{"id":726422,"date":"2026-08-23T07:10:11","date_gmt":"2026-08-23T07:10:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/726422\/"},"modified":"2026-08-23T07:10:11","modified_gmt":"2026-08-23T07:10:11","slug":"una-terapia-genica-ya-puede-cambiar-la-vida-de-ninos-con-una-rara-epilepsia-hasta-hace-poco-no-teniamos-herramientas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/726422\/","title":{"rendered":"Una terapia g\u00e9nica ya puede cambiar la vida de ni\u00f1os con una rara epilepsia: \u00abHasta hace poco, no ten\u00edamos herramientas\u00bb"},"content":{"rendered":"

Hace unos meses, el Hospital Blua Sanitas Valdebebas fue pionero en Espa\u00f1a en aplicando un tratamiento para la mutaci\u00f3n del gen SCN2A<\/b>, un s\u00edndrome ultrarraro que provoca graves crisis epil\u00e9pticas de dif\u00edcil control y, a la larga, retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico y muscular, autismo y, consecuencia de ello, una gran discapacidad<\/a>. \u201c<\/b>Son ni\u00f1os que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas<\/a><\/b>, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, adem\u00e1s, siguen viviendo con crisis epil\u00e9pticas en la mayor\u00eda de los casos\u201d, explica \u00c1ngel Aledo<\/b>, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas.\u00a0<\/p>\n

Gracias a este tratamiento, que fue aplicado con \u00e9xito en una ni\u00f1a diagnosticada nada m\u00e1s nacer, el futuro de los ni\u00f1os puede cambiar, pues, aunque a\u00fan hay que ver c\u00f3mo se desarrolla a lo largo de los a\u00f1os, de momento, ya han conseguido frenar las crisis epil\u00e9pticas<\/b>, causantes de los problemas en el desarrollo, en un 90%. <\/p>\n

El tratamiento, llamado Elsunersen est\u00e1 en fase experimental, pero, por lo que se est\u00e1 observando en la primera ni\u00f1a tratada en Espa\u00f1a, los resultados son m\u00e1s que prometedores.<\/p>\n

Qu\u00e9 es\u00a0Elsunersen y c\u00f3mo funciona<\/p>\n

Elsunersen es una terapia g\u00e9nica de precisi\u00f3n<\/b> basada en un oligonucle\u00f3tido antisentido, un fragmento gen\u00e9tico <\/b>dise\u00f1ado para reducir la expresi\u00f3n del gen SCN2A cuando existe una mutaci\u00f3n que hace que funcione en exceso. Se administra cada cuatro semanas mediante una punci\u00f3n lumbar <\/b>para llegar al l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y act\u00faa sobre el cerebro. \u201cDe esta forma se intenta reducir la hiperexcitabilidad<\/b> de las neuronas que est\u00e1 detr\u00e1s de las crisis epil\u00e9pticas y del problema de neurodesarrollo<\/b>. En este caso, por tanto, podemos actuar sobre el mecanismo que origina la enfermedad y no \u00fanicamente sobre sus s\u00edntomas\u201d, explica \u00c1ngel Aledo. <\/p>\n

En este caso, el tratamiento empez\u00f3 el 20 de febrero de 2026, cuando la ni\u00f1a ten\u00eda apenas unas semanas de vida. \u201cLas crisis epil\u00e9pticas, que eran diarias, cedieron cinco d\u00edas despu\u00e9s de esa primera administraci\u00f3n. La precocidad es especialmente relevante porque se trata de uno de los casos tratados a menor edad descritos hasta ahora a nivel internacional\u201d. <\/p>\n

Las crisis epil\u00e9pticas, que eran diarias, cedieron cinco d\u00edas despu\u00e9s de esa primera administraci\u00f3n<\/p><\/blockquote>\n

La importancia del diagn\u00f3stico precoz<\/p>\n

Habitualmente, sin tratamiento, los ni\u00f1os con esta mutaci\u00f3n desarrollan una \u201cencefalopat\u00eda epil\u00e9ptica del desarrollo<\/b>\u201d, en la que problema gen\u00e9tico y las crisis epil\u00e9pticas repetidas en momentos vulnerables del desarrollo de un cerebro impiden que el beb\u00e9 adquiera hitos del neurodesarrollo como seguir la mirada, sonre\u00edr o sostener el cuello. Por este motivo, cuanto antes se empiece con el tratamiento, mejor como ha sido este caso, pues los ni\u00f1os con esta mutaci\u00f3n, debido a las crisis epil\u00e9pticas, van acumulando da\u00f1o y discapacidad <\/b>con el paso del tiempo.<\/p>\n

\u201cEl diagn\u00f3stico gen\u00e9tico permiti\u00f3 utilizar primero los medicamentos antiepil\u00e9pticos convencionales m\u00e1s eficaces<\/b> y tener una peque\u00f1a mejor\u00eda, pero aun as\u00ed las crisis epil\u00e9pticas segu\u00edan hasta iniciar Elsunersen\u201d, narra Aledo. \u201cEn estas epilepsias<\/a>, llegar pronto al diagn\u00f3stico es especialmente importante porque permite elegir el tratamiento en funci\u00f3n del mecanismo de la enfermedad y actuar durante una etapa cr\u00edtica del desarrollo cerebral<\/b>. En una enfermedad que afecta al cerebro desde los primeros d\u00edas de vida, controlar antes las crisis puede limitar el tiempo durante el que esa actividad epil\u00e9ptica y el defecto gen\u00e9tico subyacente interfiere con el neurodesarrollo\u201d.<\/p>\n

