Con motivo del D\u00eda Mundial de la Fibrosis Qu\u00edstica, que se celebra cada 8 de septiembre, la Sociedad Espa\u00f1ola de Neumolog\u00eda y Cirug\u00eda Tor\u00e1cica (SEPAR) ha querido poner el foco en la transformaci\u00f3n que est\u00e1 experimentando esta enfermedad gracias a los avances en el conocimiento de sus causas y, especialmente, … \n <\/p>\n
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Con motivo del D\u00eda Mundial de la Fibrosis Qu\u00edstica<\/strong>, que se celebra cada 8 de septiembre, la Sociedad Espa\u00f1ola de Neumolog\u00eda y Cirug\u00eda Tor\u00e1cica (SEPAR<\/strong>) ha querido poner el foco en la transformaci\u00f3n que est\u00e1 experimentando esta enfermedad gracias a los avances en el conocimiento de sus causas y, especialmente, al desarrollo de tratamientos capaces de actuar directamente sobre ellas.<\/p>\n La fibrosis qu\u00edstica <\/strong>(FQ) es una enfermedad gen\u00e9tica y cr\u00f3nica causada por alteraciones en el gen<\/strong> CFTR<\/strong>, que hacen que las secreciones del organismo sean m\u00e1s espesas de lo normal. Esto favorece la acumulaci\u00f3n de moco y la aparici\u00f3n de infecciones y da\u00f1o pulmonar, aunque la enfermedad tambi\u00e9n puede afectar a otros \u00f3rganos, como el aparato digestivo, el h\u00edgado o el p\u00e1ncreas. En Espa\u00f1a, se estima una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 5.000 nacimientos<\/strong> y, seg\u00fan el Registro Espa\u00f1ol de Fibrosis Qu\u00edstica, en 2023 hab\u00eda 2.695 personas con diagn\u00f3stico confirmado, de las cuales el 59,1% eran adultas.<\/p>\n Este dato refleja c\u00f3mo ha cambiado el perfil de la enfermedad en las \u00faltimas d\u00e9cadas. Los avances en el diagn\u00f3stico y el tratamiento han permitido que cada vez m\u00e1s personas con FQ lleguen a la edad adulta y vivan m\u00e1s a\u00f1os con la enfermedad<\/strong>. Paralelamente, el conocimiento de sus mecanismos ha permitido pasar de un tratamiento centrado principalmente en sus consecuencias a otro capaz de actuar sobre su causa.<\/p>\n Los moduladores de CFTR cambian el abordaje de la enfermedad<\/strong><\/p>\n
<\/p>\n Los denominados moduladores de CFTR<\/strong> act\u00faan sobre la prote\u00edna alterada para mejorar su cantidad o su funcionamiento. Su llegada ha supuesto un cambio de paradigma en la fibrosis qu\u00edstica, ya que permiten actuar sobre el mecanismo que origina la enfermedad y no \u00fanicamente sobre sus consecuencias. <\/p>\n Entre ellos, la combinaci\u00f3n de elexacaftor\/tezacaftor\/ivacaftor <\/strong>(Kaftrio\u00ae) ha demostrado importantes beneficios en personas con determinadas variantes del gen CFTR. En un ensayo cl\u00ednico de fase III, su utilizaci\u00f3n se asoci\u00f3 a una reducci\u00f3n del 63% en la tasa de exacerbaciones pulmonares<\/strong>, adem\u00e1s de mejoras relevantes en la funci\u00f3n pulmonar y en la calidad de vida frente a placebo. M\u00e1s recientemente, la Uni\u00f3n Europea autoriz\u00f3 vanzacaftor\/tezacaftor\/deutivacaftor <\/strong>(Alyftrek\u00ae) para personas con fibrosis qu\u00edstica de 6 a\u00f1os o m\u00e1s que presentan al menos una variante del gen CFTR que no sea de clase I. Esta combinaci\u00f3n, administrada una vez al d\u00eda, ampl\u00eda las opciones de tratamiento dirigido contra la causa de la enfermedad.<\/p>\n Estos avances han transformado las expectativas de muchas personas con fibrosis qu\u00edstica. Sin embargo, no todos los pacientes pueden beneficiarse de los moduladores disponibles debido a las caracter\u00edsticas de sus variantes gen\u00e9ticas<\/strong>. Por ello, uno de los principales retos actuales es desarrollar nuevas alternativas para quienes todav\u00eda no disponen de un tratamiento dirigido eficaz.