{"id":654908,"date":"2026-07-12T20:47:17","date_gmt":"2026-07-12T20:47:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/654908\/"},"modified":"2026-07-12T20:47:17","modified_gmt":"2026-07-12T20:47:17","slug":"en-enfermedades-raras-la-posibilidad-de-intervenir-a-nivel-genetico-es-prometedora","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/654908\/","title":{"rendered":"\u201cEn enfermedades raras, la posibilidad de intervenir a nivel gen\u00e9tico es prometedora\u201d"},"content":{"rendered":"

Nieves Sebasti\u00e1n Mongares<\/strong>
Las terapias g\u00e9nicas, la inteligencia artificial y la generaci\u00f3n de evidencia en vida real est\u00e1n transformando el contexto de las enfermedades raras.<\/a> En este contexto, desde Sanofi se\u00f1alan que su estrategia en este campo se centra en el desarrollo de nuevas terapias, la mejora del acceso a tratamientos y la aplicaci\u00f3n de nuevas herramientas cient\u00edficas para acelerar el diagn\u00f3stico y el tratamiento. Alaa Hamed, responsable global de Estrategia M\u00e9dica en Enfermedades Raras de Sanofi, analiza los principales retos y oportunidades, con el foco en el potencial de las nuevas tecnolog\u00edas y l\u00edneas de investigaci\u00f3n que marcar\u00e1n el futuro en este \u00e1mbito.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son las principales prioridades estrat\u00e9gicas que Sanofi est\u00e1 impulsando actualmente en el \u00e1mbito de las enfermedades raras?
<\/strong>En Sanofi, nuestra estrategia en enfermedades raras se sustenta en tres prioridades fundamentales: avanzar en un s\u00f3lido pipeline de terapias innovadoras, garantizar que los pacientes tengan acceso a tratamientos transformadores y aplicar la ciencia de nuevas maneras, utilizando datos, herramientas diagn\u00f3sticas y generaci\u00f3n de evidencia para trasladar los avances cient\u00edficos a resultados en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica real.<\/p>\n

En la pr\u00e1ctica, esto significa trabajar en un amplio abanico de \u00e1reas terap\u00e9uticas, como las enfermedades hematol\u00f3gicas raras, donde los medicamentos de nuestra cartera representan importantes avances en hemofilia A y p\u00farpura trombocitop\u00e9nica inmune; las enfermedades por dep\u00f3sito lisosomal, en las que hemos desarrollado una de las carteras terap\u00e9uticas m\u00e1s amplias del sector; y nuevas \u00e1reas terap\u00e9uticas en las que podemos aprovechar nuestro profundo conocimiento de las enfermedades raras para apoyar a m\u00e1s pacientes y comunidades. Todo ello se basa en un legado de 40 a\u00f1os y en un compromiso sostenido con las personas que viven con enfermedades raras.<\/p>\n

\u201cLos medicamentos de nuestra cartera representan importantes avances en hemofilia A y p\u00farpura trombocitop\u00e9nica inmune\u201d<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 proyectos o \u00e1reas de investigaci\u00f3n destacar\u00eda actualmente por su especial relevancia?
<\/strong>Existen varias \u00e1reas especialmente prometedoras en estos momentos. En la deficiencia de alfa-1 antitripsina estamos avanzando en un candidato terap\u00e9utico en fases avanzadas de desarrollo para una enfermedad en la que los pacientes han contado hist\u00f3ricamente con pocas opciones capaces de modificar el curso de la patolog\u00eda. Por otro lado, nuestro trabajo en p\u00farpura trombocitop\u00e9nica inmune refleja un compromiso m\u00e1s amplio con las enfermedades inmunol\u00f3gicas raras, desarrollando enfoques que van m\u00e1s all\u00e1 del control de marcadores aislados para abordar la carga global de la enfermedad que experimentan los pacientes.<\/p>\n

Asimismo, nuestra cartera en enfermedades por dep\u00f3sito lisosomal contin\u00faa ofreciendo resultados cl\u00ednicamente relevantes en varias patolog\u00edas, apoy\u00e1ndose en d\u00e9cadas de liderazgo cient\u00edfico en este \u00e1mbito. Todo ello est\u00e1 respaldado por nuestras capacidades en diferentes modalidades terap\u00e9uticas, como la terapia g\u00e9nica, los medicamentos biol\u00f3gicos y las mol\u00e9culas peque\u00f1as, lo que nos permite seleccionar la estrategia cient\u00edficamente m\u00e1s adecuada para cada enfermedad en lugar de depender de una \u00fanica plataforma tecnol\u00f3gica.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 nuevos enfoques de investigaci\u00f3n se est\u00e1n explorando para enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Gaucher, incluidas las estrategias dirigidas a las manifestaciones neurol\u00f3gicas?
<\/strong>La enfermedad de Gaucher representa uno de los retos m\u00e1s complejos en el \u00e1mbito de las enfermedades raras. Aunque las terapias de reemplazo enzim\u00e1tico han mejorado los resultados en muchos pacientes, no abordan adecuadamente las manifestaciones neurol\u00f3gicas debido a la barrera hematoencef\u00e1lica.<\/p>\n

