{"id":670148,"date":"2026-07-21T20:07:14","date_gmt":"2026-07-21T20:07:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/670148\/"},"modified":"2026-07-21T20:07:14","modified_gmt":"2026-07-21T20:07:14","slug":"una-terapia-solo-para-connor-un-adolescente-camina-por-primera-vez-sin-ayuda-gracias-a-una-tirita-genetica-ciencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/670148\/","title":{"rendered":"Una terapia solo para Connor: un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una \u2018tirita\u2019 gen\u00e9tica | Ciencia"},"content":{"rendered":"

Ocho meses despu\u00e9s de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empez\u00f3 a sufrir ataques epil\u00e9pticos. El ni\u00f1o lleg\u00f3 a padecer m\u00e1s de 50 crisis al d\u00eda. Hasta 2014 no tuvo un diagn\u00f3stico claro: su enfermedad estaba causada por una mutaci\u00f3n en el gen SCN2A, una enfermedad muy rara<\/a>, pero que supone una de las causas m\u00e1s comunes de epilepsia infantil y autismo monog\u00e9nico. La mutaci\u00f3n distorsiona los impulsos que encienden y apagan las neuronas e impide el desarrollo neurol\u00f3gico y motor de los ni\u00f1os. Los m\u00e9dicos cre\u00edan que Connor no llegar\u00eda a los cinco a\u00f1os.<\/p>\n

Cumplidos los 15, Connor ha conseguido levantarse de la silla y caminar sin ayuda. Ha sido gracias a una nueva terapia g\u00e9nica espec\u00edficamente desarrollada para su mutaci\u00f3n. Tras recibir dos dosis, las crisis epil\u00e9pticas se redujeron un 90%, y tambi\u00e9n mejoraron otros marcadores, como el habla o el autismo<\/a> que tambi\u00e9n sufre.<\/p>\n

La enfermedad de Connor pertenece a un grupo de trastornos conocido como encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas del desarrollo. En este ni\u00f1o la causa de la enfermedad es una mutaci\u00f3n surgida de novo, es decir, que no es hereditaria, sino que ha aparecido de forma espont\u00e1nea. El problema afecta a uno de cada 80.000 ni\u00f1os, y en muchos casos, cada uno tiene una mutaci\u00f3n diferente, lo que dificulta enormemente el desarrollo de una cura.<\/p>\n

Un estudio publicado este martes describe el tratamiento de Connor y el de otro ni\u00f1o de nueve a\u00f1os con una mutaci\u00f3n diferente en este mismo gen, en un ensayo que ha durado dos a\u00f1os. La publicaci\u00f3n en Nature Medicine<\/a> muestra que en este segundo caso los resultados fueron m\u00e1s modestos. Los ataques epil\u00e9pticos bajaron un 26%, pero tambi\u00e9n se observaron una mejora de la capacidad de hablar, moverse y el alivio de los s\u00edntomas de autismo. Los m\u00e9dicos no observaron efectos secundarios graves del tratamiento.<\/p>\n

Estos resultados forman parte de una nueva tipolog\u00eda de ensayo cl\u00ednico con un solo paciente (n=1). El tratamiento se desarrolla espec\u00edficamente para la secuencia gen\u00e9tica de cada ni\u00f1o, y en teor\u00eda sirve solo para \u00e9l. Pero los responsables de esta investigaci\u00f3n creen que probablemente la misma terapia podr\u00eda ayudar a otros ni\u00f1os con mutaciones incapacitantes en el mismo gen.<\/p>\n

La terapia utilizada se conoce como oligonucle\u00f3tidos antisentido<\/a>. Estas mol\u00e9culas no modifican la secuencia gen\u00e9tica de ADN, donde est\u00e1 la mutaci\u00f3n que causa la enfermedad, sino que se adhiere a esta como si fuera una tirita y bloquea la acci\u00f3n del gen defectuoso. En este caso los pacientes ten\u00edan una copia funcional del SCN2A y otra mutada. La terapia se adhiere a esta \u00faltima y bloquea su funcionamiento, lo que reduce la producci\u00f3n de prote\u00ednas que desbocan la estimulaci\u00f3n cerebral innecesaria. La copia sana, en cambio, sigue funcionando.<\/p>\n

\"\"Connor, en el centro, junto a sus dos hermanos en una imagen de archivo.Care & Cure Institute<\/p>\n

Esta es la terapia m\u00e1s personalizada que pueda imaginarse, explica Olivia Kim-McManus<\/a>, neur\u00f3loga de la Universida de California en San Diego, que ha liderado el ensayo. Los responsables del trabajo han analizado el genoma de otros pacientes y creen que el 16% podr\u00edan beneficiarse con la misma terapia desarrollada para el joven Connor.<\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, los oligonucle\u00f3tidos antisentido han permitido tratar dolencias gen\u00e9ticas raras que se pensaban incurables. El primer caso de \u00e9xito, que inaugur\u00f3 todo el campo, fue el de Mila<\/a>, una ni\u00f1a de ocho a\u00f1os con enfermedad de Batten<\/a> tratada en 2019. La muchacha ten\u00eda unos 30 ataques epil\u00e9pticos al d\u00eda, y el tratamiento, desarrollado espec\u00edficamente para ella, los redujo un 80%.<\/p>\n

