IStock
Brittitutkijat ovat kehittäneet verikokeen, joka pystyy diagnosoimaan kroonisen väsymysoireyhtymän 96 prosentin tarkkuudella. Tutkijat toivovat, että testi voisi pian tulla osaksi kliinistä käytäntöä, tarjoten henkilökohtaista ja tehokasta hoitoa.
Tutkimusartikkeli aiheesta on julkaistu Journal of Translational Medicine -lehdessä.
East Anglian yliopiston ja Oxford BioDynamics -yhtiön tutkijat ovat saavuttaneet läpimurron kroonisen väsymysoireyhtymän, eli ME/CFS:n (Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome), diagnosoinnissa. Uusi verikoe tunnistaa taudin ennennäkemättömällä tarkkuudella.
ME/CFS on pitkäaikainen sairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Suomessa ME/CFS:ää sairastavia henkilöitä on Invalidiliiton mukaan arviolta 10 000.
Tähän asti tautia on ollut erittäin vaikea diagnosoida luotettavasti, sillä spesifisiä testejä ei ole ollut saatavilla.
”ME/CFS on vakava ja usein invalidisoiva sairaus, jossa esiintyy äärimmäistä väsymystä, joka ei helpota levolla,” kertoo tutkimusta johtanut professori Dmitry Pshezhetskiy tiedotteessa.
”Tiedämme, että potilaat ovat kokeneet tulleensa sivuutetuiksi tai jopa kerrotun, että heidän sairautensa on ’vain heidän päässään’. Ilman määritteleviä testejä monet potilaat ovat jääneet vuosiksi diagnosoimatta tai saaneet virheellisen diagnoosin.”
Tutkimuksessa analysoitiin verinäytteitä 47 vakavasta ME/CFS-potilaasta ja 61 terveestä verrokkihenkilöstä.
Kehitetty testi perustuu EpiSwitch 3D Genomics -teknologiaan, joka tutkii DNA:n laskostumista verisoluissa, yliopiston tiedotteessa kerrotaan.
Jokainen solu sisältää noin kaksi metriä DNA:ta, joka on tiiviisti pakkautunut kolmiulotteiseen rakenteeseen. Nämä laskokset eivät ole sattumanvaraisia, vaan ne muodostavat piilotetun koodin, joka auttaa säätelemään geenien toimintaa ja pitämään kehon terveenä.
”Krooninen väsymysoireyhtymä ei ole geneettinen sairaus, jonka kanssa syntyy,” selittää Oxford BioDynamicsin johtava tutkija Alexandre Akoulitchev.
”Siksi EpiSwitch-epigeneettisten merkkiaineiden käyttö – jotka voivat muuttua ihmisen elinaikana, toisin kuin kiinteä geneettinen koodi – oli avainasemassa tämän korkean tarkkuuden saavuttamisessa.”
Tutkijat löysivät ainutlaatuisen genomisen kuvion, joka esiintyy johdonmukaisesti ME/CFS-potilailla mutta ei terveillä ihmisillä. Tämä lähestymistapa paljasti satoja lisämuutoksia, mukaan lukien viisi kahdeksasta kohteesta, jotka aiemmin tunnistettiin DecodeME-tutkimuksessa, joka on toistaiseksi laajin ME/CFS:n geneettinen tutkimus.
Tutkijat uskovat, että läpimurto voi avata tien myös pitkäkestoisen koronataudin diagnosoinnille. Pitkä korona on eräänlainen ME/CFS, jossa samankaltaiset oireet laukaisee Covid-19-virus muiden tunnettujen syiden, kuten mononukleoosin, sijaan.
”Tämä on merkittävä askel eteenpäin,” sanoo professori Pshezhetskiy.
”Ensimmäistä kertaa meillä on yksinkertainen verikoe, joka voi luotettavasti tunnistaa ME/CFS:n – mikä saattaa mullistaa sen, miten diagnosoimme ja hoidamme tätä monimutkaista sairautta.”
EpiSwitch-teknologia on aiemmin osoittanut menestyksekkääksi monimutkaisten tulehduksellisten ja neurologisten sairauksien, kuten nopean ALS:n, nivelreuman ja tiettyjen syöpien, biomarkkereiden tunnistamisessa.
Voit lukea lisää aiheesta tutkijoiden tiedotteesta ja itse tutkimusartikkelista.