La comunidad cient\u00edfica habla de un nuevo s\u00edndrome que presenta neuropat\u00eda grave,\u00a0\u00a0envejecimiento prematuro\u00a0 y d\u00e9ficits intelectuales, pero, hasta ahora se desconoce su mecanismo celular y molecular subyacente.Sobre esta misteriosa patolog\u00eda, cient\u00edficos del Instituto de Descubrimiento M\u00e9dico Sanford Burnham Prebys en\u00a0La Jolla, California (EEUU)\u00a0 han realizado un estudio, publicado en ‘Nature … \n <\/p>\n
<\/p>\n
La comunidad cient\u00edfica habla de un nuevo s\u00edndrome <\/strong>que presenta neuropat\u00eda grave,\u00a0\u00a0envejecimiento prematuro\u00a0 y d\u00e9ficits intelectuales, pero, hasta ahora se desconoce su mecanismo celular y molecular subyacente.<\/p>\n Sobre esta misteriosa patolog\u00eda, cient\u00edficos del Instituto de Descubrimiento M\u00e9dico Sanford Burnham Prebys en\u00a0La Jolla, California (EEUU)\u00a0 han realizado un estudio, publicado en ‘Nature Communications’.\u00a0
\n<\/p>\n \u00abSe identific\u00f3 a una familia de pacientes cuyos miembros
El equipo de investigaci\u00f3n utiliz\u00f3 tanto la secuenciaci\u00f3n del genoma como un m\u00e9todo para mapear rasgos recesivos para rastrear la enfermedad hasta un punto sorprendente en el ADN de estos pacientes. Los investigadores identificaron una mutaci\u00f3n en el gen\u00a0IVNS1ABP\u00a0, que contiene las instrucciones para la s\u00edntesis de IVNS1ABP, una prote\u00edna de uni\u00f3n a la prote\u00edna no estructural 1 del virus de la gripe.<\/p>\n
<\/p>\n Seg\u00fan estos investigadores, hay escasa investigaci\u00f3n\u00a0sobre dicho gen y la prote\u00edna, y hasta ahora no se hab\u00eda relacionado con la biolog\u00eda del envejecimiento, las enfermedades de envejecimiento prematuro o la neuropat\u00eda\u00bb, seg\u00fan Fang Yuan, doctora, cient\u00edfica del personal de Sanford Burnham Prebys y primera autora del estudio.<\/p>\n Para explorar los efectos de esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, los cient\u00edficos obtuvieron muestras de c\u00e9lulas de la piel de los pacientes afectados y las reprogramaron para convertirlas en c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas. Estas c\u00e9lulas fueron inducidas a un estado m\u00e1s maduro que el de una c\u00e9lula madre, pero a\u00fan no como una neurona u otro tipo de c\u00e9lula cerebral o nerviosa.<\/p>\n Estas c\u00e9lulas precursoras, conocidas como c\u00e9lulas progenitoras neuronales, conservan la mutaci\u00f3n de los pacientes en el gen\u00a0IVNS1ABP\u00a0, lo que permite realizar experimentos para comprender qu\u00e9 cambios provoca a nivel celular.<\/p>\n \u00abBajo el microscopio, descubrimos que las c\u00e9lulas derivadas del paciente con la mutaci\u00f3n crecen mucho m\u00e1s lentamente en comparaci\u00f3n con el grupo de control reprogramado a partir de un hermano sin la enfermedad\u00bb, indic\u00f3 la Dra. Zhang.<\/p>\n Tres indicadores diferentes<\/strong><\/p>\n Al analizar los marcadores de da\u00f1o gen\u00e9tico, el equipo de investigaci\u00f3n encontr\u00f3 t<\/strong>res indicadores diferentes<\/strong> de da\u00f1o al genoma, as\u00ed como un aumento en el nivel de expresi\u00f3n de un gen inhibidor del ciclo celular asociado a la senescencia celular, denominado\u00a0CDKN2A.<\/p>\n Dado que el gen mutado no ten\u00eda una relaci\u00f3n directa conocida con la divisi\u00f3n celular, los investigadores plantearon la hip\u00f3tesis de que su observaci\u00f3n podr\u00eda deberse a interacciones entre m\u00faltiples prote\u00ednas. Sus experimentos recopilaron una lista de 14 prote\u00ednas potenciales que podr\u00edan estar implicadas. Diez de ellas estaban relacionadas con la actina, uno de los componentes estructurales que dan forma y estructura a la c\u00e9lula.<\/p>\n El equipo de investigaci\u00f3n demostr\u00f3 que las c\u00e9lulas mutantes presentaban una din\u00e1mica de actina alterada<\/strong> y que dichas c\u00e9lulas pod\u00edan ser tratadas con sustancias qu\u00edmicas para estabilizar la estructura de la actina y mejorar la tasa de divisi\u00f3n celular normal.<\/p>\n \u00abEsta investigaci\u00f3n pone de relieve el potencial del uso de la reprogramaci\u00f3n celular y los modelos de c\u00e9lulas madre derivados de pacientes para estudiar enfermedades raras y desconocidas\u00bb, concluy\u00f3 la Dra. Zhang.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La comunidad cient\u00edfica habla de un nuevo s\u00edndrome que presenta neuropat\u00eda grave,\u00a0\u00a0envejecimiento prematuro\u00a0 y d\u00e9ficits intelectuales, pero, hasta…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":466111,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[21448,15294,7754,8645,11101,45604,25078,96007,10052,5957,11100,7291,2996,1293,7993,25,24,7179,2381,12050,1080,10000,19293,165,36927,68563,11024,2181,78958,689,795,524,659,1150,2397,53637,96006,3486,15801,55399,9088,59662,166,1791,6746,33517,23,3271,20899,1064],"class_list":["post-466110","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-aun","tag-avanzar","tag-causas","tag-ciertas","tag-cognitivo","tag-combina","tag-complejidad","tag-comprenden","tag-comun","tag-dano","tag-deterioro","tag-diagnostico","tag-enfermedad","tag-enfermedades","tag-envejecimiento","tag-es","tag-espana","tag-este","tag-genetica","tag-grave","tag-ha","tag-hallan","tag-hallazgo","tag-health","tag-identificado","tag-investigando","tag-mecanismos","tag-necesidad","tag-neurologico","tag-no","tag-nueva","tag-nuevo","tag-poco","tag-pone","tag-posible","tag-prematuro","tag-prematuro-y","tag-provoca","tag-rara","tag-raras","tag-recientemente","tag-relieve","tag-salud","tag-seguir","tag-sido","tag-sindrome","tag-spain","tag-su","tag-sus","tag-tratamiento"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/466110","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=466110"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/466110\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/466111"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=466110"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=466110"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=466110"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nadolescentes presentaban canas y otras caracter\u00edsticas asociadas con el
\nenvejecimiento prematuro, un tipo de s\u00edndrome conocido como progeria\u00bb, explic\u00f3 la Dra. Su-Chun Zhang<\/strong>, autora principal y correspondiente , titular de la
\nC\u00e1tedra de Liderazgo Jeanne y Gary Herberger en Neurociencia y directora y
\nprofesora del Centro de Enfermedades Neurol\u00f3gicas de Sanford Burnham Prebys. \u00abLa p\u00e9rdida progresiva de habilidades motoras y los d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos e intelectuales de los pacientes evidenciaron que se trataba de una enfermedad desconocida\u00bb, agreg\u00f3.<\/p>\n