{"id":531448,"date":"2026-05-03T19:21:16","date_gmt":"2026-05-03T19:21:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/531448\/"},"modified":"2026-05-03T19:21:16","modified_gmt":"2026-05-03T19:21:16","slug":"expertos-reivindican-la-necesidad-de-una-estrategia-de-deteccion-precoz-de-la-hipercolesterolemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/531448\/","title":{"rendered":"Expertos reivindican la necesidad de una Estrategia de Detecci\u00f3n Precoz de la Hipercolesterolemia Familiar"},"content":{"rendered":"<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/fotonoticia_20191024082942_1200-678x381.jpg\" alt=\"\" title=\"Colesterol infantil: \u00bfqu\u00e9 hacer?\"\/>Colesterol infantil: \u00bfqu\u00e9 hacer?.Aunque tener el colesterol alto puede parecer un problema t\u00edpico de la edad adulta, los ni\u00f1os tambi\u00e9n pueden tenerlo, lo que puede implicar mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares durante la madurez.SALUD<br \/>\nGETTY IMAGES\/ISTOCKPHOTO \/ ENERGYY<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">La <strong>XI\u00a0edici\u00f3n del\u00a0Symposium de\u00a0Hipercolesterolemia Familiar\u00a0(HF)<\/strong> ha estado centrada en el \u00abvalor de los datos\u00bb en la medicina personalizada. Esta reuni\u00f3n cient\u00edfica, organizada por la <strong>Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar (FHF)<\/strong>, ha reunido a m\u00e1s de doscientos profesionales de la salud interesados en buscar soluciones para reducir la carga de la <strong>enfermedad cardiovascular<\/strong> (CV) en personas con trastornos lip\u00eddicos hereditarios, incluida la HF heterocigota, homocigota y la lipoprote\u00edna (a) elevada. Adem\u00e1s, ha proporcionado informaci\u00f3n relevante de datos de pr\u00e1ctica cl\u00ednica real del registro SAFEHEART -iniciado hace 22 a\u00f1os-y que muestra la historia natural de la enfermedad y su control.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><strong>La HF es la enfermedad gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente,<\/strong> se caracteriza por un <strong>aumento en el colesterol LDL<\/strong> desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad CV ateroescler\u00f3tica prematura. La presentan 1 de cada 200-250 personas, por lo que hay m\u00e1s de 200.000 personas en Espa\u00f1a, de las que 40.000 son ni\u00f1os. Afecta a mujeres y hombres por igual, se transmite a la mitad de la descendencia y disminuye la esperanza de vida de 20 a 30 a\u00f1os, por lo que la <strong>HF es un problema de Salud P\u00fablica.<\/strong> Sin embargo, existe un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad CV. La detecci\u00f3n del m\u00e9dico de AP y pediatra pedi\u00e1trica previene la enfermedad CV del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">Cada a\u00f1o pueden detectarse alrededor de 1.600 <strong>ni\u00f1os con hipercolesterolemia<\/strong> familiar gracias a la medici\u00f3n del colesterol en el cribado neonatal; de hecho, durante la reuni\u00f3n se puso de relieve que identificarla desde la infancia puede ser clave para prevenir problemas cardiovasculares en etapas tempranas de la vida.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">Datos pioneros derivados del estudio espa\u00f1ol\u00a0<a href=\"https:\/\/www.colesterolfamiliar.org\/estudio-safeheart\/que-es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer nofollow\">SAFEHEART<\/a>\u00a0(acr\u00f3nimo de \u2018Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), que se publicar\u00e1n pr\u00f3ximamente en la prestigiosa revista\u00a0European Heart Journal\u00a0muestran, que el tratamiento para reducir el colesterol-LDL en ni\u00f1os y adolescentes con HF con un seguimiento de 13 a\u00f1os comienza 22 a\u00f1os antes que el de sus progenitores. Este diagn\u00f3stico y tratamiento precoz evita el desarrollo de enfermedad CV prematura, que presentaban el 20 % de sus padres con HF a las mismas edades.