{"id":615581,"date":"2026-06-19T19:21:16","date_gmt":"2026-06-19T19:21:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/615581\/"},"modified":"2026-06-19T19:21:16","modified_gmt":"2026-06-19T19:21:16","slug":"la-genetica-gana-protagonismo-en-el-diagnostico-de-las-enfermedades-autoinflamatorias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/615581\/","title":{"rendered":"La gen\u00e9tica gana protagonismo en el diagn\u00f3stico de las enfermedades autoinflamatorias"},"content":{"rendered":"

Las enfermedades autoinflamatorias mediadas por la interleucina 1 (IL-1) centraron este viernes la cuarta edici\u00f3n de ILUM1NA, un encuentro cient\u00edfico celebrado en Madrid que reuni\u00f3 a m\u00e1s de medio centenar de especialistas de distintas disciplinas con el objetivo de profundizar en los retos diagn\u00f3sticos y terap\u00e9uticos de estas patolog\u00edas. Bajo el lema M\u00e1s luz sobre … \n <\/p>\n

Las enfermedades autoinflamatorias mediadas por la
\ninterleucina 1 (IL-1)<\/strong> centraron este viernes la cuarta edici\u00f3n de ILUM1NA<\/strong>,
\nun encuentro cient\u00edfico celebrado en Madrid que reuni\u00f3 a m\u00e1s de medio centenar
\nde especialistas de distintas disciplinas con el objetivo de profundizar en los
\nretos diagn\u00f3sticos y terap\u00e9uticos de estas patolog\u00edas.<\/p>\n

Bajo el lema M\u00e1s luz sobre las enfermedades
\nautoinflamatorias mediadas por la IL-1<\/strong>, el programa abord\u00f3 la creciente
\ncomplejidad de un grupo de enfermedades poco frecuentes que requieren una
\naproximaci\u00f3n multidisciplinar, una mayor precisi\u00f3n diagn\u00f3stica y estrategias
\nterap\u00e9uticas individualizadas para prevenir el da\u00f1o inflamatorio acumulado.<\/p>\n

El encuentro estuvo coordinado por los doctores Juli\u00e1n
\nFern\u00e1ndez Mart\u00edn<\/strong>, internista del Hospital \u00c1lvaro Cunqueiro de Vigo,
\ny Sara Murias<\/strong>, pediatra general y reumat\u00f3loga pedi\u00e1trica en el
\nHospital Universitario Central de Asturias, y cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de
\nexpertos en gen\u00e9tica, reumatolog\u00eda pedi\u00e1trica, medicina interna, inmunolog\u00eda y
\notras especialidades implicadas en el manejo de estos pacientes.<\/p>\n

Fern\u00e1ndez Mart\u00edn, que agradeci\u00f3 el apoyo de Sobi<\/strong>,
\ndestac\u00f3 que \u00abesta \u00e1rea de la medicina es muy cambiante\u00bb y que los
\nprofesionales est\u00e1n \u00abaprendiendo todos los d\u00edas\u00bb. Murias anim\u00f3 a los
\nasistentes a participar activamente durante las distintas sesiones para
\ncompartir experiencias y dudas cl\u00ednicas.<\/p>\n

Las enfermedades autoinflamatorias constituyen un grupo de
\ntrastornos causados por alteraciones del sistema inmunitario innato y se
\ncaracterizan por episodios recurrentes o persistentes de inflamaci\u00f3n sin que
\nexista un papel predominante de los mecanismos autoinmunes cl\u00e1sicos. Dentro de
\neste grupo se incluyen patolog\u00edas como la enfermedad de Still<\/strong>, los s\u00edndromes
\nperi\u00f3dicos asociados a la criopirina (CAPS)<\/strong> o la fiebre mediterr\u00e1nea
\nfamiliar<\/strong>.<\/p>\n

Uno de los ejes de la reuni\u00f3n fue la mejora del diagn\u00f3stico
\nde estas enfermedades mediante la gen\u00e9tica<\/strong>. La Dra. \u00c1ngela Guti\u00e9rrez
\nRojas<\/strong>, internista del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid),
\nprotagoniz\u00f3 el coloquio Diagn\u00f3stico y gen\u00e9tica en EAIs: interpretaci\u00f3n y
\ntoma de decisiones, moderado por Fern\u00e1ndez Mart\u00edn y Murias.<\/p>\n

La especialista plante\u00f3 que la estrategia diagn\u00f3stica debe
\nadaptarse al perfil de cada paciente. En aquellos casos con un fenotipo muy
\nsugestivo de enfermedad autoinflamatoria, caracterizado por fiebre recurrente
\nsin causa aparente, rash t\u00edpico, serositis o antecedentes familiares
\ncompatibles, consider\u00f3 \u00fatil solicitar estudios gen\u00e9ticos amplios<\/strong> desde
\nel inicio para evitar retrasos diagn\u00f3sticos. Por el contrario, en cuadros menos
\ndefinidos estim\u00f3 prioritario descartar previamente otras causas autoinmunes,
\ninfecciosas o neopl\u00e1sicas.<\/p>\n

