{"id":78541,"date":"2025-08-28T21:38:09","date_gmt":"2025-08-28T21:38:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/78541\/"},"modified":"2025-08-28T21:38:09","modified_gmt":"2025-08-28T21:38:09","slug":"una-ia-predice-si-una-mutacion-genetica-derivara-en-una-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/78541\/","title":{"rendered":"Una IA predice si una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica derivar\u00e1 en una enfermedad"},"content":{"rendered":"<p><img decoding=\"async\" class=\"voc-author__img\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/autor-6260-foto-1.jpeg\" alt=\"R. Ibarra\"\/><\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Mount Sinai (EE.UU.) han desarrollado un m\u00e9todo para estimar la <strong>probabilidad de que una mutaci\u00f3n rara del ADN cause una enfermedad<\/strong>, lo que en gen\u00e9tica se conoce como penetrancia.<\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">El sistema combina inteligencia artificial con datos rutinarios de laboratorio, como colesterol, hemogramas y funci\u00f3n renal, junto con historiales m\u00e9dicos electr\u00f3nicos. Los resultados se publican en &#8216;<a href=\"https:\/\/www.science.org\/\" target=\"_self\" data-voc-vtm-id=\"in-text-traffic\" title=\"Science\" data-mrf-link=\"www.science.org\" rel=\"nofollow noopener\">Science<\/a>&#8216;.<\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">A diferencia de los estudios gen\u00e9ticos tradicionales, que clasifican a los pacientes en categor\u00edas binarias de diagn\u00f3stico s\u00ed\/no, <strong>el nuevo enfoque utiliza modelos de aprendizaje autom\u00e1tico que cuantifican la enfermedad en un espectro<\/strong>. Esto ofrece una visi\u00f3n m\u00e1s precisa y matizada del riesgo de desarrollar patolog\u00edas como hipertensi\u00f3n, diabetes o c\u00e1ncer.<\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">Seg\u00fan Ron Do, autor principal, la intenci\u00f3n es reducir la incertidumbre que generan los resultados gen\u00e9ticos poco claros. <\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">El modelo, basado en m\u00e1s de<strong> un mill\u00f3n de historiales m\u00e9dicos<\/strong>, se aplic\u00f3 a d<strong>iez enfermedades comunes y a personas con variantes gen\u00e9ticas raras<\/strong>. Se gener\u00f3 una puntuaci\u00f3n entre 0 y 1 que refleja la probabilidad de que una mutaci\u00f3n contribuya a la enfermedad.<\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">El equipo calcul\u00f3 puntuaciones de penetrancia para m\u00e1s de 1.600 variantes gen\u00e9ticas. Algunas consideradas inciertas mostraron una clara asociaci\u00f3n con enfermedad, mientras que otras previamente clasificadas como causales tuvieron poco efecto en los datos reales.<\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">Los investigadores se\u00f1alan que <strong>el sistema no sustituye al juicio cl\u00ednico<\/strong>, pero puede guiar decisiones en casos de resultados ambiguos. En el futuro, las puntuaciones podr\u00edan usarse para recomendar pruebas tempranas, intervenciones preventivas o, por el contrario, evitar tratamientos innecesarios en variantes de bajo riesgo, explica Iain S. Forrest, coautor del trabajo.<\/p>\n<p class=\"voc-p\" style=\"\">El grupo planea ampliar el modelo a m\u00e1s enfermedades, variantes gen\u00e9ticas y poblaciones diversas, y validar su eficacia a largo plazo evaluando si las predicciones se cumplen y si las acciones preventivas tienen impacto en la evoluci\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n<p>Reportar un error<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Mount Sinai (EE.UU.) han desarrollado un m\u00e9todo para estimar&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":78542,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[30124,2996,25,24,2381,165,1636,23770,14500,166,23],"class_list":{"0":"post-78541","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-derivara","9":"tag-enfermedad","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-genetica","13":"tag-health","14":"tag-ia","15":"tag-mutacion","16":"tag-predice","17":"tag-salud","18":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78541","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=78541"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78541\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/78542"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=78541"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=78541"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=78541"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}