\u00a0 Estos hallazgos respaldan a la HF como una afecci\u00f3n pedi\u00e1trica que requiere una detecci\u00f3n y un tratamiento precoz.\u00a0\u00abEl tratamiento reduce la carga acumulada de colesterol-LDL desde la infancia y disminuye el riesgo CV de los j\u00f3venes con HF a un nivel similar al de sus familiares sin HF\u00bb afirma el Dr. Antonio J. Vallejo de la Universidad de Sevilla.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">\u00abEstos hallazgos podr\u00edan ayudar a implementar estrategias cl\u00ednicas y de salud p\u00fablica y destacan la necesidad del diagn\u00f3stico precoz y el tratamiento adecuado en ni\u00f1os y adolescentes con HF\u00bb, ha explicado el Dr. Pedro Mata, internista y presidente de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><b>Nuevos f\u00e1rmacos para el control del colesterol<\/b><\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">Otro hallazgo importante del<strong> control del colesterol,<\/strong> es que la aparici\u00f3n del primer evento de enfermedad coronaria se retrasa tres d\u00e9cadas, tanto en hombres como en mujeres, en comparaci\u00f3n con la etapa previa a la introducci\u00f3n de las estatinas. Este retraso se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con HF, que incluye el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9. Tambi\u00e9n se destac\u00f3 en el Simposio la aparici\u00f3n de nuevos f\u00e1rmacos como los inhibidores de PCSK9 orales u otros cuya diana terap\u00e9utica es inhibir la CEPT (en ingl\u00e9s,\u00a0Cholesteryl Ester Transfer Protein), como el obicetrapib, que permitir\u00e1n en el futuro adaptar la terapia a cada paciente. Estas innovaciones ayudar\u00e1n a mejorar el control de los niveles de colesterol.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><b>Detecci\u00f3n de la HF en la infancia<\/b><\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><strong>En la reuni\u00f3n se presentaron datos pioneros de la determinaci\u00f3n de colesterol a trav\u00e9s de la prueba del tal\u00f3n en el reci\u00e9n nacido por el grupo de Medicina Interna y An\u00e1lisis Cl\u00ednicos del Hospital Infanta Elena de Huelva,<\/strong> que recientemente se ha extendido al \u00e1rea sanitaria del Hospital Virgen del Roc\u00edo de Sevilla. Los resultados de esta investigaci\u00f3n podr\u00edan contribuir a la aprobaci\u00f3n de este nuevo cribado neonatal por la Junta de Andaluc\u00eda y el Ministerio de Sanidad. \u00abLa detecci\u00f3n en el ni\u00f1o es un m\u00e9todo poderoso para mejorar el diagn\u00f3stico temprano de la HF y prevenir la enfermedad coronaria\u00bb, comentan los Dres. Elena Bonet y Manuel Romero del\u00a0 Hospital Infanta Elena de Huelva. En palabras de Ana Mestre, vicepresidenta del Parlamento de Andaluc\u00eda, que inaugur\u00f3 el Simposio, \u00abesta aprobaci\u00f3n ser\u00e1 m\u00e1s pronto que tarde\u00bb.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">En opini\u00f3n del Dr. Jos\u00e9 L\u00f3pez Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba, \u00abno es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevenci\u00f3n que ser\u00eda extraordinariamente f\u00e1cil: con unos 3 euros se puede hacer una determinaci\u00f3n de colesterol en el reci\u00e9n nacido, diagnosticar precozmente la HF y lo m\u00e1s importante, salvar vidas\u00bb.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><b>Papel de la Atenci\u00f3n Primaria y Pediatr\u00eda en la detecci\u00f3n y manejo de la HF<\/b><\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">Durante la jornada tambi\u00e9n se destac\u00f3 el importante papel del pediatra y de los m\u00e9dicos de Atenci\u00f3n Primaria en la detecci\u00f3n y manejo de los ni\u00f1os y adolescentes con HF, as\u00ed como su papel en la detecci\u00f3n de sus familiares. En la transici\u00f3n a la edad adulta tambi\u00e9n se coment\u00f3 el papel de la atenci\u00f3n primaria y especializada en el cuidado de la familia con HF.