{"id":755042,"date":"2026-09-08T20:34:15","date_gmt":"2026-09-08T20:34:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/755042\/"},"modified":"2026-09-08T20:34:15","modified_gmt":"2026-09-08T20:34:15","slug":"la-ia-de-google-acaba-de-dar-un-salto-en-genetica-ha-trazado-un-mapa-predictivo-de-9-000-millones-de-cambios-del-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/755042\/","title":{"rendered":"La IA de Google acaba de dar un salto en gen\u00e9tica: ha trazado un mapa predictivo de 9.000 millones de cambios del ADN"},"content":{"rendered":"

Podemos leer una secuencia de ADN y localizar d\u00f3nde cambia una de sus letras<\/a>. Lo dif\u00edcil viene despu\u00e9s: saber qu\u00e9 consecuencias tiene ese cambio<\/strong>. Muchas variantes apenas modifican el funcionamiento celular, mientras que otras pueden afectar a procesos relacionados con la actividad de los genes y, en determinados casos, con enfermedades<\/a>. La gen\u00e9tica lleva a\u00f1os intentando separar unas de otras, pero hay un l\u00edmite evidente: el n\u00famero de variantes posibles es demasiado grande como para estudiar experimentalmente cada una de ellas por separado.<\/p>\n

Google DeepMind acaba de llevar ese problema a una escala dif\u00edcil de imaginar.<\/a> Su nuevo AlphaGenome<\/a> Atlas re\u00fane predicciones sobre los efectos moleculares de m\u00e1s de 9.000 millones de variantes de un solo nucle\u00f3tido, es decir, todas las sustituciones posibles de una \u00fanica letra del genoma humano. La cifra se entiende mejor si pensamos que, en cada posici\u00f3n, la base presente puede cambiarse por cualquiera de las otras tres. El resultado no es un cat\u00e1logo de mutaciones observadas en personas, sino un mapa predictivo generado por IA sobre qu\u00e9 efectos moleculares podr\u00eda tener cada una de esas posibilidades.<\/p>\n

Un mapa predictivo del genoma<\/strong><\/p>\n

Lo que DeepMind ha hecho es convertir las predicciones de AlphaGenome en un recurso que pueda explorarse a escala del genoma. Seg\u00fan explican en una publicaci\u00f3n oficial<\/a>, el Atlas re\u00fane estimaciones sobre m\u00faltiples procesos moleculares<\/strong>, desde la expresi\u00f3n g\u00e9nica y el splicing hasta la accesibilidad de la cromatina, con predicciones para cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de rat\u00f3n. El volumen da una idea de la escala: el conjunto ocupa cerca de un petabyte. La novedad pr\u00e1ctica es que esas predicciones ya est\u00e1n calculadas y pueden consultarse directamente desde una interfaz web<\/a>.<\/p>\n

Para ayudar a separar qu\u00e9 variantes merecen atenci\u00f3n primero, DeepMind ha a\u00f1adido una nueva capa: el AlphaGenome Variant Impact, o AVI. Esta puntuaci\u00f3n combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, el modelo de la compa\u00f1\u00eda especializado en variantes que alteran amino\u00e1cidos de las prote\u00ednas, y resume su posible impacto en un \u00fanico valor.\u00a0<\/p>\n

\"Deepmind<\/p>\n

La utilidad del Atlas empieza a verse cuando se aplica a preguntas muy concretas. En colaboraci\u00f3n con el consorcio GREGoR, investigadores del Broad Institute y sus colegas utilizaron el AVI para priorizar variantes en enfermedades rara<\/strong>s y localizaron una alteraci\u00f3n en DNM1 que hab\u00eda pasado desapercibida en investigaciones anteriores; las predicciones indicaban que creaba un sitio de splicing incorrecto, un efecto que despu\u00e9s fue validado experimentalmente. Por otra parte, Gareth Hawkes, investigador de la Universidad de Exeter, aplic\u00f3 el Atlas a datos gen\u00f3micos de m\u00e1s de 54.000 participantes del UK Biobank y, de acuerdo con DeepMind, logr\u00f3 detectar un 22% m\u00e1s de asociaciones gen\u00e9ticas no codificantes que de otro modo habr\u00edan quedado ocultas en el ruido estad\u00edstico.<\/p>\n

Recordemos que este trabajo no empieza con el Atlas. DeepMind lleva a\u00f1os aplicando IA a distintos problemas de gen\u00e9tica: en 2021 present\u00f3 Enformer<\/a>, centrado en predecir c\u00f3mo una secuencia de ADN puede influir en la regulaci\u00f3n g\u00e9nica; en 2023 lleg\u00f3 AlphaMissense<\/a>, orientado a estimar el impacto de variantes que alteran prote\u00ednas; y en 2025 present\u00f3 AlphaGenome, capaz de anticipar m\u00faltiples efectos moleculares a partir de secuencias largas de ADN. Lo que vemos ahora es el siguiente paso: llevar esa capacidad a escala del genoma y dejar sus predicciones precalculadas para que puedan consultarse directamente.<\/p>\n


\n \"Mientras
\n <\/a><\/p>\n

Frente a un espacio inmenso de variantes posibles, el Atlas ofrece una forma de priorizar cu\u00e1les parecen m\u00e1s interesantes y qu\u00e9 procesos podr\u00edan estar alterando antes de llevarlas al laboratorio. Es ah\u00ed donde encaja mejor el salto que propone DeepMind: la IA puede ayudarnos a decidir d\u00f3nde mirar primero<\/strong>, pero sigue haciendo falta comprobar despu\u00e9s si aquello que predice ocurre realmente en sistemas biol\u00f3gicos. El propio DeepMind advierte, adem\u00e1s, de que AlphaGenome no ha sido validado para uso cl\u00ednico.<\/p>\n

Im\u00e1genes | Google DeepMind<\/p>\n

En Xataka | Unos cient\u00edficos metieron 42 esponjas marinas en el puerto espa\u00f1ol m\u00e1s contaminado. 455 d\u00edas despu\u00e9s han descubierto a la m\u00e1s resistente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Podemos leer una secuencia de ADN y localizar d\u00f3nde cambia una de sus letras. Lo dif\u00edcil viene despu\u00e9s:…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":755043,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[81],"tags":[119,123,124,25,24,117,121,122,23,118,120],"class_list":["post-755042","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-ciencia-y-tecnologia","tag-ciencia","tag-ciencia-y-tecnologia","tag-cienciaytecnologia","tag-es","tag-espana","tag-science","tag-science-and-technology","tag-scienceandtechnology","tag-spain","tag-technology","tag-tecnologia"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/117237335484151353","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/755042","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=755042"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/755042\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/755043"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=755042"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=755042"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=755042"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}