Alzheimerin tauti on yleisin muistisairaus. Miljoonille eurooppalaisille ja heistä huolehtiville terveyspalveluille Alzheimer on tikittävä aikapommi, johon ei vieläkään ole parannuskeinoa. EU:n rahoittamat tutkijat ovat nyt kehittämässä yksinkertaista välinettä, jonka avulla tauti on mahdollista havaita paljon aikaisemmin, jopa vuosikymmeniä ennen oireiden ilmaantumista.
Taudin varhainen havaitseminen on tärkeää, sillä hoito tehoaa parhaiten, kun se aloitetaan mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Kun tauti havaitaan riittävän varhain, mahdollisuudet hidastaa sairauden etenemistä paranevat ja ihmiset saavat enemmän aikaa varautua tulevaan. Tällä hetkellä noin seitsemän miljoonaa ihmistä Euroopassa sairastaa Alzheimerin tautia, ja Euroopan aivoneuvoston (European Brain Council) mukaan määrän odotetaan kaksinkertaistuvan vuoteen 2030 mennessä.
Aristeidis Bakandritsos toimii vanhempana tutkijana tšekkiläisen Palackýn yliopiston huipputeknologiaan ja tutkimukseen keskittyvässä CATRIN-instituutissa. Hän kuvaa haastetta näin: jotta Alzheimerin tauti voidaan havaita niin varhaisessa vaiheessa, että sillä on todellista merkitystä, testauksesta on tehtävä yksinkertaisempaa, halvempaa ja vähemmän invasiivista.
– Varhainen havaitseminen on realistista vasta silloin, kun se on terveyspalveluille edullista ja potilaalle kivutonta ja yksinkertaista, mitä se ei tällä hetkellä ole, Bakandritsos toteaa.
Bakandritsos koordinoi EU:n rahoittamaa nelivuotista tutkimushanketta, joka käynnistettiin lokakuussa 2023. Hankkeen tarkoituksena on mullistaa tapa, jolla Alzheimerin tauti havaitaan. 2D-BioPAD-hankkeessa kehitetään kohtuuhintaista laitetta, jonka avulla tavallisesta verinäytteestä on mahdollista havaita jopa viisi Alzheimerin tautiin liittyvää proteiinia eli taudin biomerkkiainetta.
Tavoitteena ei ole korvata nykyisiä diagnoosimenetelmiä, kuten aivokuvausta tai selkäydinnestenäytettä, vaan mahdollistaa nykyistä huomattavasti varhaisemmat seulonnat perusterveydenhuollon palvelujen yhteydessä. Kun riskiryhmään kuuluvat ihmiset saadaan tunnistettua ennen oireiden ilmaantumista, tilanteeseen voidaan puuttua jo silloin, kun hoidot tehoavat parhaiten.
Suomessa, Kreikassa ja Saksassa on parhaillaan käynnissä kliinisiä pilottitutkimuksia, joissa arvioidaan välineen toimivuutta sekä sen turvallisuutta, eettisiä näkökohtia ja soveltuvuutta perusterveydenhuollon käyttöön.
Lassi Puhtimäki
Alzheimerin taudin diagnosointi on edelleen monimutkaista ja usein invasiivista. Tällä hetkellä taudin toteamiseen käytetään pääasiassa aivojen kuvantamista tai aivo-selkäydinnestenäytteestä tehtyä analyysiä. Aivo-selkäydinneste ympäröi aivoja ja selkäydintä, ja sen tehtävänä on suojella näitä kehonosia. Vaikka verikokeisiin perustuvia testejä on alettu ottaa käyttöön, niitä tehdään useimmiten muistisairauksien hoitoon erikoistuneilla klinikoilla.
2D-BioPAD-hankkeen tavoitteena on tuoda tähän muutos. Heidän visionaan on nopeampi, halvempi ja vähemmän invasiivinen testimenetelmä, joka perustuu verikokeeseen ja jota voitaisiin lopulta käyttää perusterveydenhuollossa.
Jos heidän visionsa toteutuu, omalääkärit voisivat tunnistaa riskiryhmään kuuluvat ihmiset jo hyvin varhaisessa vaiheessa – eli paljon ennen kuin muistiongelmat ja sekavuus ovat selkeästi havaittavissa.
Alzheimerin taudin hoidossa on tähän asti pääasiassa keskitytty oireiden hallintaan. Tilanne muuttui vuonna 2025, kun EU hyväksyi Alzheimerin taudin hoitoon kaksi lääkettä, jotka vaikuttavat taudin etenemiseen.
Lääkkeiden vaikutus kohdistuu beeta-amyloidiproteiinin muodostamiin plakkeihin, jotka kertyvät aivosolujen väliin ja häiritsevät niiden viestintää. Oleellista on, että nämä lääkkeet toimivat parhaiten taudin varhaisvaiheissa. Siksi on tärkeää, että tauti diagnosoidaan ajoissa.
Yksi hankekumppaneista on grafeenipohjaiseen terveydenhuoltoteknologiaan erikoistunut Grapheal SAS. Yrityksen toimitusjohtaja ja yksi perustajista Vincent Bouchiat myöntää, että varhaiseen havaitsemiseen liittyy useita eettisiä kysymyksiä, mutta hän viittaa toisaalta sen etuihin.
– Henkilö voi hyvästä syystä haluta tietää, että hänelle saattaa olla kehittymässä muistisairaus. On saatu näyttöä siitä, että uudet Alzheimer-lääkkeet hidastavat taudin etenemistä, mikä on tietenkin valtava edistysaskel.
