{"id":91136,"date":"2025-09-03T18:00:08","date_gmt":"2025-09-03T18:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/91136\/"},"modified":"2025-09-03T18:00:08","modified_gmt":"2025-09-03T18:00:08","slug":"mutaciones-en-ciertos-genes-agravan-la-miocardiopatia-dilatada-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/91136\/","title":{"rendered":"Mutaciones en ciertos genes agravan la miocardiopat\u00eda dilatada gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

Redacci\u00f3n
<\/strong>Los pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada gen\u00e9tica<\/strong> que presentan mutaciones en genes asociados con arritmias graves y muerte s\u00fabita presentan con mayor frecuencia complicaciones graves de insuficiencia cardiaca.<\/a>\u00a0As\u00ed lo han descubierto investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares<\/strong> (CNIC), el Hospital Universitario Puerta de Hierro<\/strong> y el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Cardiovasculares<\/strong> (Cibercv).<\/p>\n

Para el trabajo, publicado<\/a> en European Heart Journal, los expertos recopilaron datos cl\u00ednicos de 1.203 pacientes<\/strong> con miocardiopat\u00eda dilatada genotipados en 19 hospitales espa\u00f1oles entre 2015 y 2022<\/strong>. Los hallazgos impulsar\u00e1n el diagn\u00f3stico precoz de los pacientes con mayor riesgo y, con ello, el tratamiento y seguimiento oportunos, seg\u00fan han destacado los autores.<\/p>\n

Las mutaciones en LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 y genes desmos\u00f3micos se asocian con un mayor riesgo de trasplante o muerte<\/p>\n

La miocardiopat\u00eda dilatada es una de las principales causas de insuficiencia cardiaca en j\u00f3venes y la primera causa de trasplante card\u00edaco en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del coraz\u00f3n y la disminuci\u00f3n de su capacidad para bombear sangre. Adem\u00e1s, puede provocar arritmias y, en algunos casos, muerte s\u00fabita.<\/p>\n

Esta enfermedad puede tener m\u00faltiples causas, pero en un n\u00famero importante de casos se debe a alteraciones gen\u00e9ticas. No todas las mutaciones afectan del mismo modo y, en algunos casos, pueden favorecer una evoluci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida y grave de la enfermedad.<\/p>\n

El hallazgo permitir\u00e1 un diagn\u00f3stico precoz y un seguimiento individualizado de los pacientes m\u00e1s vulnerables.<\/p>\n

A este respecto, el equipo de investigaci\u00f3n, liderado por los doctores Pablo Garc\u00eda-Pav\u00eda<\/strong> y Fernando Dom\u00ednguez<\/strong>, han demostrado que los pacientes con mutaciones en LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 y genes desmos\u00f3micos<\/strong>, conocidos por su asociaci\u00f3n con arritmias graves y muerte s\u00fabita, tienen m\u00e1s probabilidades de requerir trasplante card\u00edaco, asistencia ventricular o incluso fallecer debido al empeoramiento de su enfermedad.<\/p>\n

Implicaciones cl\u00ednicas<\/strong><\/p>\n

\u00abConocer las caracter\u00edsticas particulares de los distintos subtipos gen\u00e9ticos de miocardiopat\u00eda dilatada es el primer paso para tratar de forma individualizada a los pacientes con esta enfermedad\u00bb, ha afirmado Nerea Mora Ayestar\u00e1n<\/strong>, cardi\u00f3loga del Hospital Universitario Puerta de Hierro y primera autora del trabajo.<\/p>\n

Los investigadores han detallado que este hallazgo permitir\u00e1 identificar en fases tempranas a los pacientes con mayor riesgo y derivarlos antes a unidades especializadas en insuficiencia cardiaca. Adem\u00e1s, subraya la importancia de iniciar cuanto antes tratamientos que frenen la progresi\u00f3n de la enfermedad, incluso cuando la disfunci\u00f3n del coraz\u00f3n todav\u00eda es leve.<\/p>\n

Espa\u00f1a se consolida como referente mundial en investigaci\u00f3n gen\u00e9tica aplicada a la cardiolog\u00eda<\/p>\n

En este sentido, los autores han se\u00f1alado que muchos de los pacientes son personas j\u00f3venes que, cuando se les diagnostica, no presentan s\u00edntomas, lo que refuerza la importancia de un diagn\u00f3stico precoz y de un seguimiento personalizado.<\/strong> Estos resultados contribuyen al avance de la medicina de precisi\u00f3n y recalcan la necesidad de desarrollar tratamientos m\u00e1s espec\u00edficos para este tipo de miocardiopat\u00eda.<\/p>\n

Espa\u00f1a, referente mundial en cardiolog\u00eda gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

Los dirigentes del estudio han subrayado el liderazgo espa\u00f1ol en investigaci\u00f3n gen\u00e9tica en cardiolog\u00eda<\/strong> a nivel mundial, apuntando que la intensa actividad de los grupos nacionales ha permitido alcanzar grandes avances en medicina personalizada aplicada a este campo.<\/p>\n

\u00abEn los \u00faltimos a\u00f1os hemos desarrollado nuevos tratamientos para tratar el mecanismo<\/strong> por el que se produce la enfermedad y antes solo trat\u00e1bamos las consecuencias de la enfermedad, sus complicaciones\u00bb, ha explicado Garc\u00eda-Pav\u00eda.\u00a0En conclusi\u00f3n, han insistido en que el futuro es \u00abmuy esperanzador\u00bb,<\/strong> pues ya se est\u00e1n desarrollando medicamentos de terapia o edici\u00f3n g\u00e9nica<\/strong> para corregir el ADN o reemplazar el defecto gen\u00e9tico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Redacci\u00f3nLos pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada gen\u00e9tica que presentan mutaciones en genes asociados con arritmias graves y muerte s\u00fabita…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":91137,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3297,33273,21784,25,24,2381,165,32576,1294,33274,166,23],"class_list":{"0":"post-91136","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-a1","9":"tag-cibercv","10":"tag-cnic","11":"tag-es","12":"tag-espana","13":"tag-genetica","14":"tag-health","15":"tag-insuficiencia-cardiaca","16":"tag-investigacion","17":"tag-muerte-subita","18":"tag-salud","19":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/91136","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=91136"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/91136\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/91137"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=91136"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=91136"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=91136"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}