<b>\u00a0<\/b>Se mostraron datos de una estrategia de detecci\u00f3n de HF en adultos de un \u00e1rea sanitaria de atenci\u00f3n primaria de la Comunidad de Madrid: se debe sospechar HF en un adulto con un colesterol-LDL elevado, generalmente \u2265 220 mg\/dL, e historia familiar de hipercolesterolemia. En el caso de los ni\u00f1os un colesterol-LDL \u2265 150 mg\/dL es sugestivo de presentar una HF.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><b>Importancia de la detecci\u00f3n de la Lipoproteina (a) o Lp(a)<\/b><\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">El nivel de Lp(a) est\u00e1 determinado gen\u00e9ticamente y su elevaci\u00f3n es un importante factor de riesgo CV, especialmente en personas con HF, por lo que se debe medir, al menos, una vez en la vida. Si una persona tiene un nivel elevado (superior a 50 mg\/dL o 125 nmol\/L), sus familiares tambi\u00e9n deben ser examinados y se debe tratar de reducir todos los factores de riesgo modificables, especialmente el colesterol LDL. \u00abEn este sentido datos pioneros del estudio SAFEHEART (no publicados) han mostrado que en la HF la presencia de Lp(a) elevada es un predictor de riesgo CV independiente del colesterol-LDL. Sin embargo, un colesterol-LDL &lt; 100 mg\/dL con el tratamiento actual, aten\u00faa el riesgo CV de la Lp(a) elevada\u00bb seg\u00fan explic\u00f3 el Dr. Rodrigo Alonso de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">Una de cada cinco personas tiene elevado este marcador de riesgo CV.\u00a0<a href=\"https:\/\/www.colesterolfamiliar.org\/hipercolesterolemia-familiar\/que-es-la-lpa\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer nofollow\">La medici\u00f3n de la Lp(a)<\/a>\u00a0se debe realizar, al menos una vez en la vida, en los pacientes con HF y tambi\u00e9n en personas con enfermedad CV prematura, antecedentes familiares de Lp(a) elevada y presencia de estenosis valvular a\u00f3rtica calcificada. En la actualidad hay varios medicamentos en desarrollo con un marcado efecto reductor sobre los niveles de Lp(a). Se espera que su utilizaci\u00f3n en los ensayos cl\u00ednicos de pacientes con elevado riesgo CV disminuya el desarrollo de la enfermedad CV. Posiblemente tendremos datos de estos estudios en 2027.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><b>Nuevos tratamientos en ni\u00f1os y adultos con HF homocigota<\/b><\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">La HF homocigota es una forma rara y grave de HF que afecta a 1 de cada 250.000 a 300.000 personas en el mundo, y alrededor de 150 personas en Espa\u00f1a. Ocurre cuando se heredan dos copias de los genes causantes de la HF, una de cada padre, lo que resulta niveles muy elevados de colesterol-LDL (&gt;500 mg\/dL). Estos pacientes tienen un elevado riesgo de padecer una enfermedad CV prematura, antes de los 20 a\u00f1os, sin un tratamiento adecuado.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">En la reuni\u00f3n cient\u00edfica se ha analizado la eficacia y tolerabilidad de los nuevos tratamientos como evinacumab y lomitapide, aprobados en Espa\u00f1a, que consiguen reducciones de un 50% en LDL. En numerosos casos su utilizaci\u00f3n junto con el tratamiento combinado est\u00e1ndar puede conseguir eliminar la LDL-Af\u00e9resis, un proceso costoso y que deteriora la calidad de vida de estos pacientes. Adem\u00e1s, se destac\u00f3 que la detecci\u00f3n temprana junto con los nuevos tratamientos podr\u00eda mejorar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.