A su juicio, el principal desaf\u00edo ya no es el acceso a la secuenciaci\u00f3n
\ngen\u00e9tica<\/strong>, sino la interpretaci\u00f3n de los resultados. \u00abLa sospecha cl\u00ednica
\nsiempre va por delante\u00bb, apunt\u00f3 durante el coloquio. En este sentido,
\nincidi\u00f3 en la necesidad de una comunicaci\u00f3n fluida entre cl\u00ednicos, genetistas y
\nlaboratorios para seleccionar la prueba m\u00e1s adecuada y contextualizar
\ncorrectamente los hallazgos.<\/p>\n

Guti\u00e9rrez Rojas profundiz\u00f3 en las distintas herramientas
\ndiagn\u00f3sticas disponibles. Los paneles gen\u00e9ticos pueden resultar especialmente
\n\u00fatiles cuando existe una sospecha concreta de determinadas entidades, mientras
\nque el exoma suele reservarse para casos m\u00e1s complejos o peor definidos. Una de
\nsus ventajas es que permite realizar revisiones posteriores a medida que se
\nidentifican nuevos genes o mecanismos relacionados con la enfermedad.<\/p>\n

La internista apost\u00f3 por un abordaje sistem\u00e1tico cuando los
\nresultados no son concluyentes. Entre las medidas recomendadas cit\u00f3 la
\nreevaluaci\u00f3n de la sospecha cl\u00ednica inicial, la incorporaci\u00f3n de nueva
\ninformaci\u00f3n familiar, la revisi\u00f3n de la calidad de las muestras y de la
\ncobertura obtenida, as\u00ed como la consulta con centros expertos o el empleo de
\nt\u00e9cnicas complementarias. \u00abUn estudio no concluyente no es el final del
\nproceso diagn\u00f3stico\u00bb, resumi\u00f3.<\/p>\n

Otro de los mensajes que surgieron fue la importancia del rean\u00e1lisis
\ngen\u00e9tico<\/strong>. Declar\u00f3 que el conocimiento sobre estas enfermedades avanza de
\nforma constante y que muchos pacientes pueden obtener hoy una respuesta
\ndiagn\u00f3stica gracias al descubrimiento de nuevos genes o a la mejor comprensi\u00f3n
\nde variantes previamente clasificadas como inciertas.<\/p>\n

Precisamente, una parte del coloquio entr\u00f3 en las variantes
\nde significado incierto<\/strong>. Guti\u00e9rrez Rojas dijo que estas alteraciones no
\ndeben utilizarse como criterio diagn\u00f3stico hasta demostrar su relaci\u00f3n causal
\ncon la enfermedad. Para ello, resulta fundamental correlacionar los hallazgos
\ncon el fenotipo cl\u00ednico, estudiar la segregaci\u00f3n familiar y revisar peri\u00f3dicamente
\nla literatura cient\u00edfica.<\/p>\n

Dedic\u00f3 parte de su intervenci\u00f3n a los denominados mosaicos
\ngen\u00e9ticos<\/strong>, alteraciones que aparecen despu\u00e9s de la formaci\u00f3n del embri\u00f3n y
\nque no est\u00e1n presentes en todas las c\u00e9lulas del organismo. Estos casos pueden
\nmanifestarse con fenotipos incompletos, at\u00edpicos o de inicio tard\u00edo, lo que
\ndificulta su identificaci\u00f3n. Aunque la secuenciaci\u00f3n masiva permite detectar
\nparte de estos mosaicos, en ocasiones es necesario estudiar diferentes tejidos
\npara alcanzar el diagn\u00f3stico definitivo.<\/p>\n

Otro de los contenidos, muy\u00a0pr\u00e1ctico, lleg\u00f3 de la mano del Dr.
\nFernando Tornero<\/strong>, internista del Hospital Universitario Fundaci\u00f3n
\nJim\u00e9nez D\u00edaz (Madrid), durante la ponencia HLH en foco: detecci\u00f3n precoz
\ny coordinaci\u00f3n hospitalaria en s\u00edndromes hiperinflamatorios. Repas\u00f3 las
\ndificultades que siguen existiendo para reconocer de forma temprana la linfohistiocitosis
\nhemofagoc\u00edtica (HLH)<\/strong> o s\u00edndrome de activaci\u00f3n macrof\u00e1gica (SAM)<\/strong>, una
\ncomplicaci\u00f3n potencialmente mortal en la que el tiempo resulta determinante.
\nSeg\u00fan indic\u00f3, muchos de los criterios diagn\u00f3sticos actualmente disponibles
\nparten de la premisa de que los profesionales identifican r\u00e1pidamente estos
\ncuadros, cuando la realidad es que numerosos pacientes presentan
\nmanifestaciones poco espec\u00edficas y el diagn\u00f3stico suele requerir par\u00e1metros que
\nno est\u00e1n disponibles de forma inmediata en los servicios de urgencias, como
\nferritina, CD25, biopsias o estudios gen\u00e9ticos.<\/p>\n

