La ventriculomegalia cerebral cong\u00e9nita (VCC) es una caracter\u00edstica de la hidrocefalia cong\u00e9nita y suele acompa\u00f1ar a trastornos como el autismo y otros vinculados al neurodesarrollo. No obstante,\u00a0la asociaci\u00f3n a estas afecciones no est\u00e1 clara y la derivaci\u00f3n del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR) mejora la funci\u00f3n neurol\u00f3gica solo en algunos casos.En este … \n <\/p>\n
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La ventriculomegalia cerebral cong\u00e9nita (VCC) es una caracter\u00edstica de la hidrocefalia cong\u00e9nita y suele acompa\u00f1ar a trastornos como el autismo y otros vinculados al neurodesarrollo. No obstante,\u00a0la asociaci\u00f3n a estas afecciones no est\u00e1 clara y la derivaci\u00f3n del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR) mejora la funci\u00f3n neurol\u00f3gica solo en algunos casos.<\/p>\n
En este terreno, una nueva investigaci\u00f3n, liderada por investigadores del\u00a0Instituto de Neurociencia Mass General Brigham en Boston (EEUU),\u00a0ha identificado algunas de las mutaciones gen\u00e9ticas implicadas en esta afecci\u00f3n.\u00a0\u00abUn n\u00famero significativo de pacientes presenta retraso en el desarrollo, y hasta un 10 % muestra trastorno del espectro autista\u00bb, concreta\u00a0el autor principal,\u00a0Dr. Kristopher T. Kahle,\u00a0jefe de Neurocirug\u00eda Pedi\u00e1trica del Instituto de Neurociencia Mass General Brigham<\/p>\n
Los hallazgos, publicados en la revista\u00a0‘Science Translational Medicine’,\u00a0vinculan la CCV con trastornos del neurodesarrollo y la posicionan como un posible indicador temprano de riesgo de autismo mediante neuroimagen.<\/p>\n
Para el estudio, el prof. Kahle y sus colegas analizaron datos gen\u00e9ticos de aproximadamente 2700 ni\u00f1os con ventriculomegalia cerebral cong\u00e9nita y sus padres para identificar posibles mutaciones causantes, y combinaron sus hallazgos con informaci\u00f3n de conjuntos de datos sobre el desarrollo cerebral y modelos de ratones.<\/p>\n
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El equipo descubri\u00f3 que aproximadamente el 25 % de los casos estaban asociados con mutaciones gen\u00e9ticas raras y da\u00f1inas, a menudo en genes importantes para el crecimiento y la organizaci\u00f3n de las c\u00e9lulas cerebrales durante el desarrollo temprano del cerebro. En ratones, la inactivaci\u00f3n de estos genes provoc\u00f3 la hinchaz\u00f3n de los ventr\u00edculos al afectar tanto el movimiento del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo como la estructura de la corteza cerebral, responsable de funciones cognitivas superiores como el razonamiento, la memoria y el lenguaje.<\/p>\n
Los hallazgos sugieren que la ventriculomegalia cerebral cong\u00e9nita no es solo un problema de circulaci\u00f3n de fluidos, sino que a menudo refleja problemas de desarrollo subyacentes en el propio cerebro. Los autores sugieren combinar im\u00e1genes prenatales con pruebas gen\u00e9ticas para identificar los casos antes del nacimiento.<\/p>\n
\u00abLa intervenci\u00f3n neuroquir\u00fargica suele salvar vidas y es eficaz, pero, en algunos casos, no mejora el tama\u00f1o ventricular ni los resultados del neurodesarrollo, a la vez que expone a los pacientes a futuras infecciones y a una dependencia a largo plazo de las derivaciones de drenaje\u00bb, desde el punto de vista del prof. Kahle. \u00abLas pruebas gen\u00f3micas podr\u00edan, con el tiempo, perfeccionar la selecci\u00f3n de pacientes e identificar si la atenci\u00f3n quir\u00fargica o no es la m\u00e1s adecuada en cada caso\u00bb.<\/p>\n
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