\u201cLa enfermedad de Gaucher representa uno de los retos m\u00e1s complejos en el \u00e1mbito de las enfermedades raras\u201d<\/p>\n

A principios de este a\u00f1o compartimos los resultados del estudio de fase III Leap2Mono. En este ensayo se alcanzaron ambos objetivos primarios, lo que abre la posibilidad de disponer del primer tratamiento dirigido espec\u00edficamente a los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3). Este enfoque ejemplifica c\u00f3mo estamos aplicando la ciencia de nuevas maneras para abordar las dimensiones neurol\u00f3gicas de las enfermedades raras, que hist\u00f3ricamente han sido especialmente dif\u00edciles de tratar.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 potencial cree que pueden tener las terapias g\u00e9nicas en el tratamiento de enfermedades neuromusculares raras como la distrofia miot\u00f3nica?
<\/strong>La terapia g\u00e9nica ofrece un enorme potencial para enfermedades neuromusculares raras como la distrofia miot\u00f3nica, en la que el defecto gen\u00e9tico subyacente provoca una enfermedad progresiva y altamente incapacitante para la que actualmente no existen tratamientos aprobados. La posibilidad de intervenir a nivel gen\u00e9tico resulta cient\u00edficamente muy prometedora.<\/p>\n

Contamos con una terapia g\u00e9nica en investigaci\u00f3n en desarrollo cl\u00ednico que refleja nuestra ambici\u00f3n en este \u00e1mbito. De forma m\u00e1s amplia, materializar el potencial de la terapia g\u00e9nica requiere un enfoque cient\u00edfico riguroso: incorporamos la seguridad desde las primeras fases de investigaci\u00f3n hasta el desarrollo cl\u00ednico, realizando estudios precl\u00ednicos para caracterizar la biodistribuci\u00f3n, la inmunogenicidad y los posibles efectos fuera de la diana terap\u00e9utica antes de avanzar hacia los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n

Consideramos que la optimizaci\u00f3n de la seguridad no es un obst\u00e1culo para la innovaci\u00f3n, sino la disciplina cient\u00edfica que permite un avance responsable en este campo.<\/p>\n

\u201cContamos con una terapia g\u00e9nica en investigaci\u00f3n en desarrollo cl\u00ednico que refleja nuestra ambici\u00f3n en este \u00e1mbito\u201d<\/p>\n

En el contexto de la investigaci\u00f3n en enfermedades raras, \u00bfqu\u00e9 oportunidades actuales y futuras ofrece la evidencia en vida real para generar conocimiento y apoyar la toma de decisiones? \u00bfC\u00f3mo est\u00e1 trabajando Sanofi en este \u00e1mbito?
<\/strong>La evidencia en vida real es cada vez m\u00e1s esencial en las enfermedades raras, donde el reducido n\u00famero de pacientes y la heterogeneidad cl\u00ednica dificultan el dise\u00f1o de ensayos cl\u00ednicos tradicionales.<\/p>\n

Aplicamos datos del mundo real a lo largo de todo el ciclo de vida de nuestros medicamentos para mejorar la prestaci\u00f3n asistencial, apoyar la toma de decisiones de los profesionales sanitarios y optimizar el acceso de los pacientes a los tratamientos. Nuestros registros de enfermedades raras incluyen a m\u00e1s de 19.000 pacientes en 68 pa\u00edses y han dado lugar a m\u00e1s de 100 publicaciones cient\u00edficas revisadas por pares durante los \u00faltimos 30 a\u00f1os. Constituyen una de las mayores bases de evidencia compartida en este \u00e1mbito y benefician a toda la comunidad de enfermedades raras.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se est\u00e1 integrando la inteligencia artificial en la investigaci\u00f3n y el desarrollo de nuevas soluciones para las enfermedades raras?
<\/strong>La inteligencia artificial se est\u00e1 convirtiendo en un potente facilitador en el \u00e1mbito de las enfermedades raras. Aplicamos m\u00e9todos de inteligencia artificial, entre ellos redes neuronales profundas para la identificaci\u00f3n de nuevas dianas terap\u00e9uticas, t\u00e9cnicas de aprendizaje activo para el dise\u00f1o de f\u00e1rmacos y mol\u00e9culas, y modelos gr\u00e1ficos para integrar datos cl\u00ednicos y moleculares con el fin de mejorar los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n