\u00a0<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\"><b>La investigaci\u00f3n espa\u00f1ola pionera internacional en el abordaje de la HF. Estudio SAFEHEART<\/b><\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">Espa\u00f1a es pionera en la investigaci\u00f3n de la HF y tiene un importante papel en el \u00e1mbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, que comenz\u00f3 en 2004 y en el que participan\u00a0<a href=\"https:\/\/www.colesterolfamiliar.org\/estudio-safeheart\/centros-participantes-en-el-estudio\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer nofollow\">32 hospitales<\/a>\u00a0del <strong>Sistema Nacional de Salud<\/strong> de la mayor\u00eda de las comunidades. Este registro aporta datos de m\u00e1s de 5.500 personas, pertenecientes a m\u00e1s de mil familias con HF durante un seguimiento medio de m\u00e1s de quince a\u00f1os. \u00abEsta informaci\u00f3n ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a los profesionales y a la Administraci\u00f3n sanitaria una hoja de ruta hacia la implementaci\u00f3n de las mejores pr\u00e1cticas m\u00e9dicas en la HF\u00bb, afirma el Dr. Mata, director del estudio SAFEHEART.<\/p>\n<p class=\"v1MsoNormal\" style=\"text-align: justify;\">El estudio SAFEHEART es propiedad de la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar. Tambi\u00e9n cuenta con financiaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III: PMP22\/00108 from the Instituto de Salud Carlos III with Next Generation EU funds from the Recovery and Resilience Mechanism (RRM) Program.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>El m\u00e9dico de Atenci\u00f3n Primaria y el pediatra son clave para detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar (HF), especialmente cuando hay colesterol-LDL elevado y antecedentes familiares.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\" type=\"disc\">\n<li class=\"v1MsoNormal\">Seg\u00fan los resultados del estudio SAFEHEART, los ni\u00f1os y adolescentes con HF, que afecta al 50% de la familia, han iniciado el tratamiento 22 a\u00f1os antes que sus padres, evit\u00e1ndose la enfermedad cardiovascular prematura que presentaban el 20% de sus progenitores<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\" type=\"disc\">\n<li class=\"v1MsoNormal\">Los tratamientos actuales con estatinas, ezetimiba y los nuevos f\u00e1rmacos como los inhibidores de PCSK9 retrasan tres d\u00e9cadas la aparici\u00f3n de enfermedad cardiovascular en personas con hipercolesterolemia familiar<\/li>\n<li>Expertos reivindican la necesidad de una Estrategia de Detecci\u00f3n Precoz de la Hipercolesterolemia Familiar mediante la medici\u00f3n del colesterol en el cribado neonatal<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\" type=\"disc\">\n<li class=\"v1MsoNormal\">La elevaci\u00f3n de la Lipoproteina (a) es un importante factor de riesgo CV, especialmente en personas con HF, enfermedad CV prematura y antecedentes familiares de Lp(a) elevada a quienes se deber\u00eda medir, al menos, una vez en la vida<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Colesterol infantil: \u00bfqu\u00e9 hacer?.Aunque tener el colesterol alto puede parecer un problema t\u00edpico de la edad adulta, los&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":531449,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[104388,3819,25,24,104389,165,24396,97199,104390,4397,3624,104391,17168,166,23,104392],"class_list":{"0":"post-531448","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-control-del-colesterol","9":"tag-destacadas","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-estrategia-de-deteccion-precoz-de-la-hipercolesterolemia-familiar","13":"tag-health","14":"tag-hipercolesterolemia","15":"tag-hipercolesterolemia-familiar","16":"tag-hospital-infanta-elena-de-huelva","17":"tag-huelva","18":"tag-infancia","19":"tag-ninos-con-hipercolesterolemia","20":"tag-pediatria","21":"tag-salud","22":"tag-spain","23":"tag-xi-symposium-de-hipercolesterolemia-familiar"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116512273291998704","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/531448","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=531448"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/531448\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/531449"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=531448"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=531448"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=531448"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}