Un nuevo estudio internacional, liderado conjuntamente por investigadores del Mass General Brigham (Estados Unidos) y el Hospital de Ojos y Otorrinolaringolog\u00eda de la Universidad de Fudan (China), demuestra que una terapia g\u00e9nica <\/b>para una forma rara de sordera gen\u00e9tica<\/b> restaur\u00f3 con \u00e9xito la audici\u00f3n<\/b> en la mayor\u00eda de los participantes, con resultados que se mantuvieron hasta por 2,5 a\u00f1os.<\/p>\n
Los resultados, el ensayo cl\u00ednico m\u00e1s grande realizado hasta la fecha sobre terapia g\u00e9nica para la p\u00e9rdida auditiva hereditaria<\/b> y el seguimiento m\u00e1s prolongado reportado hasta el momento, se publican en ‘Nature’. Seg\u00fan los autores, estos hallazgos refuerzan ensayos anteriores que demuestran que la terapia g\u00e9nica puede utilizarse para tratar algunas formas de sordera hereditaria, lo que contribuye a orientar futuras investigaciones y tratamientos.<\/p>\n
\u00abEs extraordinario ver c\u00f3mo los pacientes pasan de la sordera total a poder o\u00edr\u00bb,<\/b> apunta Zheng-Yi Chen, doctor en Filosof\u00eda, autor principal del estudio, titular de la C\u00e1tedra Ines y Fredrick Yeatts de Otorrinolaringolog\u00eda e investigador asociado en Mass Eye and Ear, perteneciente al sistema sanitario Mass General Brigham. \u00abPara muchos pacientes, esto tambi\u00e9n significa la capacidad de desarrollar y utilizar el habla.<\/p>\n
Las mutaciones gen\u00e9ticas representan hasta el 60% de la p\u00e9rdida auditiva cong\u00e9nita.<\/b> En este estudio, los investigadores utilizaron una terapia g\u00e9nica desarrollada por ellos para tratar la sordera autos\u00f3mica recesiva tipo 9 (DFNB9), causada por mutaciones en el gen OTOF. El gen OTOF proporciona al organismo las instrucciones para producir una prote\u00edna llamada otoferlina, esencial para la audici\u00f3n. Sin ella, las c\u00e9lulas ciliadas del o\u00eddo interno no pueden transmitir las se\u00f1ales sonoras al cerebro, lo que provoca sordera severa o total al nacer. Las mutaciones en el gen OTOF representan entre 2 y 8 de cada 100 casos.<\/p>\n
Las terapias g\u00e9nicas est\u00e1n dise\u00f1adas para a\u00f1adir una versi\u00f3n funcional de los genes mutados que causan la enfermedad<\/b>. Dado que un solo gen defectuoso provoca la DFNB9<\/b>, esta enfermedad es id\u00f3nea para la investigaci\u00f3n en terapia g\u00e9nica. El tratamiento consiste en una \u00fanica inyecci\u00f3n en el o\u00eddo interno que utiliza un virus adenoasociado (AAV) inocuo para introducir una copia funcional del gen OTOF en las c\u00e9lulas auditivas.<\/p>\n
En este \u00faltimo ensayo cl\u00ednico participaron 42 personas en ocho centros de China, con edades comprendidas entre los 0,8 y los 32,3 a\u00f1os. Cada participante recibi\u00f3 una de las tres dosis de un \u00fanico tratamiento de terapia g\u00e9nica: 36 en un o\u00eddo y seis en ambos. El equipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 un seguimiento de los participantes durante un m\u00e1ximo de 2,5 a\u00f1os para comprobar si el tratamiento segu\u00eda siendo seguro y si afectaba a su audici\u00f3n y al reconocimiento del habla. Los investigadores tambi\u00e9n buscaron comprender mejor por qu\u00e9 algunos participantes respond\u00edan mejor que otros.<\/p>\n
\u00abLos resultados de este ensayo multic\u00e9ntrico validan la eficacia de nuestra terapia g\u00e9nica OTOF\u00bb, declara Yilai Shu, profesor del Hospital de Ojos y Otorrinolaringolog\u00eda de la Universidad de Fudan, quien dirigi\u00f3 el estudio. \u00abEl procedimiento puede implementarse ampliamente en entornos hospitalarios, lo que garantiza una administraci\u00f3n uniforme a una mayor poblaci\u00f3n de pacientes\u00bb.<\/p>\n
No se observaron efectos secundarios graves relacionados con el tratamiento en los participantes del ensayo. Aproximadamente el 90 % de ellos experiment\u00f3 una mejor\u00eda en la audici\u00f3n del o\u00eddo tratado, la mayor\u00eda a las pocas semanas del tratamiento<\/b>, con una mejor\u00eda continua a lo largo del tiempo. A medida que recuperaban la audici\u00f3n, los participantes comprend\u00edan mejor el habla y mejoraban sus habilidades ling\u00fc\u00edsticas.<\/p>\n
Los ni\u00f1os m\u00e1s peque\u00f1os y aquellos con o\u00eddos internos m\u00e1s sanos mostraron las mayores mejoras<\/b>, y los participantes tratados en ambos o\u00eddos obtuvieron puntuaciones m\u00e1s altas en lenguaje y habla en comparaci\u00f3n con los tratados en un solo o\u00eddo. De los tres adultos tratados, dos mostraron recuperaci\u00f3n auditiva, aunque en menor medida que los participantes m\u00e1s j\u00f3venes. Los adultos han sido excluidos en gran medida de ensayos previos de terapia g\u00e9nica OTOF.<\/p>\n
\u00abEs muy alentador observar mejoras significativas en algunos pacientes adultos\u00bb, detalla Chen. \u00abEsto sugiere que el sistema auditivo humano podr\u00eda tener m\u00e1s flexibilidad de la que esper\u00e1bamos\u00bb.<\/p>\n
El art\u00edculo aporta pruebas que corroboran los datos positivos de este grupo de investigaci\u00f3n, obtenidos en estudios de cinco ni\u00f1os tratados con terapia g\u00e9nica en ambos o\u00eddos y seis ni\u00f1os tratados en un solo o\u00eddo, publicados en 2024. Ambos estudios demostraron la seguridad y evidenciaron que la terapia g\u00e9nica podr\u00eda mejorar la audici\u00f3n y el habla.<\/p>\n
Los investigadores se\u00f1alan que aproximadamente el 10% de los participantes no respondieron a la terapia. Planean continuar el seguimiento a largo plazo y esperan iniciar un ensayo cl\u00ednico en Estados Unidos pr\u00f3ximamente. Asimismo, est\u00e1n explorando terapias g\u00e9nicas para otras formas de p\u00e9rdida auditiva gen\u00e9tica, incluyendo el desarrollo de una plataforma que permita editar mutaciones gen\u00e9ticas para restaurar la audici\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEstos resultados demuestran que es posible recuperar la audici\u00f3n incluso despu\u00e9s de a\u00f1os de sordera\u00bb, finaliza Shu. \u00abAhora estamos trabajando para ampliar este enfoque a otras causas gen\u00e9ticas de p\u00e9rdida auditiva\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un nuevo estudio internacional, liderado conjuntamente por investigadores del Mass General Brigham (Estados Unidos) y el Hospital de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":514086,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[23273,1779,25,24,1292,165,43699,10896,166,23],"class_list":["post-514085","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-audicion","tag-confirma","tag-es","tag-espana","tag-estudio","tag-health","tag-mediante","tag-recuperacion","tag-salud","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116456475070734535","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/514085","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=514085"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/514085\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/514086"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=514085"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=514085"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=514085"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}