La tartamudez del desarrollo suele aparecer en ni\u00f1os de entre 2 y 5 a\u00f1os, y aproximadamente el 80 % de ellos se recupera espont\u00e1neamente<\/strong>, con o sin logopedia. Al inicio, la tartamudez afecta a un n\u00famero casi igual de hombres y mujeres, pero es m\u00e1s com\u00fan en adolescentes y adultos varones (una proporci\u00f3n de 4 a 1 entre hombres y mujeres) debido a las diferencias en la tasa de recuperaci\u00f3n espont\u00e1nea seg\u00fan el sexo. Debido a esta diferencia en la prevalencia entre hombres y mujeres, los investigadores realizaron estudios GWAS en ocho grupos espec\u00edficos por sexo y ascendencia, seguidos de metaan\u00e1lisis que combinaron los hallazgos.<\/p>\n\nFirmas gen\u00e9ticas\n<\/p>\n
Identificaron 57 loci gen\u00f3micos distintos, que se asignaron a 48 genes, asociados con el riesgo de tartamudez. Las firmas gen\u00e9ticas difer\u00edan entre hombres y mujeres, lo que podr\u00eda estar relacionado con la tartamudez persistente frente a la tartamudez recuperada, se\u00f1ala Below. Una respuesta afirmativa a la pregunta sobre tartamudez de 23andMe en adultos probablemente reflejar\u00eda la tartamudez actual en un hombre y el recuerdo de la tartamudez en una mujer, explica.<\/p>\n
Los investigadores utilizaron los resultados de sus GWAS para construir una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico para la tartamudez y la aplicaron a los participantes de la cohorte de tartamudez cl\u00ednicamente comprobada (Proyecto Internacional de Tartamudez) y a otra cohorte de tartamudez autoinformada (Add Health). Descubrieron que una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico derivada de las se\u00f1ales gen\u00e9ticas en hombres, pero no en mujeres, predijo la tartamudez tanto en hombres como en mujeres en los dos conjuntos de datos independientes.<\/p>\n
Tambi\u00e9n determinaron otros rasgos que hab\u00edan sido previamente asociados con los genes que identificaron para la tartamudez y encontraron asociaciones con rasgos neurol\u00f3gicos, rasgos de obesidad\/endocrinos\/metab\u00f3licos, rasgos card\u00edacos\/circulatorios y otros.<\/p>\n
El \u00abmayor \u00e9xito\u00bb para los genes asociados con la tartamudez en los varones fue el gen VRK2, que tambi\u00e9n fue el mayor \u00e9xito en un GWAS de sincronizaci\u00f3n de ritmo (es decir, la capacidad autoinformada de aplaudir al ritmo) y en un estudio sobre el deterioro del lenguaje en personas con enfermedad de Alzheimer, dijo Below.<\/p>\n
\u00abHist\u00f3ricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podr\u00eda existir una base gen\u00e9tica compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podr\u00eda formar parte de una v\u00eda com\u00fan -afirma-. Comenzar a comprender a nivel bioqu\u00edmico, molecular y celular qu\u00e9 nos define como especie \u2014nuestra capacidad de comunicaci\u00f3n\u2014 es fascinante, y esperamos que esto impulse estudios adicionales sobre este gen y su funci\u00f3n en el cerebro\u00bb, explica Dillon Pruett, coautor del estudio.<\/p>\n
\u00abHay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y como persona afectada personalmente, quise contribuir a esta investigaci\u00f3n -asevera Pruett-. Nuestro estudio revel\u00f3 que existen muchos genes que, en \u00faltima instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma asociado con la tartamudez y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terap\u00e9uticos en el futuro\u00bb.<\/p>\n
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