{"id":646534,"date":"2026-07-07T19:12:16","date_gmt":"2026-07-07T19:12:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/646534\/"},"modified":"2026-07-07T19:12:16","modified_gmt":"2026-07-07T19:12:16","slug":"el-cnic-descubre-un-nuevo-mecanismo-de-la-miocardiopatia-hipertrofica-y-confirma-la-eficacia-de-mavacamten","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/646534\/","title":{"rendered":"El CNIC descubre un nuevo mecanismo de la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica y confirma la eficacia de mavacamten"},"content":{"rendered":"

Redacci\u00f3n
<\/strong>Un equipo de investigadores del\u00a0Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboraci\u00f3n con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica<\/strong>, la enfermedad gen\u00e9tica cardiovascular m\u00e1s frecuente.<\/p>\n

El estudio<\/a>, publicado en la revista Nature Cardiovascular Research,\u00a0demuestra que el f\u00e1rmaco mavacamten<\/strong>, el \u00fanico tratamiento dirigido disponible para esta patolog\u00eda, mantiene su eficacia<\/strong> independientemente del mecanismo molecular que origine la enfermedad, lo que podr\u00eda ampliar el n\u00famero de pacientes candidatos a beneficiarse de esta terapia.<\/p>\n

El gen Mybpc3 se encarga de codificar la prote\u00edna C de uni\u00f3n a la miosina card\u00edaca (cMyBP-C)<\/p>\n

La miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica se caracteriza por un engrosamiento anormal del m\u00fasculo card\u00edaco y por una contractilidad (capacidad de las c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco o cardiomiocitos para acortarse y generar fuerza en cada latido) demasiado en\u00e9rgica, lo que puede dificultar el bombeo de sangre y, en los casos m\u00e1s graves, provocar arritmias fatales. Esta patolog\u00eda afecta aproximadamente a una de cada 250 a 500 personas y constituye la principal causa de muerte s\u00fabita en personas j\u00f3venes y deportistas. En Espa\u00f1a se estima que unas 95.230 personas conviven con esta enfermedad. <\/strong><\/p>\n

La enfermedad est\u00e1 causada por mutaciones en genes que codifican prote\u00ednas del sarc\u00f3mero, la estructura responsable de la contracci\u00f3n card\u00edaca. Entre ellos destaca el gen Mybpc3<\/strong>, que codifica la prote\u00edna C de uni\u00f3n a la miosina card\u00edaca (cMyBP-C), una de las alteraciones gen\u00e9ticas m\u00e1s frecuentes en esta patolog\u00eda. Hasta ahora, la mayor\u00eda de los estudios se hab\u00edan centrado en mutaciones que reducen la cantidad de esta prote\u00edna. Sin embargo, el nuevo trabajo identifica un mecanismo diferente en un subgrupo de pacientes<\/strong>.<\/p>\n

\u00abEl trabajo se centra en estudiar el mecanismo molecular de un subgrupo de mutaciones en Mybpc3 que, a diferencia del tipo de mutaci\u00f3n m\u00e1s habitual, no reducen la cantidad de prote\u00edna, sino que alteran su capacidad de interactuar con otras prote\u00ednas del coraz\u00f3n<\/strong>. Hasta ahora, el mecanismo exacto por el que estas mutaciones causan la enfermedad no estaba bien definido\u00bb, ha explicado Laura Sen Mart\u00edn, autora principal de la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

El an\u00e1lisis mostr\u00f3 que la mutaci\u00f3n reduce la capacidad de cMyBP-C para interactuar con la miosina, el motor molecular responsable de la contracci\u00f3n del coraz\u00f3n<\/p>\n

Para llevar a cabo la investigaci\u00f3n, el equipo desarroll\u00f3 un modelo rat\u00f3n que reproduce las caracter\u00edsticas b\u00e1sicas de la enfermedad. En concreto, generaron ratones portadores de la variante R502W. El an\u00e1lisis mostr\u00f3 que la mutaci\u00f3n reduce la capacidad de cMyBP-C para interactuar con la miosina<\/strong>, el motor molecular responsable de la contracci\u00f3n del coraz\u00f3n. Esta disrupci\u00f3n en la interacci\u00f3n entre ambas prote\u00ednas constituye, seg\u00fan los autores, un nuevo mecanismo de patogeneicidad para ese subgrupo de pacientes.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A partir de este modelo experimental, el equipo evalu\u00f3 la eficacia de mavacamten y descubrieron que el tratamiento fren\u00f3 el remodelado patol\u00f3gico del m\u00fasculo card\u00edaco<\/strong> tanto en los ratones portadores de la mutaci\u00f3n R502W como en otro modelo con ausencia completa de la prote\u00edna cMyBP-C. Adem\u00e1s, mejor\u00f3 la tolerancia al ejercicio<\/strong> en los animales con la variante R502W.<\/p>\n

Adem\u00e1s, este f\u00e1rmaco tambi\u00e9n demostr\u00f3 su eficacia en tejido cardiaco generado en laboratorio<\/strong> a partir de cardiomiocitos humanos obtenidos a partir de c\u00e9lulas madre inducidas, pues redujo la fuerza de contracci\u00f3n elevada del tejido enfermo, lo que refuerza la posible relevancia cl\u00ednica de los hallazgos.<\/p>\n

El nuevo modelo experimental permitir\u00e1 evaluar futuras terapias dirigidas y analizar si la administraci\u00f3n precoz del f\u00e1rmaco puede mejorar los resultados cl\u00ednicos<\/p>\n

El Dr. Jorge Alegre-Cebollada, l\u00edder del Grupo de Mec\u00e1nica Molecular del Sistema Cardiovascular del CNIC e investigador del Cibercv, ha destacado que \u00abno todos los pacientes responden de la misma manera\u00bb<\/strong>,\u00a0pese al potencial transformador de este f\u00e1rmaco y de mol\u00e9culas similares.\u00a0Asimismo, ha agregado que \u00abeste trabajo sugiere que la causa de esta efectividad desigual no se debe a las diferentes mutaciones que portan los pacientes\u00bb.<\/p>\n

Los autores han concluido que el estudio demuestra que mavacamten resulta eficaz con independencia del mecanismo molecular responsable del desarrollo de la enfermedad<\/strong>, lo que ampl\u00eda el espectro de pacientes que podr\u00edan beneficiarse del tratamiento. Adem\u00e1s, han considerado que el nuevo modelo experimental permitir\u00e1 evaluar futuras terapias dirigidas<\/strong> y analizar si la administraci\u00f3n precoz del f\u00e1rmaco puede mejorar los resultados cl\u00ednicos, una cuesti\u00f3n que todav\u00eda permanece sin resolver.<\/p>\n

El proyecto ha sido financiado<\/strong> principalmente por el Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades<\/strong>, a trav\u00e9s de las ayudas cofinanciada por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Feder), y la Comunidad de Madrid<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Redacci\u00f3nUn equipo de investigadores del\u00a0Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboraci\u00f3n con un equipo internacional,…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":646535,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3297,679,19783,21784,25,24,165,166,23],"class_list":["post-646534","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-a1","tag-cardiologia","tag-cardiopatias","tag-cnic","tag-es","tag-espana","tag-health","tag-salud","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116880288131615695","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/646534","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=646534"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/646534\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/646535"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=646534"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=646534"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=646534"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}