Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt uuden diabeteksen tyypin vauvoilta. Tutkimus on julkaistu Journal of Clinical Investigation -lehdessä.
Löydön tekemisessä olivat apuna kehittyneet dna-sekvensointimenetelmät ja uusi kantasoluja hyödyntävä tutkimusmalli. Tutkijaryhmä osoitti, että TMEM167A-geenin mutaatiot aiheuttavat harvinaisen vastasyntyneiden diabeteksen muodon.
Osa vauvoista sairastuu diabetekseen ennen kuuden kuukauden ikää. Yli 85 prosentissa tapauksista taustalla on geneettinen mutaatio. Exeterin yliopiston johtamassa tutkimuksessa kuudella lapsella, joilla oli myös neurologisia häiriöitä kuten epilepsia ja mikrokefalia eli pienipäisyys, havaittiin muutoksia yhdessä geenissä: TMEM167A:ssa.
Tutkiakseen geenin roolia tutkijaryhmä, jota johti Brysselin vapaan yliopiston professori Miriam Cnop, käytti kantasoluista erilaistettuja haiman beetasoluja ja CRISPR-eli geenisaksitekniikkaa. Tutkijat havaitsivat, että kun TMEM167A-geeni muuttuu, insuliinia tuottavat solut eivät enää pysty hoitamaan tehtäväänsä vaan aktivoivat stressimekanismeja, jotka johtavat niiden kuolemaan.
”Vauvojen diabeteksen aiheuttavien dna-muutosten löytäminen antaa meille ainutlaatuisen tavan löytää ne geenit, joilla on keskeinen rooli insuliinin tuotannossa ja erityksessä”, sanoo tutkimusta Exeterin yliopistossa johtanut tohtori Elisa de Franco tiedotteessa. ”Tässä yhteistyötutkimuksessa kuudella lapsella havaittujen tiettyjen dna-muutosten, jotka aiheuttavat tämän harvinaisen diabeteksen, auttoi huonosti tunnetun TMEM167A-geenin toiminnan selvittämisessä ja osoitti, miten se on keskeisessä roolissa insuliinin erityksessä”
”Mahdollisuus tuottaa insuliinia erittäviä soluja kantasoluista on antanut meille mahdollisuuden tutkia, mikä on vialla harvinaisia ja muita diabetestyyppejä sairastavien potilaiden beetasoluissa. Tämä on poikkeuksellinen malli tautimekanismien tutkimiseen ja hoitojen testaamiseen”, sanoo professori Cnop tiedotteessa.
Löytö osoittaa, että TMEM167A-geeni on välttämätön insuliinia tuottavien beetasolujen ja hermosolujen normaalille toiminnalle, mutta vaikuttaa tarpeettomalta muissa solutyypeissä. Tulokset auttavat ymmärtämään insuliinituotannon tärkeitä vaiheita ja voivat valaista myös muiden diabetestyyppien tutkimusta. Diabetes vaikuttaa nykyään lähes 589 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti.