{"id":544693,"date":"2026-05-11T05:48:11","date_gmt":"2026-05-11T05:48:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/544693\/"},"modified":"2026-05-11T05:48:11","modified_gmt":"2026-05-11T05:48:11","slug":"enfermedades-raras-en-mallorca-tomas-ripoll-cardiologo-en-son-llatzer-la-mayoria-de-afectados-por-la-enfermedad-de-andrade-son-mallorquines-de-origen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/544693\/","title":{"rendered":"ENFERMEDADES RARAS EN MALLORCA | Tom\u00e1s Ripoll, cardi\u00f3logo en Son Ll\u00e0tzer: \u00abLa mayor\u00eda de afectados por la enfermedad de Andrade son mallorquines de origen\u00bb"},"content":{"rendered":"<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\"><strong>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Andrade?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La denominaci\u00f3n m\u00e9dica correcta es amiloidosis por transtiretina. El t\u00e9rmino enfermedad de Andrade se utiliz\u00f3 hist\u00f3ricamente porque fue quien describi\u00f3 esta forma concreta de la enfermedad, que en Mallorca tiene una prevalencia elevada y la mayor\u00eda de afectados son familias con arraigo hist\u00f3rico en la isla. Se trata de una patolog\u00eda gen\u00e9tica en la que el h\u00edgado produce una prote\u00edna, la transtiretina, con una estructura an\u00f3mala. Esa prote\u00edna circula por la sangre y acaba deposit\u00e1ndose en distintos tejidos en forma de amiloide.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas produce?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Cuando el amiloide se acumula en los \u00f3rganos, los vuelve r\u00edgidos. En el coraz\u00f3n, por ejemplo, provoca que pierda elasticidad y que bombee peor la sangre, lo que acaba derivando en insuficiencia cardiaca. <a class=\"ft-link ft-link--decoration\" href=\"https:\/\/www.diariodemallorca.es\/mallorca\/2025\/10\/05\/especialistas-son-llatzer-ponen-acento-122148987.html\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">En la forma hereditaria que vemos en Mallorca tambi\u00e9n se afectan los nervios perif\u00e9ricos<\/a>, sobre todo en manos y pies, lo que genera alteraciones de sensibilidad y problemas para caminar.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>Mallorca es uno de los principales focos end\u00e9micos de esta enfermedad. \u00bfQu\u00e9 implica?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La forma hereditaria de esta amiloidosis es especialmente frecuente aqu\u00ed. Probablemente la mutaci\u00f3n apareci\u00f3 hace siglos en la isla y se fue transmitiendo dentro de determinadas familias, favorecida por el aislamiento geogr\u00e1fico propio de un territorio insular. La mayor\u00eda de los pacientes con esta variante son mallorquines de origen.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfSolo existe en Baleares? <\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">No. Tambi\u00e9n tiene presencia en otros lugares como Portugal, Suecia o Jap\u00f3n. De hecho, Portugal es el foco hist\u00f3rico m\u00e1s conocido. Durante a\u00f1os se pens\u00f3 que la mutaci\u00f3n mallorquina pod\u00eda proceder de all\u00ed, pero <a class=\"ft-link ft-link--decoration\" href=\"https:\/\/www.diariodemallorca.es\/mallorca\/2025\/08\/21\/descubren-mutacion-endemica-enfermedad-andrade-120798444.html\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">los estudios gen\u00e9ticos m\u00e1s recientes indican que el origen de la mutaci\u00f3n en Baleares es propio, no importado.<\/a><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfCu\u00e1ntos afectados hay en Baleares?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">De la forma hereditaria, la enfermedad de Andrade, hay identificadas m\u00e1s de 400 personas portadoras de la mutaci\u00f3n en Mallorca. La prevalencia estimada es de aproximadamente un caso por cada 2.900 habitantes. En Menorca es algo menor, en torno a uno por cada 4.500.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfIncluyendo portadores asintom\u00e1ticos?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">S\u00ed, tanto pacientes con enfermedad manifiesta como a portadores asintom\u00e1ticos, es decir, personas que tienen la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica pero que todav\u00eda no han desarrollado s\u00edntomas, algo frecuente en edades j\u00f3venes. A estos portadores los seguimos de forma peri\u00f3dica para detectar cualquier signo precoz y actuar cuanto antes.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfCu\u00e1les son los primeros s\u00edntomas que deber\u00edan hacer sospechar de la enfermedad?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Desde el punto de vista cardiaco, dificultad para respirar y edemas en las piernas. Un dato muy relevante es el antecedente de s\u00edndrome del t\u00fanel carpiano, una patolog\u00eda frecuente en estos pacientes a\u00f1os antes de que aparezca la afectaci\u00f3n cardiaca. Ese detalle es una se\u00f1al de alerta importante.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfExisten m\u00e1s variantes adem\u00e1s de la forma hereditaria?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">S\u00ed, la amiloidosis por transtiretina senil, que aparece generalmente a partir de los 60 o 70 a\u00f1os y afecta sobre todo al coraz\u00f3n. En Mallorca calculamos que puede haber al menos unos 200 casos, muchos de ellos diagnosticados en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfPor qu\u00e9 se habla de una enfermedad infradiagnosticada? <\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Porque durante mucho tiempo no se pensaba en ella, y por tanto, no se diagnosticaba. En personas mayores se confund\u00eda con otras causas de insuficiencia cardiaca, y al no existir tratamientos eficaces, el diagn\u00f3stico no cambiaba el manejo cl\u00ednico. Eso ha cambiado radicalmente en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfQu\u00e9 ha cambiado en el tratamiento en los \u00faltimos a\u00f1os?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Han aparecido varios f\u00e1rmacos capaces de estabilizar la transtiretina y evitar que se deposite en los tejidos. No curan la enfermedad ni revierten el da\u00f1o ya existente, pero s\u00ed pueden frenar su progresi\u00f3n. El beneficio es mucho mayor cuando el tratamiento se inicia en fases tempranas.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfTodos los pacientes pueden acceder a estas terapias?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El acceso est\u00e1 condicionado por criterios cl\u00ednicos. Son tratamientos costosos y hay que seleccionar bien a los pacientes en funci\u00f3n del estadio de la enfermedad. Esto ocurre en Baleares y en cualquier otro sistema sanitario. Con el tiempo, esperamos que estos f\u00e1rmacos se abaraten y se puedan ampliar las indicaciones.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfEl sistema sanitario tiene los recursos necesarios para atender a estos pacientes?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">S\u00ed, en t\u00e9rminos de conocimiento, diagn\u00f3stico y seguimiento. Contamos con unidades especializadas y capacidad para tratar a los pacientes que cumplen criterios. El principal reto es seguir mejorando el diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfSer\u00eda recomendable realizar cribados gen\u00e9ticos?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">No un cribado poblacional indiscriminado. El estudio gen\u00e9tico debe hacerse cuando hay sospecha cl\u00ednica o antecedentes familiares claros. En esos casos, la gen\u00e9tica es fundamental y se realiza de forma sistem\u00e1tica.<\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00bfLa atenci\u00f3n primaria est\u00e1 preparada para detectarla?<\/strong><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La atenci\u00f3n primaria tiene un papel clave, aunque tiene limitaciones evidentes por la carga asistencial. Por eso es importante la formaci\u00f3n y la concienciaci\u00f3n. Desde las unidades especializadas trabajamos para dar a los m\u00e9dicos de primaria las claves que permitan sospechar la enfermedad y derivar a tiempo. n<\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Andrade? La denominaci\u00f3n m\u00e9dica correcta es amiloidosis por transtiretina. 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