<\/p>\n Hacia una medicina cada vez m\u00e1s personalizada<\/strong><\/p>\n La investigaci\u00f3n est\u00e1 avanzando en esta direcci\u00f3n mediante herramientas que permiten estudiar c\u00f3mo responde cada alteraci\u00f3n gen\u00e9tica a los diferentes tratamientos. Entre ellas se encuentra el theratyping<\/strong>, que permite analizar en el laboratorio la respuesta de c\u00e9lulas o tejidos obtenidos del propio paciente.<\/p>\n Este tipo de estudios puede ser especialmente \u00fatil en personas con variantes raras o ultrarraras<\/strong>, para las que existe menos evidencia sobre la eficacia de los tratamientos disponibles. Los investigadores pueden utilizar, por ejemplo, c\u00e9lulas obtenidas mediante una muestra nasal u organoides desarrollados a partir de tejidos del propio paciente para estudiar su respuesta a diferentes moduladores. Al mismo tiempo, la investigaci\u00f3n explora nuevas estrategias capaces de restaurar la funci\u00f3n de CFTR<\/strong>, incluidas aproximaciones basadas en terapias gen\u00e9ticas. El objetivo es que, en el futuro, las caracter\u00edsticas concretas de cada alteraci\u00f3n gen\u00e9tica no sean un obst\u00e1culo para acceder a un tratamiento eficaz.<\/p>\n Espa\u00f1a participa activamente en este esfuerzo investigador a trav\u00e9s de sus unidades especializadas de fibrosis qu\u00edstica y de profesionales vinculados a SEPAR, que participan en proyectos y ensayos cl\u00ednicos orientados al desarrollo de nuevas estrategias terap\u00e9uticas. Esta participaci\u00f3n contribuye al avance de una nueva generaci\u00f3n de tratamientos y pone de relieve la importancia de la investigaci\u00f3n colaborativa y de las redes especializadas para seguir ofreciendo alternativas a las personas que todav\u00eda no pueden beneficiarse de los tratamientos disponibles.<\/p>\n \u00abEl objetivo debe ser que ninguna persona con fibrosis qu\u00edstica quede atr\u00e1s. Para ello necesitamos seguir impulsando la investigaci\u00f3n de nuevos tratamientos y, al mismo tiempo, adaptar la atenci\u00f3n a una poblaci\u00f3n que cada vez vive m\u00e1s a\u00f1os y presenta nuevas necesidades. La atenci\u00f3n especializada y multidisciplinar seguir\u00e1 siendo fundamental durante toda la vida\u00bb, se\u00f1ala la doctora Laura Carrasco<\/strong>, neum\u00f3loga especializada en fibrosis qu\u00edstica y miembro de SEPAR.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Con motivo del D\u00eda Mundial de la Fibrosis Qu\u00edstica, que se celebra cada 8 de septiembre, la Sociedad…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":754849,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[6753,21448,134206,1072,37801,29732,2996,7115,25,24,314,6057,8781,15799,19784,165,7761,134205,689,795,1173,1817,3444,8782,5575,166,16555,50139,23,8402,1064,49394],"class_list":["post-754848","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salud","tag-ampliar","tag-aun","tag-cftr","tag-destaca","tag-disponen","tag-eficaz","tag-enfermedad","tag-entra","tag-es","tag-espana","tag-etapa","tag-evolucion","tag-fibrosis","tag-gen","tag-geneticas","tag-health","tag-impacto","tag-moduladores","tag-no","tag-nueva","tag-opciones","tag-pacientes","tag-proximo","tag-quistica","tag-reto","tag-salud","tag-senala","tag-separ","tag-spain","tag-terapeutica","tag-tratamiento","tag-variantes"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/117236780734864454","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/754848","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=754848"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/754848\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/754849"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=754848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=754848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=754848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}