La distrofia muscular de inicio en la edad adulta se trata de un trastorno gen\u00e9tico que provoca debilidad y atrofia muscular, y tambi\u00e9n afecta al cerebro, al tracto gastrointestinal y al coraz\u00f3n. Precisamente, en un estudio publicado en el\u00a0‘Journal of Clinical Investigation Insight’\u00a0,\u00a0investigadores del Baylor College of Medicine en Texas … \n <\/p>\n
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La distrofia muscular de inicio en la edad adulta se trata de un trastorno gen\u00e9tico que provoca debilidad y atrofia muscular, y tambi\u00e9n afecta al cerebro, al tracto gastrointestinal y al coraz\u00f3n<\/strong>. Precisamente, en un estudio publicado en el\u00a0‘Journal of Clinical Investigation Insight’\u00a0,\u00a0investigadores del Baylor College of Medicine en Texas (EEUU) explican los efectos de la\u00a0distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1<\/strong>) en dicho \u00f3rgano card\u00edaco.<\/p>\n La DM1 surge debido a una mutaci\u00f3n en el\u00a0 gen\u00a0<\/strong>DMPK<\/strong>\u00a0\u00a0que agrega un triplete repetitivo de unidades b\u00e1sicas de ADN (CTG) al gen. La poblaci\u00f3n no afectada tiene entre 5 y 37 repeticiones de CTG, pero las personas con esta afecci\u00f3n tienen entre 50 y m\u00e1s de 4000 repeticiones.<\/p>\n \u00abLos problemas card\u00edacos son principalmente anomal\u00edas de la conducci\u00f3n el\u00e9ctrica, que se observan hasta en el 75% de los casos de DM1 en adultos y que pueden provocar arritmias potencialmente mortales, responsables del 25% de la mortalidad y la segunda causa principal de muerte en la DM\u00bb, tal como expuso el Dr. Thomas A. Cooper,\u00a0profesor de\u00a0\u00a0patolog\u00eda e inmunolog\u00eda, de\u00a0\u00a0biolog\u00eda molecular y celular\u00a0\u00a0y de\u00a0fisiolog\u00eda integrativa\u00a0\u00a0en Baylor.<\/p>\n La mutaci\u00f3n en el gen\u00a0DMPK\u00a0produce mol\u00e9culas de ARN defectuosas que atrapan prote\u00ednas llamadas similares a muscleblind (MBNL). Se cree que la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de MBNL es la causa principal de la DM1. Las prote\u00ednas MBNL normalmente ayudan a procesar el ARN durante el desarrollo, incluyendo el control del empalme (corte y uni\u00f3n) de los genes, proceso esencial para su correcto funcionamiento. Cuando las prote\u00ednas MBNL quedan atrapadas, no pueden cumplir su funci\u00f3n, alterando algunos aspectos del desarrollo.<\/p>\n
En este estudio, los investigadores monitorizaron la progresi\u00f3n de los problemas card\u00edacos de la DM1<\/strong> en un modelo animal en el que el ARN t\u00f3xico se expres\u00f3 a largo plazo.\u00a0Una de las razones propuestas para explicar el aumento de la gravedad de la enfermedad con el tiempo es que las repeticiones de CTG se expanden, hay m\u00e1s de ellas: un paciente puede nacer con 300 repeticiones, pero m\u00e1s adelante en la vida habr\u00e1 miles de repeticiones en algunos tejidos.<\/p>\n \u00abRealizamos un seguimiento de la progresi\u00f3n de la cardiopat\u00eda en estos animales durante un m\u00e1ximo de 14 meses y observamos que, desde el principio, los ratones desarrollaron agrandamiento del coraz\u00f3n y anomal\u00edas el\u00e9ctricas significativas. Con el paso del tiempo, sus corazones se debilitaron, desarrollaron arritmias potencialmente mortales y fibrosis (cicatrizaci\u00f3n), y las cavidades card\u00edacas se estiraron y dilataron. Los ratones expuestos a largo plazo al ARN t\u00f3xico tambi\u00e9n tuvieron una esperanza de vida menor en comparaci\u00f3n con los ratones de control de la misma edad, especialmente los machos\u00bb, tal como relat\u00f3 el Dr. Cooper.<\/p>\n Los investigadores tambi\u00e9n analizaron si el da\u00f1o al coraz\u00f3n<\/strong> podr\u00eda revertirse, plante\u00e1ndose si desactivar el ARN t\u00f3xico permitir\u00eda que el coraz\u00f3n se recuperara. En este sentido, \u00abcuando desactivamos el ARN tras una breve exposici\u00f3n, el tama\u00f1o, la funci\u00f3n el\u00e9ctrica y la estructura del coraz\u00f3n volvieron en gran medida a la normalidad\u00bb, afirm\u00f3 dicho investigador. <\/p>\n No obstante, si bien el empalme anormal del ARN se corrigi\u00f3 por completo, los cambios f\u00edsicos como el engrosamiento de las paredes card\u00edacas, los retrasos en la conducci\u00f3n y el tejido cicatricial fibr\u00f3tico a menudo no se revirtieron por completo, particularmente en ratones machos. Precisamente,\u00a0el estudio tambi\u00e9n revel\u00f3 claras diferencias entre sexos, similares a las observadas en personas con DM1. \u00abLos ratones machos desarrollaron, en general, una cardiopat\u00eda m\u00e1s grave, presentaron arritmias m\u00e1s severas y una menor recuperaci\u00f3n tras la desactivaci\u00f3n del ARN repetitivo\u00bb, explic\u00f3 el Dr. Cooper. \u00abEsto subraya la necesidad de comprender mejor c\u00f3mo el sexo biol\u00f3gico influye en el riesgo de padecer cardiopat\u00edas y en la respuesta al tratamiento en la DM1\u00bb.<\/p>\n En definitiva,\u00a0la intervenci\u00f3n temprana puede revertir muchos problemas card\u00edacos, el retraso en el tratamiento permite que el da\u00f1o se acumule y sea m\u00e1s dif\u00edcil de revertir. Asimismo, este estudio subraya la importancia del seguimiento y el tratamiento precoces<\/strong> de los s\u00edntomas card\u00edacos en la DM1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La distrofia muscular de inicio en la edad adulta se trata de un trastorno gen\u00e9tico que provoca debilidad…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":487893,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[31077,4179,40424,10543,23512,12554,2170,9941,99035,4835,5957,10230,9867,89115,99034,3169,3427,25,24,7179,99033,29679,14001,165,8833,4712,9575,3483,14988,62332,3579,689,32194,2679,3486,789,7171,8642,166,1138,23,17838,159,81607],"class_list":["post-487892","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-adulto","tag-afectados","tag-alteraciones","tag-avanzan","tag-cardiaco","tag-clave","tag-como","tag-comprender","tag-comprometer","tag-corazon","tag-dano","tag-debilita","tag-desconocido","tag-distrofia","tag-distrofia-miotonica-a","tag-donde","tag-efecto","tag-es","tag-espana","tag-este","tag-estudian-el","tag-evoluciona","tag-graves","tag-health","tag-importancia","tag-inicio","tag-intervenir","tag-mejorar","tag-muscular","tag-musculos","tag-nivel","tag-no","tag-organos","tag-pronostico","tag-provoca","tag-puede","tag-pueden","tag-resultar","tag-salud","tag-solo","tag-spain","tag-tambien","tag-tiempo","tag-vitales"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/487892","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=487892"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/487892\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/487893"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=487892"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=487892"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=487892"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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