Un equipo cient\u00edfico estadounidense logr\u00f3 corregir en ratones mutaciones gen\u00e9ticas que causan una enfermedad ultrarrara mediante la edici\u00f3n del ADN, directamente en el cerebro con una sola inyecci\u00f3n, un logro con \u00abprofundas implicaciones\u00bb para pacientes con enfermedades neurol\u00f3gicas.<\/p>\n
Los detalles se publican en la Revista Cell. Los autores se\u00f1alan que la t\u00e9cnica no solo corrigi\u00f3 las mutaciones que causan la hemiplej\u00eda alternante<\/strong> de la infancia, sino que tambi\u00e9n redujo los s\u00edntomas y prolong\u00f3 la supervivencia en ratones que, de otro modo, corr\u00edan el riesgo de muerte s\u00fabita.<\/p>\n El trabajo de a\u00f1os est\u00e1 dirigido por el centro de enfermedades raras del Laboratorio Jackson (JAX), el Instituto Broad y la organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro RARE Hope, y ofrece \u00abuna poderosa visi\u00f3n del potencial\u00bb de la edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizada para las afecciones neurol\u00f3gicas. Markus Terrey, neurocient\u00edfico del JAX, explica:<\/p>\n \u201cHace cinco a\u00f1os la gente habr\u00eda pensado que entrar en el cerebro de un organismo vivo y corregir el ADN era ciencia ficci\u00f3n. Hoy sabemos que es posible\u201d.<\/p>\n<\/blockquote>\n Y a\u00f1ade: \u00abHacer esto directamente en el cerebro de un organismo vivo es cient\u00edficamente fascinante. Puedes entrar, corregir la mutaci\u00f3n y hacer que las c\u00e9lulas se mantengan corregidas durante el resto de su vida\u00bb.<\/p>\n Lee: <\/strong>D\u00f3lar MARTIRIZA al peso mexicano; tipo de cambio<\/strong><\/a> La hemiplej\u00eda alternante de la infancia (HAI)<\/strong> suele comenzar durante la ni\u00f1ez y provoca episodios repentinos de par\u00e1lisis que pueden durar minutos o incluso d\u00edas. Pueden ir acompa\u00f1ados de diston\u00eda \u2014o rigidez muscular\u2014 y retrasos en el desarrollo.<\/p>\n Las convulsiones son un componente importante y potencialmente mortal de la enfermedad, que actualmente no tiene cura.<\/strong> Aunque los tratamientos existentes ayudan a controlar los s\u00edntomas, su eficacia es limitada. La gran mayor\u00eda de los casos de HAI est\u00e1n causados por mutaciones del gen ATP1A3, esencial para el funcionamiento de las c\u00e9lulas cerebrales, explican sendas notas del Laboratorio Jackson y del Instituto Broad.<\/p>\n Los investigadores se propusieron desarrollar simult\u00e1neamente tratamientos que pudieran corregir cinco mutaciones del ATP1A3, incluidas las cuatro m\u00e1s comunes, una escala que rara vez se ha intentado en la investigaci\u00f3n sobre edici\u00f3n gen\u00e9tica terap\u00e9utica \u2014la mayor\u00eda de tratamientos est\u00e1n dise\u00f1ados para corregir una mutaci\u00f3n cada vez\u2014.<\/p>\n Primero probaron la estrategia en c\u00e9lulas cultivadas de pacientes, demostrando que pod\u00edan reparar correctamente las mutaciones en hasta el 90% de las c\u00e9lulas tratadas, y despu\u00e9s en animales.<\/strong><\/p>\n Sin tratamiento, los ratones desarrollaron convulsiones, problemas de movimiento y murieron prematuramente. Cuando los cient\u00edficos inyectaron su sistema de edici\u00f3n en el cerebro de estos, sus s\u00edntomas desaparecieron o se redujeron sustancialmente, estos sobrevivieron m\u00e1s del doble de tiempo que los animales no tratados.<\/p>\n\n
\n\u00bfQu\u00e9 enfermedad es la que podr\u00eda tratar? <\/p>\n
Para este trabajo, el equipo prob\u00f3 dos t\u00e9cnicas de \u00faltima generaci\u00f3n y constat\u00f3 que la llamada \u00abprime editing\u00bb o edici\u00f3n de calidad \u2014que edita letras del ADN\u2014 era m\u00e1s aplicable.<\/p>\n