A partir de esa experiencia, Tornero relat\u00f3 la puesta en
\nmarcha de un sistema de alerta temprana en la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz basado en
\npar\u00e1metros anal\u00edticos obtenidos de forma rutinaria. El protocolo genera una
\nalerta autom\u00e1tica cuando coinciden determinados valores de prote\u00edna C reactiva,
\nfibrin\u00f3geno y triglic\u00e9ridos, enviando un aviso simult\u00e1neo al m\u00e9dico
\nresponsable, internistas, intensivistas, hemat\u00f3logos y profesionales de
\nurgencias para revisar el caso de manera coordinada.<\/p>\n

La iniciativa comenz\u00f3 a funcionar el pasado 1 de marzo y ya
\nha permitido identificar varios pacientes con cuadros hiperinflamatorios
\ngraves. Entre los ejemplos presentados figur\u00f3 un paciente con peritonitis
\ns\u00e9ptica persistente que desarroll\u00f3 un s\u00edndrome de liberaci\u00f3n de citocinas y
\notro enfermo oncol\u00f3gico en tratamiento inmunoter\u00e1pico que fue diagnosticado de
\ns\u00edndrome de activaci\u00f3n macrof\u00e1gica en menos de 24 horas gracias a la alerta
\ngenerada por el sistema.<\/p>\n

Los primeros resultados muestran cinco alertas activadas y
\ntres diagn\u00f3sticos confirmados, cifras que, en opini\u00f3n del ponente, respaldan la
\nutilidad de una herramienta que todav\u00eda se encuentra en fase inicial de
\ndesarrollo. Tornero reconoci\u00f3 la existencia de falsos positivos y algunos casos
\nque pueden escapar al sistema, pero defendi\u00f3 que permite reducir de forma significativa
\nlos tiempos de evaluaci\u00f3n y tratamiento.<\/p>\n

Como conclusi\u00f3n, apost\u00f3 por un abordaje multidisciplinar que
\ninvolucre a profesionales de diferentes \u00e1reas, desde el laboratorio hasta las
\nunidades de cuidados intensivos. Asimismo, plante\u00f3 la creaci\u00f3n de redes
\ncolaborativas entre hospitales para compartir experiencias y protocolos. De
\nacuerdo con sus palabras, las alertas automatizadas constituyen una herramienta
\nde bajo coste, segura para el paciente y potencialmente exportable a otros
\ncentros, del mismo modo que ya existen circuitos asistenciales espec\u00edficos para
\npatolog\u00edas tiempo dependientes como el infarto<\/strong>, el ictus<\/strong> o la sepsis<\/strong>.<\/p>\n

La jornada continu\u00f3 con distintas sesiones dedicadas a la
\nexperiencia cl\u00ednica en enfermedades autoinflamatorias, abordando aspectos como
\nel manejo de los s\u00edndromes peri\u00f3dicos asociados a la criopirina, las
\nmanifestaciones gastrointestinales, la relaci\u00f3n entre autoinflamaci\u00f3n e
\ninmunodeficiencia, la enfermedad IgA, la inflamaci\u00f3n cardiaca mediada por IL-1
\nen pediatr\u00eda y el abordaje de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar en la era del Treat
\nto Target.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Las enfermedades autoinflamatorias mediadas por la interleucina 1 (IL-1) centraron este viernes la cuarta edici\u00f3n de ILUM1NA, un…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":615582,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[31847,114886,33696,2136,858,5749,10235,8621,59085,7291,2197,1293,25,24,20982,4355,2381,165,10880,114887,82753,44432,205,1088,114888,681,697,113671,863,3364,28062,114889,5789,166,23,1064],"class_list":["post-615581","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-analizar","tag-autoinflamatorias","tag-avances","tag-buena","tag-casos","tag-centenar","tag-complejos","tag-cuarta","tag-debates","tag-diagnostico","tag-edicion","tag-enfermedades","tag-es","tag-espana","tag-especialistas","tag-gana","tag-genetica","tag-health","tag-il","tag-ilum","tag-interleucina","tag-interpretacion","tag-madrid","tag-marcan","tag-mediadas","tag-medicina","tag-medio","tag-na","tag-parte","tag-personalizada","tag-protagonismo","tag-reanalisis","tag-reunen","tag-salud","tag-spain","tag-tratamiento"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116778401942752800","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/615581","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=615581"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/615581\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/615582"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=615581"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=615581"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=615581"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}