{"id":62095,"date":"2025-08-21T08:44:13","date_gmt":"2025-08-21T08:44:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/62095\/"},"modified":"2025-08-21T08:44:13","modified_gmt":"2025-08-21T08:44:13","slug":"descubren-una-mutacion-endemica-de-la-enfermedad-de-andrade-en-baleares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/62095\/","title":{"rendered":"Descubren una mutaci\u00f3n end\u00e9mica de la enfermedad de Andrade en Baleares"},"content":{"rendered":"

La enfermedad de Andrade<\/strong>, considerada rara en la mayor\u00eda del mundo, es mucho m\u00e1s com\u00fan en Baleares de lo que hasta ahora se pensaba. Un estudio cient\u00edfico liderado por una veintena de m\u00e9dicos e investigadores de los hospitales de Son Espases, Son Ll\u00e0tzer y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de las islas (Idisba) ha confirmado por primera vez la elevada prevalencia de esta patolog\u00eda gen\u00e9tica en el archipi\u00e9lago y, adem\u00e1s, aporta una novedad de gran calado: la mutaci\u00f3n que la provoca podr\u00eda tener un origen propio y diferenciado en las islas<\/strong>.<\/p>\n

Los autores han analizado m\u00e1s de dos d\u00e9cadas de pruebas gen\u00e9ticas realizadas en Son Espases y Son Ll\u00e0tzer y han constatado que una de cada 2.900 personas en Mallorca porta la mutaci\u00f3n V30M en el gen TTR<\/strong>, responsable de la enfermedad, mientras que en Menorca la frecuencia es de uno por cada 4.700 habitantes<\/strong>. Se trata de cifras muy superiores a lo que se hab\u00eda estimado y que colocan a las islas entre los principales focos mundiales de la dolencia, junto a Portugal, Brasil, Suecia y Jap\u00f3n.<\/p>\n

\u00abSab\u00edamos que Mallorca era un foco importante, pero ahora tenemos datos s\u00f3lidos que confirman que la frecuencia es mucho mayor de lo que se pensaba. Adem\u00e1s, hemos visto que la mutaci\u00f3n encontrada aqu\u00ed no parece id\u00e9ntica a la portuguesa, lo que sugiere que se origin\u00f3 de manera independiente en Baleares<\/strong>\u00ab, explica el genetista de Son Espases e investigador del IDISBA Damian Heine<\/strong>, uno de los autores del art\u00edculo publicado en ‘Scientific Reports’.<\/p>\n

1.478 pruebas<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se ha basado en 1.478 pruebas gen\u00e9ticas realizadas entre 1999 y 2023<\/strong> a personas con sospecha cl\u00ednica. En total, se confirmaron 319 casos con la mutaci\u00f3n<\/strong> y, seg\u00fan los c\u00e1lculos, actualmente hay 349 personas que viven con la enfermedad<\/strong> en Baleares. Desde que existen registros, se han contabilizado al menos 425 afectados<\/strong>, aunque los autores advierten de que la cifra real podr\u00eda ser mayor: \u00abSon estimaciones a la baja\u00bb.<\/p>\n

\"Prevalencia<\/p>\n

Prevalencia Estimada de la mutaci\u00f3n en Baleares \/ Fuente: Ventayol-Guirado, J. et al. \u00abHigh prevalence of TTR Val30Met mutation in the Balearic Islands\u00bb. Scientific Reports (2025).<\/p>\n

La presidenta de la Asociaci\u00f3n Balear de la Enfermedad de Andrade, Catilena Bibiloni<\/strong>, celebra el respaldo cient\u00edfico que aporta el trabajo: \u00abPara los pacientes es un avance muy importante, por fin entendemos el alcance y el impacto de esta enfermedad. Siempre se nos ha catalogado como pacientes de una enfermedad rara, pero aqu\u00ed no lo es tanto. <\/strong>Tener estos datos nos ayudar\u00e1 en el diagn\u00f3stico, en el seguimiento y en el asesoramiento gen\u00e9tico de las familias\u00bb. El hallazgo tambi\u00e9n revela que Menorca es un segundo foco relevante dentro del archipi\u00e9lago, una situaci\u00f3n que hasta ahora no se hab\u00eda documentado de manera tan precisa. En Ibiza, en cambio, la enfermedad apenas tiene presencia.<\/p>\n

Hasta ahora, la hip\u00f3tesis dominante era que la mutaci\u00f3n V30M en Baleares proced\u00eda de Portugal y que lleg\u00f3 a la isla a trav\u00e9s de un ancestro com\u00fan. Sin embargo, el an\u00e1lisis gen\u00e9tico sugiere lo contrario. \u00abPor las caracter\u00edsticas que hemos observado, no parece ser la misma mutaci\u00f3n que la portuguesa. Es muy probable que el evento que la origin\u00f3 en Baleares fuera independiente, lo que la convierte en una variante end\u00e9mica<\/strong>\u00ab, detalla Heine.<\/p>\n

Para los pacientes y sus familias, conocer el origen de su enfermedad tiene mucho valor: \u00abSaber de d\u00f3nde viene la enfermedad nos ayuda a comprender mejor c\u00f3mo se comporta aqu\u00ed y qu\u00e9 caracter\u00edsticas diferencian a los pacientes de Baleares<\/strong> de los de otros pa\u00edses. Todo esto repercutir\u00e1 en el manejo cl\u00ednico, en los tratamientos futuros y, en definitiva, en la calidad de vida de los afectados\u00bb, a\u00f1ade Bibiloni.<\/p>\n

\"Segismundo<\/p>\n

Segismundo Morey, Catilena Bibiloni, Mercedes Isern, Isabel Heras y Patricia Armella, de la junta directiva de la Asociaci\u00f3n Balear de la Enfermedad de Andrade. \/ DM<\/p>\n

Una enfermedad hereditaria y multisist\u00e9mica<\/p>\n

La enfermedad de Andrade, o polineuropat\u00eda amiloid\u00f3tica familiar, es una dolencia hereditaria causada por el dep\u00f3sito de una prote\u00edna defectuosa en distintos \u00f3rganos y tejidos<\/strong>. Aunque la mutaci\u00f3n se transmite de nacimiento, los s\u00edntomas suelen aparecer en la edad adulta<\/strong>.<\/p>\n

Se trata de una patolog\u00eda multisist\u00e9mica que puede afectar al sistema nervioso perif\u00e9rico, <\/strong>al coraz\u00f3n, al aparato digestivo o a los ri\u00f1ones. Los primeros signos suelen ser p\u00e9rdida de sensibilidad en los pies, dolores y hormigueos, seg\u00fan explican desde la asociaci\u00f3n, aunque con el tiempo puede provocar insuficiencia card\u00edaca o alteraciones digestivas graves <\/strong>si no se trata de forma precoz. En la asociaci\u00f3n de las islas hay registradas unas 170 personas como pacientes o portadores de la enfermedad, si bien la cifra real podr\u00eda llegar a ser el doble.<\/p>\n

Que los cient\u00edficos hayan confirmado la elevada prevalencia de esta enfermedad y su posible origen end\u00e9mico refuerza la posici\u00f3n de Baleares como referencia en la investigaci\u00f3n y el tratamiento de esta patolog\u00eda, defienden desde la asociaci\u00f3n. En los hospitales ya se aplican terapias para frenar la progresi\u00f3n y trabajan para que los pacientes accedan a nuevos tratamientos. \u00abLas t\u00e9cnicas actuales no curan al paciente, pero permiten mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. <\/strong>Este tipo de estudios nos dan herramientas para seguir avanzando\u00bb, concluye Heine.<\/p>\n

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