2D-BioPAD-laite perustuu grafeenin käyttöön. Grafeeni on yhden atomin paksuista hiilikalvoa, joka on vahvempaa kuin samanpaksuinen teräslevy ja johtaa erinomaisesti sähköä.
Kun Alzheimerin tautiin liittyvät proteiinit kiinnittyvät grafeenin pintaan, ne muuttavat hieman tapaa, jolla sähkö kulkee materiaalin läpi. Nämä muutokset on periaatteessa mahdollista havaita äärimmäisen tarkasti, mikä on saanut tutkijat kehittämään menetelmää erittäin pieninä pitoisuuksina esiintyvien biomerkkiaineiden tunnistamiseksi.
Nyt markkinoille tuleviin laboratoriossa tehtäviin verikokeisiin verrattuna kehitteillä oleva laite voi tarjota useita etuja: laite antaa tulokset noin 30 minuutissa, testaus pystytään järjestämään perusterveydenhuollossa, laite havaitsee useita biomerkkiaineita kerralla ja kustannukset ovat nykyistä huomattavasti alhaisemmat.
Hankkeeseen osallistuu 11 kumppania kahdeksasta EU-maasta, ja siinä yhdistetään nanoteknologian, kliinisen tutkimuksen ja digitaalisen innovoinnin asiantuntemusta.
Tutkijat odottavat saavansa vuoden 2026 loppuun mennessä näyttöä siitä, miten teknologia toimii nykyisin käytössä oleviin laboratoriolaitteisiin verrattuna.
Jos tulokset ovat myönteisiä, osallistujat hakevat lisärahoitusta, jotta kaupallistamiseen vaadittavat lisäkokeet, validoinnit ja lakisääteiset lupamenettelyt voidaan toteuttaa. Tutkijat toivovat testin olevan yleisessä käytössä jo viiden vuoden kuluttua.
Lassi Puhtimäki
Pitkän aikavälin visiona on kehittää yksinkertainen ja kannettava seulontalaite, joka on helppo ottaa osaksi perusterveydenhuollon palveluja. Testi toimisi diabetestestin tapaan, eli pieni verinäyte syötettäisiin kompaktiin laitteeseen, joka on yhdistetty tablettiin tai älypuhelimeen.
Positiivisen tai negatiivisen testituloksen sijaan laite antaisi tiedon merkityksellisten biomerkkiaineiden pitoisuudesta, jonka perusteella lääkärit voisivat päättää, tarvitaanko lisätestejä. Tällä tavoin käytettynä laite toimisi ennakkovaroitusjärjestelmänä eikä varsinaisena diagnoosimenetelmänä.
Testi toimii hieman samaan tapaan kuin lateral flow -pikatestit, joita käytetään covid-19-testauksessa, mutta on analyyttisesti huomattavasti tehokkaampi. Yhden merkkiaineen mittaamisen sijaan laite pystyy mittaamaan useita biomerkkiaineita yhdellä kertaa, mikä parantaa testituloksen luotettavuutta.
Menetelmässä hyödynnetään myös tekoälyä. Tekoälyn ja koneoppimisen avulla voidaan suunnitella pieniä molekulaarisia koettimia, jotka havaitsevat Alzheimerin tautiin liittyviä proteiineja, ja optimoida niitä käyttäen nopeita simulaatioita, joissa hyödynnetään proteiinitietokantoja ja molekyylimalleja.
Kustannukset ovat merkittävä este seulontojen laajalle käyttöönotolle. Tällä hetkellä käytössä olevat laboratoriotestit maksavat vähintään 40 euroa yhtä biomerkkiainetta kohti, ja tarvittavien laitteiden hinta voi nousta satoihin tuhansiin euroihin.
2D-BioPAD-hankkeen tavoitteena on vähentää näitä kustannuksia merkittävästi kehittämällä järjestelmä, johon kuuluu edullinen tunnistuslaite ja kertakäyttöiset testikasetit, joilla voidaan testata samanaikaisesti useita biomerkkiaineita.
Kansallisten muistisairausyhdistysten yleiseurooppalaisen verkoston Alzheimer Europen toiminnanjohtaja Jean Georges näkee hankkeen osana laajempaa suuntausta, jossa pelkästä oireiden hoidosta ollaan siirtymässä varhaisen havaitsemisen kehittämiseen ja riskien vähentämiseen.
– Toivomme, että tästä kehityksestä hyötyvät viime kädessä paitsi Alzheimerin taudin alkuvaiheessa olevat henkilöt myös ne ihmiset, joilla ei ole havaittu kognitiivisia ongelmia, hän sanoo.
Samalla Georges korostaa rehellisyyden ja myötätunnon tarvetta. Millään testillä ei voida ennustaa tarkasti, kenelle muistisairaus kehittyy tai miten se etenee.
– Muistisairausriskien ennustamiseen liittyy eettisiä, oikeudellisia ja sosiaalisia kysymyksiä, Georges sanoo.
– Tuloksia olisi aina käsiteltävä avoimesti, rehellisesti, empaattisesti ja myötätuntoisesti.
Tässä tekstissä käsiteltyä tutkimusta on rahoitettu EU:n Horisontti-ohjelmasta. Haastateltavien näkemykset eivät välttämättä vastaa Euroopan komission näkemyksiä.
Teksti on alun perin julkaistu EU:n tutkimus- ja innovointihankkeita esittelevässä Horizon-verkkolehdessä.
Lisätietoja