En marzo se anunciaron los resultados de otro ensayo en el que 81 ni\u00f1os y adolescentes con s\u00edndrome de Dravet, otra enfermedad rara, recibieron un tratamiento con oligonucl\u00e9otidos antisentido. El objetivo era solo probar la seguridad del tratamiento, pero los investigadores vieron c\u00f3mo las crisis epil\u00e9pticas se redujeron un 85% en tres meses en los pacientes que recibieron dosis altas. Los beneficios se mantuvieron durante 20 meses de seguimiento, con reducciones de entre el 60 y el 90%. La terapia experimental tambi\u00e9n mejor\u00f3 otros achaques del s\u00edndrome, como los graves retrasos cognitivos y motores.<\/a><\/p>\n

Connor empez\u00f3 a andar por s\u00ed mismo despu\u00e9s de recibir la segunda dosis. Estos nuevos tratamientos no cambian el genoma, por lo que hay que administrarlos de forma peri\u00f3dica con inyecciones en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo que rodea el cerebro y la m\u00e9dula espinal.<\/p>\n

La neur\u00f3loga Kim-McManus explica en un correo c\u00f3mo una aproximaci\u00f3n que parec\u00eda ciencia-ficci\u00f3n ahora parece no solo posible, sino amplificable a otros enfermos m\u00e1s all\u00e1 de la aproximaci\u00f3n individual, y desde el \u00e1mbito acad\u00e9mico. \u201cHemos desarrollado esta terapia en colaboraci\u00f3n acad\u00e9mica con una organizaci\u00f3n sin fines de lucro<\/a>. Estas terapias g\u00e9nicas n=1 pueden ser factibles y viables para m\u00faltiples pacientes seg\u00fan el dise\u00f1o terap\u00e9utico. El desarrollo inicial de los oligonucle\u00f3tidos antisentido, m\u00e1s el dise\u00f1o del ensayo, y la ejecuci\u00f3n en el centro m\u00e9dico, fue financiado en parte con una subvenci\u00f3n de un mill\u00f3n de d\u00f3lares [del Instituto de Medicina Regenerativa de California<\/a>]. Este enfoque podr\u00eda aplicarse a muchas otras enfermedades\u201d, se\u00f1ala la m\u00e9dica.<\/p>\n

El primer tratamiento de oligonucle\u00f3tidos antisentido, autorizado en 2016, fue el nusinersen contra la atrofia muscular espinal. Apareci\u00f3 con un precio de 750.000 d\u00f3lares el primer a\u00f1o, y 375.000 en los a\u00f1os sucesivos por cada paciente. El coste aproximado de la terapia Milasen, que inaugur\u00f3 el campo, fue de unos 1,6 millones de d\u00f3lares. Un art\u00edculo publicado en 2024 reflexionaba sobre si esto es mucho o poco dinero, y lo comparaba con otro dato: el coste de desarrollar un f\u00e1rmaco convencional es casi 1.000 veces mayor<\/a>, aunque potencialmente beneficia a mucha m\u00e1s gente. <\/p>\n

Paula R\u00edo<\/a>, experta en terapia g\u00e9nica del Ciemat, que no ha participado en el estudio, destaca su val\u00eda. \u201cLa conclusi\u00f3n m\u00e1s potente es que se pueden revertir problemas neurol\u00f3gicos que se consideraban irreversibles, lo que ampl\u00eda la ventana terap\u00e9utica enormemente\u201d. La bi\u00f3loga tambi\u00e9n advierte limitaciones de estas nuevas terapias: \u201cS\u00f3lo se estudian dos mutaciones en dos pacientes, y los resultados entre ambos son bastante diferentes, ya que solo uno recupera la posibilidad de caminar. \u00bfPor qu\u00e9? No lo sabemos a\u00fan. Tambi\u00e9n es importante determinar cu\u00e1nto tiempo durar\u00e1 la mejor\u00eda y el efecto a largo plazo de las dosis, pues hay que administrar el tratamiento de forma seriada\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n

Juan Valc\u00e1rcel, investigador del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica, tambi\u00e9n ha trabajado en este campo. EL uso de esta aproximaci\u00f3n \u201cpara bloquear espec\u00edficamente la producci\u00f3n de la prote\u00edna que produce la enfermedad abre muchas posibilidades para explotar esta estrategia en enfermedades gen\u00e9ticas donde el problema se pueda resolver bloqueando el efecto da\u00f1ino del gen mutado\u201d, opina. \u201cAunque los costes son altos ahora mismo, ser\u00e1 posible reducirlos muy significativamente en un futuro pr\u00f3ximo\u201d, destaca.<\/p>\n

El investigador cuenta una historia que ejemplifica la enorme complejidad de llegar a tiempo con estos tratamientos experimentales. \u201cJunto a varios laboratorios hemos tratado de desarrollar una terapia para una ni\u00f1a que sufr\u00eda ataques epil\u00e9pticos, hija de unos colegas de Boston. Era Margot Burge<\/a>, sus padres publicitaron su caso en las redes sociales para aumentar la conciencia sobre este tipo de enfermedades y posibles tratamientos emergentes. El trabajo de varios laboratorios consigui\u00f3 desarrollar una terapia que fue eficaz en ratones, peor lamentablemente la ni\u00f1a falleci\u00f3 en diciembre cuando se estaban haciendo las pruebas de toxicolog\u00eda en ratas\u201d, relata.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ocho meses despu\u00e9s de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empez\u00f3 a sufrir ataques epil\u00e9pticos.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":670149,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[8681,119,11590,39557,25,24,629,2381,165,11289,166,23,43045],"class_list":["post-670148","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-adn","tag-ciencia","tag-enfermedades-raras","tag-epilepsia","tag-es","tag-espana","tag-estados-unidos","tag-genetica","tag-health","tag-neurologia","tag-salud","tag-spain","tag-terapia-genica"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/116959775624085536","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/670148","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=670148"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/670148\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/670149"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=670148"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=670148"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=670148"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}