{"id":738417,"date":"2026-08-30T10:40:14","date_gmt":"2026-08-30T10:40:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/738417\/"},"modified":"2026-08-30T10:40:14","modified_gmt":"2026-08-30T10:40:14","slug":"una-nueva-terapia-basada-en-arnt-abre-la-puerta-a-tratar-multiples-enfermedades-geneticas-con-una-misma-estrategia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/738417\/","title":{"rendered":"Una nueva terapia basada en ARNt abre la puerta a tratar m\u00faltiples enfermedades gen\u00e9ticas con una misma estrategia"},"content":{"rendered":"<p><strong>Redacci\u00f3n<br \/><\/strong>Un grupo de investigadores de la Universidad de Toronto (Canad\u00e1) ha desarrollado un <strong data-start=\"1620\" data-end=\"1681\">enfoque terap\u00e9utico basado en ARN de transferencia (ARNt)<\/strong> que podr\u00eda permitir <strong data-start=\"1702\" data-end=\"1785\">tratar diferentes enfermedades gen\u00e9ticas causadas por un mismo tipo de mutaci\u00f3n<\/strong>. El <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/42658930\/#:~:text=Suppressor%20transfer%20RNAs%20%28sup-tRNAs%29%20can%20rescue%20disease-causing%20nonsense,by%20suboptimal%20activity%20and%20inefficient%20in%20vivo%20delivery.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">trabajo<\/a>, publicado en Science, plantea una nueva estrategia para abordar enfermedades que actualmente requieren tratamientos espec\u00edficos para cada mutaci\u00f3n.<\/p>\n<p>El equipo, dirigido por <strong>Bowen Li<\/strong>, profesor asociado de la Facultad de Farmacia Leslie Dan de la Universidad de Toronto, <strong>dise\u00f1\u00f3 gen\u00e9ticamente el ARNt para ayudar a las c\u00e9lulas a superar las se\u00f1ales de parada prematuras<\/strong> provocadas por las denominadas mutaciones sin sentido. Estas alteraciones introducen una se\u00f1al de parada prematura en las instrucciones gen\u00e9ticas para la producci\u00f3n de prote\u00ednas, lo que puede provocar que sean truncadas o que no lleguen a producirse.<\/p>\n<p>Aunque las mutaciones sin sentido representan alrededor del 11% de los trastornos gen\u00e9ticos hereditarios, <strong>est\u00e1n implicadas en miles de enfermedades<\/strong>, entre ellas determinados subtipos de fibrosis qu\u00edstica y algunas patolog\u00edas musculares y neurol\u00f3gicas.<\/p>\n<p>Bowen Li ha se\u00f1alado que el objetivo es \u00abdesarrollar un enfoque terap\u00e9utico com\u00fan que pueda abordar el mismo tipo de mutaci\u00f3n en muchos genes y enfermedades diferentes\u00bb<\/p>\n<p class=\"PDq2pG_selectionAnchorContainer\" data-start=\"791\" data-end=\"1337\">Seg\u00fan Li, \u00abexisten tantos tipos de mutaciones causantes de enfermedades, muchas de las cuales afectan solo a un peque\u00f1o n\u00famero de personas, que <strong>desarrollar una terapia g\u00e9nica independiente para cada mutaci\u00f3n individual es extremadamente dif\u00edcil<\/strong>\u00ab, ha incidido Li.<\/p>\n<p data-start=\"791\" data-end=\"1337\">Por ello, ha explicado que su objetivo con estas terapias basadas en ARNt es \u00abdesarrollar un <strong>enfoque terap\u00e9utico com\u00fan que pueda abordar el mismo tipo de mutaci\u00f3n en muchos genes y enfermedades diferentes<\/strong>, incluidas afecciones raras que actualmente tienen pocas o ninguna opci\u00f3n de tratamiento eficaz\u00bb.<\/p>\n<p><strong>El ARNt restaura la prote\u00edna CFTR en modelos de fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/p>\n<p class=\"PDq2pG_selectionAnchorContainer\" data-start=\"1581\" data-end=\"1964\">El estudio demuestra que el ARNt modificado puede <strong>suprimir mutaciones sin sentido y restaurar la producci\u00f3n de prote\u00ednas completas<\/strong> en diferentes modelos de fibrosis qu\u00edstica, tanto de laboratorio como precl\u00ednicos. En c\u00e9lulas de v\u00edas respiratorias humanas con dos mutaciones sin sentido frecuentes, la prote\u00edna CFTR reapareci\u00f3, funcion\u00f3 correctamente y permaneci\u00f3 presente durante m\u00e1s de 40 d\u00edas.<\/p>\n<p data-start=\"1581\" data-end=\"1964\">En los \u00faltimos a\u00f1os, el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica se ha transformado gracias a los moduladores de CFTR, como Trikafta. Sin embargo, <strong>estos f\u00e1rmacos no son eficaces en aproximadamente uno de cada diez pacientes<\/strong> cuya enfermedad se origina por una mutaci\u00f3n sin sentido. Los moduladores reparan y activan la prote\u00edna CFTR deformada que controla el transporte de sal y agua, pero no pueden actuar cuando la prote\u00edna no llega a producirse.<\/p>\n<p data-start=\"1966\" data-end=\"2457\">Los investigadores tambi\u00e9n estudiaron <strong>muestras de un paciente con fibrosis qu\u00edstica<\/strong> cuyo genotipo CFTR presentaba <strong>cuatro mutaciones,<\/strong> dos de ellas sin sentido, y que era resistente a los medicamentos existentes.\u00a0Las muestras se cultivaron en organoides.<\/p>\n<p data-start=\"1966\" data-end=\"2457\">Aunque ni el ARNt modificado ni Trikafta tuvieron un efecto significativo por separado, la combinaci\u00f3n de ambos produjo una respuesta positiva: el <strong>ARNt permiti\u00f3 recuperar la producci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR y Trikafta pudo actuar sobre ella<\/strong>.<\/p>\n<p class=\"PDq2pG_selectionAnchorContainer\" data-start=\"2656\" data-end=\"3122\" data-is-only-node=\"\">Los investigadores consideran que el trabajo supone un \u00abimportante avance\u00bb\u00a0en el desarrollo de terapias basadas en ARNt y <strong>pretenden extender la estrategia a otras enfermedades y \u00f3rganos<\/strong>. Cada tejido requerir\u00e1 sistemas de administraci\u00f3n espec\u00edficos. En el caso de los pulmones, el equipo ha demostrado que las part\u00edculas utilizadas pueden mantenerse estables al convertirse en una fina niebla, un primer paso hacia la posibilidad de administrar el tratamiento mediante inhalaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Redacci\u00f3nUn grupo de investigadores de la Universidad de Toronto (Canad\u00e1) ha desarrollado un enfoque terap\u00e9utico basado en ARN&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":738418,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[8681,6090,25,24,34334,165,1294,166,23],"class_list":["post-738417","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-adn","tag-b1","tag-es","tag-espana","tag-fibrosis-quistica","tag-health","tag-investigacion","tag-salud","tag-spain"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/117184038585320031","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/738417","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=738417"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/738417\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/738418"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=738417"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=738417"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=738417"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}