Arrojar luz sobre la asociaci\u00f3n entre la variaci\u00f3n patog\u00e9nica en genes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer previamente implicados y los diagn\u00f3sticos de la patolog\u00eda oncol\u00f3gica primario \u00fanico y m\u00faltiple ha sido objeto de un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke de Carolina del … \n <\/p>\n
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Arrojar luz sobre la asociaci\u00f3n entre la variaci\u00f3n patog\u00e9nica en genes de predisposici\u00f3n al c\u00e1nce<\/strong>r previamente implicados y los diagn\u00f3sticos de la patolog\u00eda oncol\u00f3gica primario \u00fanico y m\u00faltiple ha sido objeto de un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke de Carolina del Norte (EEUU).<\/p>\n \u00abA medida que m\u00e1s pacientes sobreviven a su primer c\u00e1ncer, descubrimos que muchos son portadores de mutaciones gen\u00e9ticas heredadas que los ponen en riesgo de desarrollar c\u00e1nceres adicionales\u00bb, tal como expuso la Dra. Kathleen Cooney,<\/strong> autora principal del estudio y profesora distinguida de medicina George Barth Geller y directora del Departamento de Medicina en la referida Universidad.<\/p>\n Los autores del estudio, publicado en el ‘Journal of the American Medical Association (JAMA) Oncology’. sugieren que la elevada frecuencia de genes hereditarios de riesgo de c\u00e1ncer en este grupo justifica un mayor acceso al cribado gen\u00e9tico,<\/strong> lo que podr\u00eda fundamentar las decisiones de tratamiento, orientar el cribado de otros tipos de c\u00e1ncer y alertar a los familiares sobre posibles riesgos hereditarios. \u00abSaber a cerca de ello abre la puerta a una detecci\u00f3n m\u00e1s temprana, un tratamiento m\u00e1s personalizado y la oportunidad de proteger a los miembros de la familia mediante pruebas gen\u00e9ticas\u00bb, expres\u00f3 la Dra. Cooney.<\/p>\n Para su trabajo, los investigadores utilizaron\u00a0datos del Biobanco del Reino Unido, que incluye informaci\u00f3n gen\u00e9tica y de salud de cientos de miles de participantes, el equipo analiz\u00f3 96 genes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer establecidos en 11 tipos de c\u00e1ncer comunes. Esto inclu\u00eda los genes BRCA1 y BRCA2, conocidos por su asociaci\u00f3n con el c\u00e1ncer.<\/p>\n Variantes patog\u00e9nicas<\/strong><\/p>\n Los cient\u00edficos descubrieron que el 8,36 % de las personas con m\u00faltiples diagn\u00f3sticos de c\u00e1ncer presentaban una variante patog\u00e9nica rara en uno de estos genes. <\/strong>Cabe destacar que el estudio confirm\u00f3 la asociaci\u00f3n entre el gen BRCA2 y c\u00e1nceres no tradicionalmente asociados a este gen, como el c\u00e1ncer de vejiga y el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n.<\/p>\n Al analizar a un grupo amplio de personas de la poblaci\u00f3n general (no s\u00f3lo familias con antecedentes de c\u00e1ncer o pacientes derivados a cl\u00ednicas especializadas), el estudio proporciona una imagen clara de cu\u00e1n comunes son realmente los riesgos de c\u00e1ncer hereditario.<\/strong><\/p>\n \u00abAhora hemos implicado algunos c\u00e1nceres potenciales para los cuales los pacientes pueden estar en riesgo, lo cual es diferente a lo que estamos viendo durante los estudios basados \u200b\u200ben la familia\u00bb, indic\u00f3 el Dr. Jeffrey Shevach<\/strong>,\u00a0primer autor del estudio y profesor asistente en el Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke.<\/p>\n \u00abDescubrir nuevas asociaciones entre genes y c\u00e1ncer podr\u00eda llevar a cambios en las pautas de detecci\u00f3n para reflejar esta comprensi\u00f3n m\u00e1s amplia del riesgo hereditario\u00bb, concluy\u00f3 dicho investigador.<\/p>\n
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