estudio<\/a>, publicado en The New England Journal of Medicine, fue un an\u00e1lisis provisional de 35 pacientes de un ensayo en el que participar\u00e1n hasta 85 personas. Todos tienen niveles gen\u00e9ticamente elevados de colesterol LDL (lipoprote\u00ednas de baja densidad, por su sigla en ingl\u00e9s)\u2014el colesterol \u201cmalo\u201d\u2014 o enfermedades cardiacas.<\/p>\nEn los 35 pacientes, una \u00fanica infusi\u00f3n de la dosis m\u00e1s alta del tratamiento redujo los niveles de colesterol LDL hasta en un 62 por ciento. El cambio se ha mantenido en un subgrupo cuyos miembros fueron tratados hace 18 meses.<\/p>\n
Se le dar\u00e1 seguimiento con un estudio m\u00e1s amplio de 200 pacientes.<\/p>\n
No es habitual que The New England Journal of Medicine publique un resultado tan preliminar. Pero \u201cparece que funciona bastante bien\u201d, dijo Eric Rubin, redactor jefe. Adem\u00e1s, se\u00f1al\u00f3, el ensayo es un ambicioso intento de aplicar la terapia g\u00e9nica de vanguardia a la principal causa de muerte en Estados Unidos.<\/p>\n
A\u00fan as\u00ed, \u201cnecesitamos muchos m\u00e1s datos sobre la seguridad\u201d, dijo J. Michael Gaziano, director de cardiolog\u00eda preventiva del sistema sanitario de veteranos de Boston, quien no particip\u00f3 en el nuevo estudio. La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos exige que todos los pacientes de los estudios de terapia gen\u00e9tica tengan un seguimiento durante 15 a\u00f1os.<\/p>\n
Los participantes en el ensayo recibieron una infusi\u00f3n que conten\u00eda una \u201cm\u00e1quina\u201d de edici\u00f3n gen\u00e9tica, o una diminuta f\u00e1brica molecular envuelta en un manto de grasa. Las part\u00edculas recubiertas viajan por la sangre directamente hasta el h\u00edgado, donde son captadas por c\u00e9lulas que eliminan la envoltura grasa.<\/p>\n
Despu\u00e9s, la m\u00e1quina de edici\u00f3n se arrastra por el ADN de la c\u00e9lula hep\u00e1tica hasta que encuentra su objetivo, un gen denominado PCSK9. Se detiene all\u00ed y borra una letra del ADN del gen, sustituy\u00e9ndola por otra.<\/p>\n
Ese simple cambio desactiva el gen PCSK9 e impide que las c\u00e9lulas produzcan la prote\u00edna PCSK9. Sin ella, el h\u00edgado extrae m\u00e1s colesterol LDL del torrente sangu\u00edneo, lo que mantiene los niveles m\u00e1s bajos.<\/p>\n
El estudio fue dirigido por Sekar Kathiresan, director ejecutivo de Verve Therapeutics, ahora filial de Eli Lilly. Kathiresan, un cardi\u00f3logo, dijo que lo motiv\u00f3 su historia personal.<\/p>\n
Su abuela, su padre, su t\u00edo y su hermano sufrieron infartos. Su hermano muri\u00f3 de un paro cardiaco a los 42 a\u00f1os, justo cuando regres\u00f3 de correr.<\/p>\n
Las terapias gen\u00e9ticas para enfermedades raras tienen un precio multimillonario. Pero Daniel Skovronsky, cient\u00edfico jefe de Eli Lilly, dijo que no ser\u00eda as\u00ed si finalmente se aprobara este tratamiento.<\/p>\n
\u201cNo es eso lo que pretendemos\u201d, dijo. \u201cVamos a por un medicamento que alg\u00fan d\u00eda podr\u00eda formar parte de la atenci\u00f3n primaria\u201d.<\/p>\n
Los niveles elevados de LDL se pueden tratar f\u00e1cilmente con toda una serie de medicamentos, entre los que se incluyen los cl\u00e1sicos: las pastillas diarias de estatinas. Los avances m\u00e1s recientes incluyen f\u00e1rmacos inyectables que bloquean la prote\u00edna producida por el gen PCSK9, lo que crea el mismo efecto que la edici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Pero demasiadas personas no pueden o no quieren tomar los f\u00e1rmacos. Entre un tercio y la mitad de los pacientes dejan de tomar los medicamentos para reducir el colesterol al a\u00f1o de empezar a tomarlos, incluso quienes han tenido infartos.<\/p>\n
