El trastorno del espectro autista (TEA) es una patolog\u00eda del neurodesarrollo que se caracteriza por s\u00edntomas conductuales centrales.\u00a0La etiolog\u00eda del TEA es compleja e involucra contribuciones tanto gen\u00e9ticas como ambientales, con estimaciones de heredabilidad que oscilan entre el 40 y el 80 %.\u00a0El autismo no es una condici\u00f3n con una … \n <\/p>\n
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El trastorno del espectro autista (TEA) es una patolog\u00eda del neurodesarrollo que se caracteriza por s\u00edntomas conductuales centrales.\u00a0La etiolog\u00eda del TEA es compleja e involucra contribuciones tanto gen\u00e9ticas como ambientales, con estimaciones de heredabilidad que oscilan entre el 40 y el 80 %.\u00a0El autismo no es una condici\u00f3n con una sola causa, y no esperamos que una sola v\u00eda explique todos los casos\u00bb, afirm\u00f3\u00a0el profesor Haitham Amal,\u00a0profesor de Ciencias del Cerebro de la Familia Satell e\u00a0 investigador que ha participado en un estudio en la\u00a0Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n (Israel).<\/p>\n
El trabajo, en s\u00ed,\u00a0publicado en la revista\u00a0‘Molecular Psychiatry’,\u00a0explora una v\u00eda molecular que conecta tres factores clave: el \u00f3xido n\u00edtrico, una prote\u00edna protectora llamada TSC2, y la v\u00eda mTOR, un importante regulador del crecimiento y la producci\u00f3n de prote\u00ednas de las c\u00e9lulas.<\/p>\n
Muchos investigadores han sospechado que la se\u00f1alizaci\u00f3n de mTOR puede desregularse en el TEA. Lo que ha sido m\u00e1s dif\u00edcil de precisar es el \u00abc\u00f3mo\u00bb, es decir, los pasos espec\u00edficos que podr\u00edan vincular los factores de riesgo con los cambios en mTOR en el cerebro.<\/p>\n
El equipo cient\u00edfico se centr\u00f3 en un proceso llamado S-nitrosilaci\u00f3n, una modificaci\u00f3n qu\u00edmica que ocurre cuando el \u00f3xido n\u00edtrico se une a las prote\u00ednas y modifica su comportamiento. Mediante un an\u00e1lisis de prote\u00ednas a nivel de sistemas, los investigadores descubrieron que las prote\u00ednas implicadas en la v\u00eda mTOR se ve\u00edan especialmente afectadas, lo que los impuls\u00f3 a investigar un punto de control cr\u00edtico: TSC2, que normalmente act\u00faa como un freno para la actividad de mTOR.<\/p>\n
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Los experimentos indicaron que el \u00f3xido n\u00edtrico puede modificar TSC2 de forma que lo marca para su eliminaci\u00f3n. Con menos TSC2 disponible, el freno se debilita y la actividad de mTOR puede aumentar. Dado que mTOR influye en la producci\u00f3n de prote\u00ednas y otras funciones celulares esenciales, este tipo de sobreactivaci\u00f3n puede afectar el funcionamiento y la comunicaci\u00f3n neuronal.<\/p>\n
Para comprobar si esta v\u00eda pod\u00eda interrumpirse, el equipo emple\u00f3 enfoques farmacol\u00f3gicos que reducen la producci\u00f3n de \u00f3xido n\u00edtrico en las neuronas. Al atenuar la se\u00f1alizaci\u00f3n del \u00f3xido n\u00edtrico, los investigadores observaron una prevenci\u00f3n de la modificaci\u00f3n de TSC2 y una normalizaci\u00f3n de la actividad de mTOR, junto con mejoras en las medidas relacionadas con la traducci\u00f3n de prote\u00ednas alterada y los resultados relacionados con el autismo en su sistema experimental.<\/p>\n
En un enfoque complementario, los cient\u00edficos dise\u00f1aron una versi\u00f3n de TSC2 dise\u00f1ada para resistir la modificaci\u00f3n relacionada con el \u00f3xido n\u00edtrico. La prevenci\u00f3n de esta \u00fanica \u00abetiqueta\u00bb qu\u00edmica ayud\u00f3 a proteger los niveles de TSC2 y redujo los efectos posteriores asociados a la se\u00f1alizaci\u00f3n excesiva de mTOR, lo que respalda la idea de que esta modificaci\u00f3n espec\u00edfica podr\u00eda desempe\u00f1ar un papel importante en el funcionamiento de la v\u00eda.<\/p>\n
En este trabajo tambi\u00e9n se examinaron muestras cl\u00ednicas de ni\u00f1os con TEA, incluyendo ni\u00f1os con mutaciones en SHANK3, as\u00ed como TEA idiop\u00e1tico (casos sin una \u00fanica causa gen\u00e9tica conocida) reclutados por el Dr. Adi Aran. Los investigadores reportaron patrones consistentes con el mecanismo propuesto, incluyendo niveles reducidos de TSC2 y un aumento de la actividad de se\u00f1alizaci\u00f3n de mTOR, lo que a\u00f1ade relevancia pr\u00e1ctica a los hallazgos moleculares.<\/p>\n
\u00abAl identificar una cadena de eventos m\u00e1s clara sobre c\u00f3mo los cambios relacionados con el \u00f3xido n\u00edtrico pueden afectar a un regulador clave como TSC2 y, a su vez, a mTOR, esperamos proporcionar un mapa m\u00e1s preciso para futuras investigaciones y, eventualmente, ideas terap\u00e9uticas m\u00e1s espec\u00edficas\u00bb, tal como se\u00f1al\u00f3 al respecto el prof. Haitham Amal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El trastorno del espectro autista (TEA) es una patolog\u00eda del neurodesarrollo que se caracteriza por s\u00edntomas conductuales centrales.\u00a0La…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":431355,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[11097,42572,3349,91360,640,91362,8624,25517,12554,2811,32159,56526,3427,25,24,36819,10290,165,91361,2860,78481,15316,3479,166,41268,7019,91363,23,55837,5892],"class_list":["post-431354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-algunas","tag-arroja","tag-autismo","tag-autista","tag-biologia","tag-bioquimico","tag-celular","tag-cerebral","tag-clave","tag-control","tag-desencadenar","tag-domino","tag-efecto","tag-es","tag-espana","tag-espectro","tag-formas","tag-health","tag-nitrico","tag-nuevas","tag-oxido","tag-pistas","tag-podria","tag-salud","tag-senal","tag-sistema","tag-sobreestimula","tag-spain","tag-tea","tag-trastorno"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116179682428253375","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/431354","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=431354"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/431354\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/431355"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=431354"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=431354"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=431354"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}