{"id":506621,"date":"2026-04-19T17:52:16","date_gmt":"2026-04-19T17:52:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/506621\/"},"modified":"2026-04-19T17:52:16","modified_gmt":"2026-04-19T17:52:16","slug":"una-nueva-tecnologia-genomica-identifica-una-alteracion-genetica-hasta-ahora-indetectable-en-angioedema-hereditario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/506621\/","title":{"rendered":"Una nueva tecnolog\u00eda gen\u00f3mica identifica una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica hasta ahora indetectable en angioedema hereditario"},"content":{"rendered":"

Redacci\u00f3n
<\/strong>Un equipo del Vall d\u2019Hebron Instituto de Investigaci\u00f3n (VHIR<\/strong>) ha demostrado el potencial de una nueva tecnolog\u00eda gen\u00f3mica para mejorar el diagn\u00f3stico del angioedema hereditario<\/strong>, una enfermedad minoritaria. Gracias a esta herramienta, se ha identificado una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica hasta ahora indetectable<\/strong> en una familia que llevaba dos d\u00e9cadas sin diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n

El angioedema hereditario afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por episodios recurrentes de inflamaci\u00f3n que, en los casos m\u00e1s graves, pueden provocar una obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias. La mayor\u00eda de los casos est\u00e1n causados por alteraciones en el gen SERPING1<\/strong> que dan lugar al denominado angioedema hereditario por d\u00e9ficit del inhibidor de C1. Aunque existen diversas t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas para identificar estas alteraciones, presentan limitaciones y entre un 5% y un 10% de los pacientes contin\u00faan sin un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado.<\/p>\n

Este estudio muestra c\u00f3mo una nueva t\u00e9cnica de an\u00e1lisis gen\u00e9tico, denominada mapeo \u00f3ptico del genoma (OGM<\/strong>), puede ayudar a identificar alteraciones gen\u00e9ticas complejas que hasta ahora pod\u00edan pasar desapercibidas<\/strong> con las t\u00e9cnicas convencionales, como la secuenciaci\u00f3n est\u00e1ndar.<\/p>\n

Los resultados del estudio indican que la combinaci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas gen\u00f3micas, como el mapeo \u00f3ptico del genoma y la secuenciaci\u00f3n de fragmentos largos de ADN, puede mejorar significativamente el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias<\/p>\n

Esta t\u00e9cnica, que ya se hab\u00eda utilizado previamente para otras enfermedades gen\u00e9ticas, permite obtener fragmentos largos de ADN que se marcan con fluorescencia en puntos concretos. Estas im\u00e1genes se pueden comparar con el mapa de referencia del genoma humano y permiten identificar diferencias. \u00abHemos visto que el OGM es una herramienta \u00fatil para detectar alteraciones estructurales del gen SERPING1<\/strong>, como la inserci\u00f3n o la p\u00e9rdida de fragmentos de ADN. Dado que este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en esta enfermedad, esta t\u00e9cnica puede ser especialmente \u00fatil cuando los m\u00e9todos convencionales no permiten alcanzar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\u00bb, asegura el Dr. Roger Colobran<\/strong>, jefe del grupo de Inmunolog\u00eda Traslacional del VHIR.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

El estudio ha sido liderado por el Grupo de Inmunolog\u00eda Traslacional del VHIR en colaboraci\u00f3n con el Grupo de Enfermedades Sist\u00e9micas del VHIR, los Servicios de Inmunolog\u00eda y de Alergolog\u00eda del Hospital Universitario Vall d\u2019Hebron, as\u00ed como con el Radboud University Medical Center (Pa\u00edses Bajos). Los resultados se han publicado en la revista Journal of Clinical Immunology<\/a>.<\/p>\n

Familia sin diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n

El trabajo no solo ha confirmado alteraciones ya conocidas, sino que ha permitido detectar otras nuevas. Concretamente, describe por primera vez un caso en el que la enfermedad est\u00e1 causada por la inserci\u00f3n de un elemento m\u00f3vil dentro del gen SERPING1<\/strong>, lo que altera su funcionamiento. La identificaci\u00f3n de este caso ha sido posible en una familia atendida en Vall d\u2019Hebron, con tres generaciones afectadas que, a pesar de tener un diagn\u00f3stico cl\u00ednico claro, llevaban m\u00e1s de 20 a\u00f1os sin confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

Dr. Roger Colobran: \u00abEl OGM puede ser especialmente \u00fatil cuando los m\u00e9todos convencionales no permiten alcanzar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\u00bb<\/p>\n

Los elementos m\u00f3viles son peque\u00f1os fragmentos de ADN con capacidad de desplazarse o copiarse dentro del genoma y que son muy dif\u00edciles de detectar. Algunos de ellos son restos antiguos de virus que se integraron en el ADN humano hace millones de a\u00f1os y que han quedado como una huella evolutiva.<\/p>\n

\u00abEl OGM fue clave para detectar esta inserci\u00f3n<\/strong>, pero para identificar exactamente qu\u00e9 elemento m\u00f3vil era y c\u00f3mo se hab\u00eda incorporado al genoma, utilizamos una t\u00e9cnica que permite leer fragmentos largos de ADN<\/strong> (LR-WGS). La combinaci\u00f3n de estas herramientas nos ha permitido definir con precisi\u00f3n una alteraci\u00f3n que hasta ahora no se hab\u00eda podido detectar\u00bb<\/strong>, explica la Dra. Laura Batlle-Mas\u00f3<\/strong>, investigadora del grupo de Inmunolog\u00eda Traslacional del VHIR.<\/p>\n

Los hallazgos del estudio indican que la combinaci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas gen\u00f3micas, como el mapeo \u00f3ptico del genoma y la secuenciaci\u00f3n de fragmentos largos de ADN, puede mejorar significativamente el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias. \u00abEstos resultados ayudan a explicar por qu\u00e9 algunos pacientes con un diagn\u00f3stico cl\u00ednico claro contin\u00faan sin una causa gen\u00e9tica identificada<\/strong>. Integrar estas nuevas herramientas permite abrir la puerta a resolver casos que hasta ahora quedaban sin respuesta y avanzar hacia una medicina m\u00e1s personalizada\u00ab, explica la Dra. Mar Guilarte<\/strong>, facultativa especialista del Servicio de Alergolog\u00eda y coordinadora de la Unidad de Angioedema Hereditario ni\u00f1os y adultos (CSUR) del Hospital Universitario Vall d\u2019Hebron e investigadora del grupo de Enfermedades Sist\u00e9micas del VHIR.<\/p>\n

Aunque esta t\u00e9cnica a\u00fan no est\u00e1 disponible de forma rutinaria en los hospitales, los investigadores apuntan que podr\u00eda incorporarse en un futuro pr\u00f3ximo y ser \u00fatil no solo para el angioedema hereditario, sino tambi\u00e9n para muchas otras enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Redacci\u00f3nUn equipo del Vall d\u2019Hebron Instituto de Investigaci\u00f3n (VHIR) ha demostrado el potencial de una nueva tecnolog\u00eda gen\u00f3mica…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":506622,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[35809,101171,25,24,165,1294,166,23,90510],"class_list":["post-506621","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-c1","tag-enfermedades-minoritarias","tag-es","tag-espana","tag-health","tag-investigacion","tag-salud","tag-spain","tag-vall-dhebron"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116432650083470750","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/506621","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=506621"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/506621\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/506622"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=506621"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=506621"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=506621"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}