Las enfermedades autoinmunes (EA)\u00a0son, por lo general, de naturaleza multifactorial, influidas por una combinaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos y ambientales que contribuyen a la susceptibilidad a la patolog\u00eda. Suelen coexistir en personas y familias, lo que indica factores de riesgo gen\u00e9ticos compartidos. Sin embargo, la composici\u00f3n de la superposici\u00f3n gen\u00e9tica en … \n <\/p>\n
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Las enfermedades autoinmunes (EA)\u00a0son, por lo general, de naturaleza multifactorial, influidas por una combinaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos y ambientales que contribuyen a la susceptibilidad a la patolog\u00eda. Suelen coexistir en personas y familias, lo que indica factores de riesgo gen\u00e9ticos compartidos. Sin embargo, la composici\u00f3n de la superposici\u00f3n gen\u00e9tica en la autoinmunidad es en gran medida desconocida.<\/p>\n
Al respecto, una cuesti\u00f3n central planteada en la investigaci\u00f3n de las EA es si la susceptibilidad a la autoinmunidad surge, en parte, de una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica com\u00fan y general, y en qu\u00e9 medida determinados subgrupos de EA comparten causas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
En un nuevo estudio, investigadores del Instituto Karolinska (Suecia) y otras instituciones colaboradoras demuestran que las enfermedades autoinmunes forman grupos gen\u00e9ticos que reflejan en gran medida los tejidos u \u00f3rganos que afectan.\u00a0Publicado en ‘The Journal of Clinical Investigation’, en este trabajo se detect\u00f3\u00a0una extensa red de conexiones gen\u00e9ticas entre enfermedades autoinmunes.<\/p>\n
Para llevar a cabo el trabajo se utilizaron diagn\u00f3sticos recopilados longitudinalmente junto con un registro nacional de parentesco para investigar la coagregaci\u00f3n familiar y las correlaciones gen\u00e9ticas entre m\u00faltiples EA en la poblaci\u00f3n sueca. <\/p>\n
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Se observaron algunas de las asociaciones gen\u00e9ticas m\u00e1s fuertes entre la psoriasis y la artritis psori\u00e1sica, la hepatitis autoinmune y la colangitis biliar primaria, y el lupus eritematoso sist\u00e9mico y el s\u00edndrome de Sj\u00f6gren. <\/p>\n
Las enfermedades del tejido conectivo, las enfermedades autoinmunes endocrinas y las enfermedades gastrointestinales autoinmunes formaron grupos gen\u00e9ticos separados. Por el contrario, las enfermedades que afectan al sistema nervioso mostraron v\u00ednculos gen\u00e9ticos m\u00e1s d\u00e9biles entre s\u00ed. De hecho, la esclerosis m\u00faltiple destac\u00f3 por presentar asociaciones gen\u00e9ticas relativamente d\u00e9biles con la mayor\u00eda de las dem\u00e1s enfermedades autoinmunes incluidas en el estudio.\u00a0<\/p>\n
Los investigadores indicaron que el estudio se basa en un conjunto de datos poblacionales muy extenso, lo que permite investigar tanto enfermedades comunes como raras.\u00a0El material inclu\u00eda a m\u00e1s de 6,3 millones de personas nacidas entre 1932 y 1983, entre ellas casi 3,84 millones de parejas de hermanos. En total, se estudiaron 22 enfermedades autoinmunes durante el per\u00edodo comprendido entre 1969 y 2013.\u00a0\u00a0A partir de ah\u00ed, pudo comprobarse que m\u00e1s de 707.000 personas, lo que corresponde al 11,2 por ciento de la poblaci\u00f3n estudiada, padec\u00edan al menos una enfermedad autoinmune. Alrededor del 1,3 por ciento ten\u00eda m\u00e1s de un diagn\u00f3stico de este tipo. \u00a0<\/p>\n
\u00abEl conocimiento previo sobre la relaci\u00f3n entre las enfermedades autoinmunes se basaba principalmente en estudios de pares de enfermedades individuales o grupos m\u00e1s peque\u00f1os de las afecciones m\u00e1s comunes. Este estudio ofrece una visi\u00f3n mucho m\u00e1s amplia y muestra, desde una perspectiva m\u00e1s general, c\u00f3mo diferentes enfermedades comparten un riesgo gen\u00e9tico\u00bb, afirm\u00f3\u00a0Jakob Skov\u00a0, profesor asociado del\u00a0Departamento de Medicina de Solna adscrito\u00a0al Instituto Karolinska.\u00a0\u00abEste conocimiento puede ayudar a aumentar la concienciaci\u00f3n sobre el riesgo de enfermedades autoinmunes relacionadas entre los pacientes y sus familiares\u00bb, concluyo dicho investigador.\u00a0<\/p>\n
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