Un grupo internacional de investigadores encabezado por el Instituto de Parasitolog\u00eda y Biomedicina L\u00f3pez-Neyra (IPBLN-CSIC) ha encontrado por primera vez marcadores gen\u00e9ticos asociados a distintas formas cl\u00ednicas de la arteritis de c\u00e9lulas gigantes (ACG). Esta enfermedad, que es la vasculitis m\u00e1s com\u00fan en mayores de 50 a\u00f1os, genera inflamaci\u00f3n en los vasos sangu\u00edneos y puede debilitar o bloquear el flujo de sangre.<\/p>\n
Los hallazgos, publicados en Annals of the Rheumatic Diseases<\/strong>, revelan que la ACG se puede clasificar en cuatro subgrupos gen\u00e9ticos con s\u00edntomas cl\u00ednicos diferentes, lo que representa un avance para avanzar hacia tratamientos personalizados. La arteritis afecta arterias de tama\u00f1o grande y mediano, y puede causar problemas severos como p\u00e9rdida de visi\u00f3n, ictus o aneurismas.<\/p>\n La enfermedad no se presenta igual en todos los pacientes, lo que ha complicado su diagn\u00f3stico temprano y el dise\u00f1o de terapias. Para estudiar esto, se analizaron datos gen\u00e9ticos de casi 3.500 pacientes<\/strong> con ACG y m\u00e1s de 15.500 controles sanos<\/strong> de diez pa\u00edses en Europa y Norteam\u00e9rica.<\/p>\n Descubrimientos gen\u00e9ticos<\/p>\n En uno de los mayores estudios colaborativos internacionales sobre esta enfermedad, se identificaron catorce regiones gen\u00f3micas<\/strong> ligadas a distintas formas cl\u00ednicas, de las cuales siete est\u00e1n en la regi\u00f3n HLA, fundamental para la respuesta inmunitaria. Adem\u00e1s, se apuntan genes que influyen en procesos inflamatorios y vasculares, explicando por qu\u00e9 algunos pacientes tienen s\u00edntomas espec\u00edficos.<\/p>\n Gonzalo Borrego, investigador predoctoral y primer autor, se\u00f1ala que \u00abla gen\u00e9tica no s\u00f3lo influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino tambi\u00e9n en la forma en que esta se manifiesta en cada paciente\u00bb.<\/p>\n Clasificaci\u00f3n cl\u00ednica y riesgo<\/p>\n El estudio utiliz\u00f3 un modelo estad\u00edstico para dividir a los pacientes en cuatro perfiles gen\u00e9ticos con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas distintas: un grupo con predominio en afectaci\u00f3n craneal, otro con patr\u00f3n mixto, uno mayormente extracraneal y un \u00faltimo. Este \u00faltimo grupo presenta una alta predisposici\u00f3n a complicaciones isqu\u00e9micas graves, como la p\u00e9rdida irreversible de visi\u00f3n.<\/p>\n Ana M\u00e1rquez, cient\u00edfica titular y autora principal, destaca la importancia de identificar temprano a los pacientes con riesgo alto de complicaciones irreversibles: \u00abLa identificaci\u00f3n de este \u00faltimo grupo es especialmente relevante porque podr\u00eda permitir reconocer desde fases muy tempranas a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar complicaciones irreversibles\u00bb.<\/p>\n Impacto en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/p>\n Aunque estos resultados deber\u00e1n ser validados en estudios prospectivos que analicen datos a lo largo del tiempo, M\u00e1rquez a\u00f1ade que \u00abnuestros datos muestran que la informaci\u00f3n gen\u00e9tica puede aportar un valor a\u00f1adido para mejorar la estratificaci\u00f3n cl\u00ednica de los pacientes\u00bb.<\/p>\n El estudio propone que, en el futuro, la gen\u00e9tica se integre en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica para mejorar la clasificaci\u00f3n, facilitar un diagn\u00f3stico m\u00e1s exacto y detectar con anticipaci\u00f3n a quienes corren mayor riesgo de sufrir complicaciones graves.<\/p>\n Javier Mart\u00edn, profesor de investigaci\u00f3n y coautor, resumi\u00f3 as\u00ed el avance: \u00abDurante a\u00f1os hemos sabido que la arteritis de c\u00e9lulas gigantes es una enfermedad muy heterog\u00e9nea, pero desconoc\u00edamos gran parte de las bases biol\u00f3gicas que explican esa diversidad cl\u00ednica. Este estudio supone un paso importante para comprender esa heterogeneidad y sienta las bases para desarrollar estrategias diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas m\u00e1s individualizadas\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un grupo internacional de investigadores encabezado por el Instituto de Parasitolog\u00eda y Biomedicina L\u00f3pez-Neyra (IPBLN-CSIC) ha encontrado por…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":733754,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[8217,25,24,165,166,2930,492,23],"class_list":["post-733753","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-agencia","tag-es","tag-espana","tag-health","tag-salud","tag-social","tag-sociedad","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/117167287413169581","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/733753","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=733753"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/733753\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/733754"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=733753"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=733753"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=733753"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n