La patolog\u00eda de Danon, una enfermedad rara, es entendida como un trastorno multisist\u00e9mico que, adem\u00e1s de afectar al ojo, involucra al coraz\u00f3n, el m\u00fasculo esquel\u00e9tico y el cerebro. Actualmente, es la cardiopat\u00eda la que determina su grave pron\u00f3stico.Seg\u00fan el sexo, los varones suelen verse afectados antes y con mucha mayor … \n <\/p>\n
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La patolog\u00eda de Danon, una enfermedad rara, es entendida como un trastorno multisist\u00e9mico que, adem\u00e1s de afectar al ojo, involucra al coraz\u00f3n, el m\u00fasculo esquel\u00e9tico y el cerebro. Actualmente, es la cardiopat\u00eda la que determina su grave pron\u00f3stico.<\/p>\n
Seg\u00fan el sexo, los varones suelen verse afectados antes y con mucha mayor gravedad, presentando miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica en la primera infancia que a menudo requiere un trasplante de coraz\u00f3n o la implantaci\u00f3n de un desfibrilador en la edad adulta temprana para prevenir la muerte s\u00fabita. Mientras, las mujeres tienen un curso m\u00e1s variable, a menudo, de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda, que va desde portadoras asintom\u00e1ticas hasta enfermedad grave.<\/p>\n
En el caso de la poblaci\u00f3n infantil,\u00a0\u00a0se caracteriza principalmente por sus efectos en el coraz\u00f3n. Sin embargo, se suele pasar por alto que afecta con frecuencia al ojo y que las manifestaciones retinianas pueden aparecer antes de que se establezca el diagn\u00f3stico sist\u00e9mico.<\/p>\n
\u00abLos oftalm\u00f3logos deben estar al tanto de la posibilidad de la enfermedad de Danon, ya que podr\u00edan ser los primeros en sospecharla. Si un paciente presenta indicios oculares, los m\u00e9dicos deben averiguar posibles problemas sist\u00e9micos, especialmente en pacientes j\u00f3venes o con antecedentes familiares de miocardiopat\u00eda o arritmias. Detectarla puede conducir a pruebas gen\u00e9ticas, estudios card\u00edacos y un cribado familiar\u00bb, subray\u00f3 la\u00a0Dra. Maria Emfietzoglou, investigadora del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, perteneciente a la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston.<\/p>\n
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El equipo de la Dra. Emfietzoglou realiz\u00f3 una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica para identificar pacientes con enfermedad de Danon confirmada gen\u00e9tica o cl\u00ednicamente. La finalidad de este trabajo, publicado en el ‘American Journal of Ophthalmology’\u00a0fue lograr\u00a0incluir la enfermedad de Danon en el diagn\u00f3stico diferencial del oftalm\u00f3logo y, en \u00faltima instancia, en los paneles gen\u00e9ticos que se solicitan cuando un paciente presenta hallazgos retinianos inexplicables, donde\u00a0el gen LAMP2\u00a0a\u00fan no se incluye de forma rutinaria. Hasta la fecha no se ha identificado ning\u00fan otro gen causante de la enfermedad de Danon propiamente dicha, aunque existen otras condiciones gen\u00e9ticas que pueden imitar su cuadro cl\u00ednico.<\/p>\n
La b\u00fasqueda arroj\u00f3 34 estudios (25 informes de casos, ocho series de casos y una cohorte retrospectiva) que comprend\u00edan 70 pacientes con edades comprendidas entre los 6 y los 81 a\u00f1os.\u00a0Las anomal\u00edas retinianas resultaron el hallazgo ocular m\u00e1s com\u00fan, apareciendo en el 81% de los casos.\u00a0En muchos casos, es precisamente ese hallazgo oftalmol\u00f3gico el que termina desencadenando la b\u00fasqueda de una causa gen\u00e9tica.<\/p>\n
La afectaci\u00f3n macular tambi\u00e9n fue frecuente (62%), generalmente como un cambio inespec\u00edfico del epitelio pigmentario de la retina, mientras que un grupo m\u00e1s peque\u00f1o (13%) desarroll\u00f3 una patolog\u00eda m\u00e1s grave, como atrofia macular, maculopat\u00eda en ojo de buey o edema macular qu\u00edstico.<\/p>\n
En definitiva,\u00a0\u00abla atenci\u00f3n multidisciplinaria es fundamental para el manejo de la enfermedad de Danon. La evaluaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica a menudo se pasa por alto en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica y a\u00fan queda mucho por aprender sobre c\u00f3mo la enfermedad afecta a los ojos y qu\u00e9 pueden revelar los hallazgos oculares sobre la condici\u00f3n sist\u00e9mica\u00bb, seg\u00fan\u00a0el Dr. Demetrios G. Vavvas,\u00a0profesor titular de Oftalmolog\u00eda (C\u00e1tedra Solman y Libe Friedman) en la Facultad de Medicina de Harvard y director del Servicio de Retina del Massachusetts Eye and Ear,\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La patolog\u00eda de Danon, una enfermedad rara, es entendida como un trastorno multisist\u00e9mico que, adem\u00e1s de afectar al…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":684009,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[5505,124017,49369,77701,988,2670,124018,4835,124014,37837,2996,1293,28691,25,24,124016,10044,9068,19293,165,77676,660,446,124015,4013,689,20883,2473,10066,7300,15316,789,55399,8013,59635,124020,166,23,86430,5892,9861,124019,12985],"class_list":["post-684008","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-afecta","tag-amalgama","tag-ambito","tag-anomalias","tag-anos","tag-cerebro","tag-certera","tag-corazon","tag-danon","tag-diagnostica","tag-enfermedad","tag-enfermedades","tag-enfrentarse","tag-es","tag-espana","tag-esqueletico","tag-excepcion","tag-habitual","tag-hallazgo","tag-health","tag-involucra","tag-llegar","tag-mayores","tag-multisistemico","tag-musculo","tag-no","tag-ofrecer","tag-ojo","tag-paciente","tag-patologia","tag-pistas","tag-puede","tag-raras","tag-respuesta","tag-resultan","tag-retinianas","tag-salud","tag-spain","tag-tenga","tag-trastorno","tag-trata","tag-un-trastorno","tag-varios"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/684008","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=684008"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/684008\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/684009"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=684008"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=684008"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=684008"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}