El cribado de personas con el s\u00edndrome de Li-Fraumeni (SLF), una enfermedad rara y hereditaria que causa c\u00e1ncer, aporta beneficios tanto m\u00e9dicos como econ\u00f3micos a los pacientes y a los sistemas sanitarios, seg\u00fan una investigaci\u00f3n incluida en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana (ESHG, por sus … \n <\/p>\n
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El cribado de personas con el s\u00edndrome de Li-Fraumeni (SLF), una enfermedad rara y hereditaria que causa c\u00e1ncer, aporta beneficios tanto m\u00e9dicos como econ\u00f3micos a los pacientes y a los sistemas sanitarios, seg\u00fan una investigaci\u00f3n incluida en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana (ESHG, por sus siglas en ingl\u00e9s), celebrada en Gotemburgo (Suecia).<\/p>\n
El s\u00edndrome de Li-Fraumeni (LFS) es uno de los s\u00edndromes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer hereditario m\u00e1s graves. El gen\u00a0TP53\u00a0proporciona las instrucciones para la producci\u00f3n de una prote\u00edna que suprime los tumores, impidiendo que las c\u00e9lulas crezcan y se dividan demasiado r\u00e1pido o de forma descontrolada. Los ni\u00f1os que nacen con una alteraci\u00f3n en el gen\u00a0TP53\u00a0tienen riesgo de desarrollar una amplia gama de tumores a una edad temprana.<\/p>\n
En el estudio\u00a0coordinado por la prof. Carla Oliveira del Instituto de Investigaci\u00f3n e Innovaci\u00f3n en Salud de la Universidad de Oporto (Portugal)\u00a0 y el primero de su tipo en analizar estos beneficios a nivel europeo, se defiende con argumentos convincentes la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas precoces en personas con alteraciones conocidas en el gen\u00a0TP53\u00a0que predisponen al SLF, al constatar que los costes de prevenci\u00f3n por paciente son aproximadamente nueve veces inferiores a los del tratamiento.<\/p>\n
\u00a0Para el trabajo se recopilaron datos cl\u00ednicos retrospectivos de 505 portadores del gen\u00a0TP53\u00a0y 361 familiares no portadores en siete pa\u00edses europeos a trav\u00e9s de nueve centros expertos de la Red Europea de Referencia.\u00a0Con base en los precios hospitalarios franceses estandarizados, calcularon los costos de la atenci\u00f3n m\u00e9dica de cada individuo. Posteriormente, compararon dos grupos: aquellos que se sometieron a vigilancia proactiva con ex\u00e1menes de detecci\u00f3n peri\u00f3dicos y aquellos que recibieron tratamiento tras ser diagnosticados de c\u00e1ncer.<\/p>\n
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\u00abEntre los 155 portadores\u00a0del gen TP53\u00a0(con una edad media de 28 a\u00f1os) sin diagn\u00f3stico previo de c\u00e1ncer que se incluyeron en el grupo de prevenci\u00f3n, 18 desarrollaron uno o m\u00e1s c\u00e1nceres\u00bb, seg\u00fan la\u00a0Dra. Marion Rolain, investigadora biom\u00e9dica e ingeniera del Departamento de Gen\u00e9tica del Centre Hospitalier Universitaire Rouen (Francia), \u00abEl coste medio de la prevenci\u00f3n por paciente fue de 6046,80 \u20ac. Tambi\u00e9n observamos mejoras significativas en la supervivencia en este grupo. En los 273 pacientes del grupo que ya hab\u00edan desarrollado c\u00e1ncer antes de las pruebas gen\u00e9ticas, con una edad media de 33 a\u00f1os, el coste medio del tratamiento fue de 53 906 \u20ac por paciente. Dentro de este grupo, 109 pacientes presentaban la enfermedad en estadio temprano y 164 en estadio avanzado\u00bb.<\/p>\n
\u00abDesde una perspectiva cl\u00ednica, nuestros resultados no fueron sorprendentes, ya que el cribado intensivo deber\u00eda permitir una detecci\u00f3n precoz del c\u00e1ncer, generalmente asociada a mejores resultados cl\u00ednicos. Pero lo particularmente destacable es que hemos podido observar esto reflejado en datos reales de varios pa\u00edses europeos. Tambi\u00e9n nos sorprendi\u00f3 la enorme diferencia entre los costes de prevenci\u00f3n y tratamiento. Si bien se necesitar\u00e1n m\u00e1s estudios prospectivos a gran escala para confirmar nuestros hallazgos, creemos que ya son suficientes para justificar la inversi\u00f3n en pruebas gen\u00e9ticas precoces en s\u00edndromes de riesgo tumoral\u00bb, afirma la Sra. Rolain. \u00abHemos podido demostrar que detectar el c\u00e1ncer precozmente o prevenirlo por completo no solo beneficia a los pacientes, sino tambi\u00e9n a los sistemas sanitarios\u00bb.<\/p>\n
\u00abAnte el constante aumento de los costes del sistema sanitario, es hora de abandonar el enfoque predominantemente curativo y priorizar la prevenci\u00f3n. Este estudio es un excelente ejemplo de los beneficios cl\u00ednicos y econ\u00f3micos de la implementaci\u00f3n de la atenci\u00f3n sanitaria personalizada\u00bb, concluy\u00f3 el prof.\u00a0Alexandre Reymond, presidente de la conferencia anual de la ESHG.<\/p>\n
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