los profesionales de la gen\u00e9tica m\u00e9dica. Sin embargo, los mapas tridimensionales del genoma pueden ayudar a predecir qu\u00e9 genes pueden verse afectados por las variantes, al revelar qu\u00e9 regiones del ADN interact\u00faan f\u00edsicamente entre s\u00ed.<\/p>\n

El siguiente paso de los investigadores ser\u00e1 trasladar la informaci\u00f3n obtenida hacia posibles estrategias terap\u00e9uticas. \u201cTras observar alteraciones gen\u00f3micas tridimensionales en distintos tipos de c\u00e1ncer, como la leucemia y los tumores cerebrales, nuestro pr\u00f3ximo objetivo es explorar c\u00f3mo se pueden tratar y modular con precisi\u00f3n estas estructuras utilizando f\u00e1rmacos como los inhibidores epigen\u00e9ticos\u201d, ha destacado Feng Yue, profesor de Medicina Molecular en el Departamento de Gen\u00e9tica Bioqu\u00edmica y Molecular y director del trabajo.\u00a0\u00a0<\/p>\n

Art\u00edculo cient\u00edfico<\/p>\n

Dekker, J., Oksuz, B.A., Zhang, Y. et al. An integrated view of the structure and function of the human 4D nucleome. Nature (2025). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41586-025-09890-3<\/a><\/p>\n

Otras fuentes<\/p>\n

de Wit E. Systematic maps reveal how human chromosomes are organized. Nature. 2025. DOI: https:\/\/doi.org\/10.1038\/d41586-025-03808-9<\/a><\/p>\n

Scientists Map the Human Genome in 4D. https:\/\/news.feinberg.northwestern.edu\/2025\/12\/22\/scientists-map-the-human-genome-in-4d\/<\/a><\/p>\n

\"M\u00e1ster<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La forma en que el ADN se pliega y se organiza en el espacio es un nivel adicional…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":323927,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[42],"tags":[17,18,13,14,11,61,62,63,64,19,20,9,10,15,16,12,21,22,65,66,67],"class_list":{"0":"post-323926","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-internacional","8":"tag-breaking-news","9":"tag-breakingnews","10":"tag-featured-news","11":"tag-featurednews","12":"tag-headlines","13":"tag-internacional","14":"tag-international","15":"tag-international-news","16":"tag-internationalnews","17":"tag-latest-news","18":"tag-latestnews","19":"tag-news","20":"tag-noticias","21":"tag-noticias-destacadas","22":"tag-noticiasdestacadas","23":"tag-titulares","24":"tag-ultimas-noticias","25":"tag-ultimasnoticias","26":"tag-world","27":"tag-world-news","28":"tag-worldnews"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115841749433558604","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/323926","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=323926"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/323926\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/323927"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=323926"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=323926"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=323926"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}