\u201cM\u00e1s all\u00e1 del descubrimiento de nuevos tratamientos, estamos desarrollando plataformas de datos escalables para acortar el proceso diagn\u00f3stico\u201d<\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 del descubrimiento de nuevos tratamientos, estamos desarrollando plataformas de datos escalables para acortar el proceso diagn\u00f3stico<\/a>. Esto es especialmente importante en enfermedades raras, donde los pacientes suelen permanecer infradiagnosticados o recibir diagn\u00f3sticos err\u00f3neos durante a\u00f1os. Tambi\u00e9n colaboramos en iniciativas de ciencia abierta para mejorar la identificaci\u00f3n y priorizaci\u00f3n de dianas terap\u00e9uticas en todo el sector. La inteligencia artificial ampl\u00eda nuestra capacidad para avanzar con mayor rapidez y precisi\u00f3n al servicio de los pacientes.<\/p>\n

En el contexto actual, \u00bfcu\u00e1les considera que son los principales retos cient\u00edficos, regulatorios y asistenciales en el \u00e1mbito de las enfermedades raras?
<\/strong>Los desaf\u00edos est\u00e1n estrechamente interrelacionados: la heterogeneidad de los pacientes y el reducido tama\u00f1o de las poblaciones dificultan el desarrollo cl\u00ednico; los marcos regulatorios para las terapias innovadoras contin\u00faan evolucionando; y garantizar un acceso equitativo en sistemas sanitarios diversos sigue siendo un reto importante.<\/p>\n

Abordamos estos desaf\u00edos mediante una colaboraci\u00f3n integrada. Nuestros equipos cient\u00edficos trabajan junto a expertos regulatorios y socios del \u00e1mbito sanitario para desarrollar enfoques adaptados a cada necesidad, equilibrando la generaci\u00f3n de evidencia s\u00f3lida con la urgencia de los pacientes, construyendo infraestructuras para una atenci\u00f3n especializada y contribuyendo al desarrollo de modelos de acceso sostenibles. Dentro de nuestra divisi\u00f3n de enfermedades raras conectamos investigaci\u00f3n, aplicaci\u00f3n cl\u00ednica y colaboraci\u00f3n a gran escala para transformar las posibilidades en avances reales.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 objetivos se ha marcado Sanofi en este \u00e1mbito a corto, medio y largo plazo?
<\/strong>A corto plazo, nuestro objetivo es seguir impulsando nuestro pipeline con el m\u00e1ximo rigor cient\u00edfico, avanzando en programas clave de desarrollo cl\u00ednico y manteniendo los m\u00e1s altos est\u00e1ndares de seguridad y generaci\u00f3n de evidencia.<\/p>\n

\u201cA medio plazo, aspiramos a poner nuevas terapias a disposici\u00f3n de los pacientes en un mayor n\u00famero de indicaciones de enfermedades raras, respaldadas por evidencia en vida real\u201d<\/p>\n

Luego, a medio plazo, aspiramos a poner nuevas terapias a disposici\u00f3n de los pacientes en un mayor n\u00famero de indicaciones de enfermedades raras, respaldadas por evidencia en vida real que permita comprender mejor los resultados a largo plazo y el comportamiento de los tratamientos en poblaciones diversas.<\/p>\n

Por \u00faltimo, a m\u00e1s largo plazo, nuestra ambici\u00f3n es seguir transformando la atenci\u00f3n en enfermedades raras, favoreciendo un diagn\u00f3stico m\u00e1s precoz, opciones terap\u00e9uticas m\u00e1s precisas y v\u00edas de acceso al tratamiento sostenibles. A medida que se ampl\u00ede la experiencia cl\u00ednica y se fortalezca el conocimiento sobre el balance beneficio-riesgo, creemos que el campo evolucionar\u00e1 desde intervenciones pioneras hacia soluciones m\u00e1s refinadas y escalables, capaces de llegar a un mayor n\u00famero de pacientes con mayores garant\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Nieves Sebasti\u00e1n MongaresLas terapias g\u00e9nicas, la inteligencia artificial y la generaci\u00f3n de evidencia en vida real est\u00e1n transformando…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":654909,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3297,11590,25,24,165,2217,166,18052,23],"class_list":["post-654908","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-a1","tag-enfermedades-raras","tag-es","tag-espana","tag-health","tag-laboratorios","tag-salud","tag-sanofi","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116908972077794827","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/654908","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=654908"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/654908\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/654909"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=654908"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=654908"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=654908"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}