Tener una anal\u00edtica con el colesterol total por encima de 300 de forma habitual y, por tanto, constancia de que se corre mayor riesgo de infarto en edad temprana parecen no ser amenazas suficientes para personas que intuyen que tienen hipercolesterolemia por causas gen\u00e9ticas. As\u00ed lo evidencia el descenso de estudios de detecci\u00f3n precoz que pudo hacer el a\u00f1o pasado en Burgos la Consejer\u00eda de Sanidad, dentro del programa de diagn\u00f3stico temprano de esta enfermedad hereditaria y potencialmente grave; un hecho sobre el que se advierte en el \u00faltimo balance de resultados del cribado, destacando que, pese a estar \u00abalejado\u00bb del objetivo de seguimiento deseado, \u00abse sigue impulsando la realizaci\u00f3n de la cascada familiar en cada caso \u00edndice positivo\u00bb.<\/p>\n
La hipercolesterolemia familiar, el colesterol alto por causas gen\u00e9ticas, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde la infancia, sobre todo, con concentraciones elevadas en sangre de las lipoprote\u00ednas de baja densidad (LDL, popularmente conocidas como ‘colesterol malo’). Seg\u00fan destacan la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar y distintos servicios de salud de Espa\u00f1a (el de La Rioja, Galicia o Sacyl) es \u00abfrecuente\u00bb y se estima que 1 de cada 250 personas lo tiene, aunque no siempre lo sepa. Y, por tanto, puede que tampoco conozca el porqu\u00e9 del riesgo de una muerte prematura y ni las opciones terap\u00e9uticas -as\u00ed como de estilo de vida- que puede valorar para evitarlo.\u00a0<\/p>\n
Para que esta situaci\u00f3n cambiara y cada se implant\u00f3 en 2008 el programa de detecci\u00f3n precoz de esta enfermedad, que desde que hay datos p\u00fablicos, 2012, ha aflorado 157 positivos y, seg\u00fan informaci\u00f3n oficial, algo m\u00e1s de 200 desde el inicio del programa. Pero as\u00ed como en los primeros a\u00f1os los familiares de los pacientes a los que primero se diagnosticaba (el denominado caso ‘\u00edndice’) acud\u00edan en n\u00famero elevado -solo en 2012 se confirm\u00f3 la enfermedad en 52 personas- el inter\u00e9s ha ido cayendo y pese a que el a\u00f1o pasado se confirmaron otros cuatro casos ‘cero’, ninguno de sus parientes fue a hacerse la prueba. Y algo muy similar ocurri\u00f3 en 2024, a pesar de que Burgos es una provincia que, tradicionalmente, es de las primeras de la regi\u00f3n en porcentaje de afectados entre los casos estudiados.<\/p>\n
Fuentes no oficiales consultadas explican que no hay una raz\u00f3n en concreto para la menor respuesta al cribado y, de hecho, recuerdan que en otros programas como el de prevenci\u00f3n del c\u00e1ncer colorrectal hace a\u00f1os que se intenta incrementar la participaci\u00f3n, sin \u00e9xito. Y tampoco en la determinaci\u00f3n del Virus del Papiloma Humano (VPH), responsable de buena parte de los c\u00e1nceres del cuello del \u00fatero, hay una afluencia masiva, como s\u00ed ocurre con el programa de detecci\u00f3n del c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n
Otro factor que puede influir es, seg\u00fan se\u00f1alan facultativos de distintas especialidades, que al disponer de un medicamento que permite controlar el nivel de esta grasa ‘mala’ en la sangre, no se perciba la importancia de verificar si el origen del problema es gen\u00e9tico. Pero solo de esta manera se puede saber con certeza qu\u00e9 mutaci\u00f3n es la causante de que el h\u00edgado no elimine correctamente este colesterol, que se va depositando en las arterias hasta que se forma la placa que provoca la ateroesclerosis y dispara las probabilidades de enfermedad cardiovascular. Y al desconocer qu\u00e9 alteraci\u00f3n gen\u00e9tica origina la patolog\u00eda, tampoco se puede determinar la probabilidad de transmisi\u00f3n a los hijos o los riesgos asociados.<\/p>\n
S\u00edntomas f\u00edsicos.<\/strong> Pero Sanidad especifica en el balance del 2025 que ante cada caso susceptible se inicia el proceso de informaci\u00f3n que, si el paciente quiere, permite confirmar si hay una raz\u00f3n gen\u00e9tica para unos s\u00edntomas que a veces no se limitan a los valores de los an\u00e1lisis de sangre, sino que pueden ser f\u00edsicos. Los principales, como detalla la Fundaci\u00f3n Hipercolesterolemia Familiar, son: la aparici\u00f3n de un anillo blanquecino que rodea al iris (arco corneal), sobre todo si aparece antes de los 45 a\u00f1os, o la aparici\u00f3n de bultos de color amarillento por encima de los nudillos, las rodillas o los talones (xantomas tendinosos).<\/p>\n Conocer el problema cuanto antes puede evitar la evoluci\u00f3n de la enfermedad y, sobre todo, la enfermedad cardiovascular en edades tempranas: en m\u00e1s de la mitad de los pacientes afectados la patolog\u00eda de las arterias o del coraz\u00f3n aparece antes de los 55 a\u00f1os.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Tener una anal\u00edtica con el colesterol total por encima de 300 de forma habitual y, por tanto, constancia…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":736234,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[623,1293,3939,25,24,7900,816,165,9739,45150,166,1811,23],"class_list":["post-736233","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-burgos","tag-enfermedades","tag-enfermedades-cardiovasculares","tag-es","tag-espana","tag-estilo-de-vida","tag-galicia","tag-health","tag-la-rioja","tag-sacyl","tag-salud","tag-sanidad","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/117175014326921985","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/736233","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=736233"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/736233\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/736234"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=736233"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=736233"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=736233"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}