{"id":570205,"date":"2026-05-25T17:28:19","date_gmt":"2026-05-25T17:28:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/570205\/"},"modified":"2026-05-25T17:28:19","modified_gmt":"2026-05-25T17:28:19","slug":"un-equipo-espanol-abre-una-nueva-via-para-tratar-enfermedades-raras-reactivando-un-cromosoma-apagado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/570205\/","title":{"rendered":"Un equipo espa\u00f1ol abre una nueva v\u00eda para tratar enfermedades raras reactivando un cromosoma \u201capagado\u201d"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Un equipo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide ha dado continuidad a un proyecto cient\u00edfico que explora una estrategia in\u00e9dita para combatir enfermedades neurodegenerativas raras: reactivar la copia sana de genes que permanece \u201capagada\u201d en el cromosoma X.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/novaciencia.es\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/grupo-investigacion-upo-fundacion-unicaja.jpg\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"551\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/grupo-investigacion-upo-fundacion-unicaja-1024x551.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-252473\"  \/><\/a><\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El trabajo, desarrollado junto a la Fundaci\u00f3n Unicaja a trav\u00e9s del proyecto BrainCure para BPAN, investiga si es posible <strong>desbloquear mecanismos epigen\u00e9ticos naturales del ADN<\/strong> para corregir alteraciones gen\u00e9ticas sin necesidad de edici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>La idea clave: \u201cdespertar\u201d un gen sano inactivo<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El foco de la investigaci\u00f3n se centra en la enfermedad BPAN, un trastorno neurodegenerativo raro incluido en el grupo de enfermedades NBIA, que provoca deterioro progresivo del sistema nervioso y actualmente no tiene cura.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En muchos casos, aunque una de las copias del gen WDR45 est\u00e1 mutada, existe otra copia funcional en el cromosoma X que permanece inactiva.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La hip\u00f3tesis del equipo es que ciertos compuestos podr\u00edan <strong>reactivar esa copia sana silenciosa<\/strong>, permitiendo recuperar funciones celulares alteradas por la enfermedad.<\/p>\n<p>Biotina y moduladores epigen\u00e9ticos: primeros resultados prometedores<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El grupo liderado por el catedr\u00e1tico Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar ha publicado recientemente resultados en la revista <a href=\"https:\/\/www.mdpi.com\/1422-0067\/26\/3\/1315\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">International Journal of Molecular Sciences<\/a>, donde se observa que la suplementaci\u00f3n con biotina podr\u00eda favorecer la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo en modelos celulares de BPAN.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este efecto no solo activar\u00eda la expresi\u00f3n gen\u00e9tica, sino que tambi\u00e9n contribuir\u00eda a corregir alteraciones relacionadas con el funcionamiento celular, como el reciclaje de componentes (autofagia) y la producci\u00f3n de energ\u00eda en las mitocondrias.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque estos resultados se encuentran todav\u00eda en fase precl\u00ednica, representan una l\u00ednea de investigaci\u00f3n con potencial para abrir nuevas estrategias terap\u00e9uticas en enfermedades gen\u00e9ticas complejas.<\/p>\n<p>Una estrategia que podr\u00eda aplicarse a otras enfermedades raras<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El inter\u00e9s de este enfoque no se limita a BPAN. Los investigadores ya estudian su posible aplicaci\u00f3n en otras enfermedades del cromosoma X, como el s\u00edndrome de Rett o el s\u00edndrome X Fr\u00e1gil, ambas patolog\u00edas graves del neurodesarrollo sin tratamiento curativo actual.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La clave del avance est\u00e1 en que, en lugar de modificar el ADN, se busca <strong>regular su comportamiento natural<\/strong>, una estrategia menos invasiva que la edici\u00f3n gen\u00e9tica y potencialmente m\u00e1s aplicable a distintos trastornos.<\/p>\n<p>Tres grandes l\u00edneas de investigaci\u00f3n abiertas<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En esta nueva fase del proyecto, el equipo trabajar\u00e1 en tres direcciones principales: comprender mejor c\u00f3mo se regula la reactivaci\u00f3n del cromosoma X, identificar nuevos compuestos con efecto epigen\u00e9tico y evaluar su eficacia en modelos celulares de diferentes enfermedades neurodegenerativas.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El objetivo final es determinar si esta estrategia puede convertirse en una v\u00eda real para corregir el origen molecular de estas patolog\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un equipo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide ha dado continuidad a un proyecto cient\u00edfico que&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":570206,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[81],"tags":[27041,119,123,124,25,24,117,121,122,23,118,120],"class_list":["post-570205","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-ciencia-y-tecnologia","tag-c3","tag-ciencia","tag-ciencia-y-tecnologia","tag-cienciaytecnologia","tag-es","tag-espana","tag-science","tag-science-and-technology","tag-scienceandtechnology","tag-spain","tag-technology","tag-tecnologia"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116636399548946033","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/570205","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=570205"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/570205\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/570206"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=570205"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=570205"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=570205"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}