La catarata infantil es una afecci\u00f3n poco frecuente pero grave que puede causar problemas de visi\u00f3n de por vida si no se trata a tiempo. Si bien pueden desarrollarse por efectos de medicamentos o enfermedades como la diabetes, tambi\u00e9n pueden ser hereditarias. En ocasiones, estas se presentan de forma aislada, es … \n <\/p>\n
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La catarata infantil<\/strong> es una afecci\u00f3n poco frecuente pero grave que puede causar problemas de visi\u00f3n de por vida si no se trata a tiempo.<\/p>\n Si bien pueden desarrollarse por efectos de medicamentos o enfermedades como la diabetes<\/strong>, tambi\u00e9n pueden ser hereditarias. En ocasiones, estas se presentan de forma aislada, es decir, sin otros problemas m\u00e9dicos, pero, en otras ocasiones, pueden ser el primer s\u00edntoma de un s\u00edndrome hereditario subyacente. Se han contabilizado m\u00e1s de 300 genes<\/strong> asociados con las cataratas pedi\u00e1tricas<\/strong>, con al menos cierta evidencia bibliogr\u00e1fica, y casi 240 de ellos est\u00e1n asociados con otros problemas de salud.<\/p>\n A diferencia de las que se producen en adultos, es dif\u00edcil de tratar en ni\u00f1os y puede provocar ceguera si no se act\u00faa frente a dicho problema ocular. Pero las pruebas<\/strong> actuales solo resuelven, aproximadamente, la mitad de los casos.<\/strong><\/p>\n En este terreno, investigadores del Instituto Menzies de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de la Universidad de Tasmania (Australia) trabajan con el objetivo de hacer que las pruebas gen\u00e9ticas<\/strong> de cataratas infantiles<\/strong> sean m\u00e1s precisas y \u00fatiles para las familias.<\/p>\n \u00abLas pruebas gen\u00e9ticas han sido un componente importante del diagn\u00f3stico y el tratamiento de las cataratas infantiles, sin embargo, no siempre proporcionan respuestas. El programa de investigaci\u00f3n Gen\u00e9tica de las Cataratas (GenCat) busca mejorar la comprensi\u00f3n y transformar la forma en que las familias y los profesionales cl\u00ednicos comprenden estas afecciones\u00bb, explic\u00f3 la prof. Kathryn Burdon<\/strong>, investigadora principal del proyecto. \u00abMuchas de las familias de nuestro estudio llevan m\u00e1s de 20 a\u00f1os esperando respuestas y espero que finalmente podamos brindarles la claridad que merecen\u00bb, agreg\u00f3. El equipo de GenCat emplea secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica<\/strong> avanzada y t\u00e9cnicas de laboratorio de vanguardia para identificar m\u00e1s genes que causan cataratas y comprender qu\u00e9 cambios gen\u00e9ticos son perjudiciales. Esto mejorar\u00e1, bajo su punto de vista, la tasa de \u00e9xito de las pruebas gen\u00e9ticas y ayudar\u00e1 a las familias a obtener respuestas claras.<\/p>\n El proyecto cuenta con la aportaci\u00f3n del profesor asociado Michael O’Connor<\/strong> de la Universidad de Western Sydney (Australia). Su equipo ha desarrollado m\u00e9todos innovadores para desarrollar diminutas \u00abmicrolentes\u00bb en el laboratorio, lo que permite a los investigadores comprobar c\u00f3mo cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos afectan el desarrollo del cristalino.<\/p>\n El objetivo del equipo es garantizar que cada familia que se someta a una prueba gen\u00e9tica de cataratas infantiles reciba una respuesta clara. En el futuro, se espera que este conocimiento tambi\u00e9n conduzca a mejores tratamientos<\/strong> con menos complicaciones.<\/p>\n
Secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica<\/strong><\/p>\n
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