Kristy Faulkner, de 45 a\u00f1os, que vive en Guilford, Connecticut, se encuentra entre quienes necesitan tratamiento pero se resisten a tomar un f\u00e1rmaco potente. Las enfermedades cardiacas est\u00e1n en su familia, y ella sufri\u00f3 un infarto cuando ten\u00eda 42 a\u00f1os.<\/p>\n
\u201cHay una especie de negaci\u00f3n interna, como que no puedo tomar estos medicamentos todos los d\u00edas de mi vida\u201d, dijo.<\/p>\n
\u201cComprendo la importancia\u201d, a\u00f1adi\u00f3, \u201cy me siento avergonzada\u201d.<\/p>\n
Su cardi\u00f3loga, Erica Spatz, de la Universidad de Yale, espera que el seguro de Faulkner pague un inhibidor de la PCSK9 que solo tenga que administrarse cada seis meses. Su historial m\u00e9dico significa que \u201cno hay margen de error\u201d, dijo Spatz.<\/p>\n
\u00bfPero un tratamiento de edici\u00f3n gen\u00e9tica que se administra una sola vez?<\/p>\n
\u201cEste tipo de avance terap\u00e9utico podr\u00eda cambiar las reglas del juego para personas como ella\u201d, dijo Spatz.<\/p>\n
A Alice Thomas, de 64 a\u00f1os, de Lexington, Carolina del Norte, le encantar\u00eda tomar medicamentos para reducir el colesterol, pero no puede conseguirlos. Su \u00fanica fuente de ingresos es la Seguridad Social, y aunque las estatinas son baratas, ella no pod\u00eda tolerarlas.<\/p>\n
Su seguro no aprob\u00f3 los f\u00e1rmacos inyectables que podr\u00edan haberla ayudado. Ha tenido dos derrames cerebrales, y hace unos meses, su nivel de colesterol LDL era peligrosamente alto, 190.<\/p>\n
\u201cNo ten\u00eda nada\u201d, dijo Thomas. \u201cEntonces me enter\u00e9 de este estudio\u201d.<\/p>\n
Recibi\u00f3 la infusi\u00f3n en el ensayo de Kathiresan el 30 de marzo. Dos semanas despu\u00e9s, su nivel de colesterol era de 50.<\/p>\n
\u201cEs estupendo\u201d, dijo. \u201cUna vez y se acab\u00f3\u201d.<\/p>\n
Gina Kolata<\/a><\/strong> escribe sobre enfermedades y tratamientos, c\u00f3mo se descubren y prueban los tratamientos y c\u00f3mo afectan a las personas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"En un peque\u00f1o estudio preliminar, un tratamiento experimental de edici\u00f3n gen\u00e9tica redujo dr\u00e1sticamente los niveles de colesterol, quiz\u00e1…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":589612,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[111669,108524,25,24,111670,165,10236,111672,111671,26431,166,23],"class_list":["post-589611","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-cholesterol","tag-eli-lilly-and-company","tag-es","tag-espana","tag-genetic-engineering","tag-health","tag-heart","tag-new-england-journal-of-medicine","tag-preventive-medicine","tag-research","tag-salud","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116697017206926574","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/589611","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=589611"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/589611\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/589612"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=589611"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=589611"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=589611"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}