Aun as\u00ed, aunque el f\u00e1rmaco a\u00fan est\u00e1 en investigaci\u00f3n, los datos que se conocen hasta el momento hacen pensar que tambi\u00e9n podr\u00eda producir ser eficaz aplicado m\u00e1s tarde. \u201cEn el ensayo EMBRAVE, realizado en pacientes de entre 2 y 12 a\u00f1os, se observ\u00f3 una reducci\u00f3n significativa de las crisis<\/b> y el beneficio se mantuvo durante el seguimiento\u201d.<\/p>\n

Prudencia y esperanza<\/p>\n

Desde el Hospital Blua Sanitas Valdebebas est\u00e1n muy esperanzados, pues tras cuatro dosis las crisis hab\u00edan pr\u00e1cticamente desaparecido y los electroencefalogramas mostraban una reducci\u00f3n del 90% de la actividad epil\u00e9ptica<\/b>. Adem\u00e1s, hab\u00eda mejorado el tono muscular, comenzaba a fijar la mirada y a controlar los m\u00fasculos del cuello y hab\u00eda podido pasar de la alimentaci\u00f3n por sonda a comer por v\u00eda oral. \u201cSon cambios cl\u00ednicamente muy relevantes, aunque el seguimiento sigue siendo todav\u00eda corto y debemos interpretarlos con prudencia\u201d, aseguran.<\/p>\n

Y es que, aunque las perspectivas son muy buenas, la paciente, que a\u00fan es un beb\u00e9, va a necesitar un seguimiento neurol\u00f3gico estrecho y continuado<\/b>, por lo que los m\u00e9dicos tienen esperanzas, pero son prudentes. \u201cEl objetivo no consiste \u00fanicamente en mantener controladas las crisis epil\u00e9pticas, sino en acompa\u00f1ar su desarrollo y comprobar c\u00f3mo evoluciona con el paso del tiempo. La paciente ya sigue fisioterapia, logopedia y estimulaci\u00f3n temprana y se est\u00e1 optimizando la medicaci\u00f3n antiepil\u00e9ptica\u201d, insisten.\u00a0<\/p>\n

\u201cQue las crisis hayan pr\u00e1cticamente desaparecido y que est\u00e9n apareciendo avances motores, visuales y en la alimentaci\u00f3n son se\u00f1ales muy positivas<\/b>, sobre todo teniendo en cuenta la gravedad inicial. No obstante, todav\u00eda no podemos saber cu\u00e1l ser\u00e1 su desarrollo a largo plazo ni afirmar que vaya a ser completamente normal, porque las crisis comenzaron a los pocos minutos de vida y el cerebro ya estuvo expuesto al mal funcionamiento del gen y a una actividad epil\u00e9ptica muy intensa. Ahora tenemos que observar su evoluci\u00f3n durante a\u00f1os y ayudarla a alcanzar el m\u00e1ximo desarrollo posible<\/b>\u201d.<\/p>\n

El objetivo no es solo controlar las crisis epil\u00e9pticas, sino en acompa\u00f1ar su desarrollo y comprobar c\u00f3mo evoluciona con el paso<\/p><\/blockquote>\n

Un futuro esperanzador para miles de ni\u00f1os en todo el mundo<\/p>\n

Terapias como esta pueden cambiar radicalmente la vida de una persona, pueden suponer vivir una vida plena o marcada por la discapacidad, e incluso en muchos otros casos, la diferencia entre una vida larga y una muerte prematura. Por eso, desde la neurolog\u00eda en general est\u00e1n esperanzados, pues terapias como esta demuestran que estamos entrando en una etapa muy diferente de esta especialidad. \u201cHasta hace pocos a\u00f1os, ante muchas enfermedades gen\u00e9ticas pod\u00edamos tratar las crisis epil\u00e9pticas u otros s\u00edntomas, pero no ten\u00edamos herramientas para actuar<\/b> espec\u00edficamente sobre el mecanismo molecular que los provocaba. Terapias como esta permiten empezar a hacerlo en determinadas enfermedades y abren la puerta a tratamientos mucho m\u00e1s personalizados<\/b>\u201d. <\/p>\n

Si la ciencia avanza en este sentido, desde Sanitas no dudan en que veremos cada vez m\u00e1s tratamientos dirigidos a alteraciones gen\u00e9ticas concretas, \u201cespecialmente a medida que mejore la capacidad para diagnosticar estas enfermedades de forma precoz. Para nosotros, este caso demuestra el valor de conectar diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/b>, neurociencias cl\u00ednicas, y acceso a terapias avanzadas<\/b> dentro de un mismo modelo asistencial\u201d.<\/p>\n

Aun as\u00ed, insisten en que no se debe generalizar, ya que muchas de estas terapias siguen en investigaci\u00f3n, se necesitan m\u00e1s pacientes y m\u00e1s a\u00f1os de seguimiento para conocer su efecto real sobre el neurodesarrollo<\/b> y la calidad de vida. El objetivo, es por tanto, \u201cseguir avanzando en medicina de precisi\u00f3n <\/b>y participar en el desarrollo de nuevas opciones para enfermedades neurol\u00f3gicas que hasta ahora ten\u00edan alternativas terap\u00e9uticas muy limitadas\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Hace unos meses, el Hospital Blua Sanitas Valdebebas fue pionero en Espa\u00f1a en aplicando un tratamiento para la…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":726423,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3054,129495,25,24,3380,165,789,2074,166,23],"class_list":["post-726422","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-cambiar","tag-elsunersen","tag-es","tag-espana","tag-farmaco","tag-health","tag-puede","tag-que","tag-salud","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/117143576666599847","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/726422","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=726422"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/726422\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/726423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=726422"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=726422"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=726422"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}