Kun vauva syntyy, lapsen terveydentila on monen vanhemman suuri huolenaihe.<\/p>\n
Synnynn\u00e4inen syd\u00e4nvika on kaikkein yleisin yksitt\u00e4isen elimen rakennepoikkeama vastasyntyneill\u00e4. Sellainen l\u00f6ytyy joka sadannelta vauvalta.<\/p>\n
\u2013 Synnynn\u00e4inen syd\u00e4nvika voi olla hyvin liev\u00e4, jolloin se ei v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 aiheuta oireita koko elinaikana. Mutta ne voivat olla my\u00f6s hyvin vaikeita ja hoitamattomina johtaa nopeasti jopa lapsen kuolemaan, kertoo lastenkardiologi ja Helsingin yliopiston lastentautiopin apulaisprofessori Emmi Helle<\/strong>.\u00a0<\/p>\n H\u00e4n tutkii Helsingin yliopistossa synnynn\u00e4isten syd\u00e4nvikojen syntymekanismeja sek\u00e4 periytymisen ett\u00e4 ymp\u00e4rist\u00f6tekij\u00f6iden n\u00e4k\u00f6kulmista. Syd\u00e4nvikoja on erilaisia.<\/p>\n \u2013 Osa vioista on periytyvi\u00e4. Perheess\u00e4 syd\u00e4nvika saattaa olla sek\u00e4 vanhemmalla ett\u00e4 lapsella. Suurin osa niist\u00e4\u00a0esiintyy kuitenkin lapsilla, joiden perheess\u00e4 ei n\u00e4it\u00e4 ole aiemmin tavattu. Geenit vaikuttavat niiden syntyyn, mutta toisin sanoen niiden kehittymiseen vaikuttavat muutkin tekij\u00e4t eli ymp\u00e4rist\u00f6tekij\u00e4t.<\/p>\n Helteen tutkimuksen kohteena on siis toisaalta se, millaiset geneettiset tekij\u00e4t aiheuttavat syd\u00e4nvikoja, toisaalta se, mik\u00e4 kaikki muu altistaa niiden kehittymiselle.\u00a0<\/p>\n Tutkimustaan varten h\u00e4n on saanut kolmeen kertaan lahjoituksen\u00a0ruotsalaiselta Stiftelsen\u00a0Frimurare\u00a0Barnhuset i\u00a0Stockholm -s\u00e4\u00e4ti\u00f6lt\u00e4. N\u00e4m\u00e4 lahjoitukset ovat noin nelj\u00e4s- tai viidesosa koko budjetista.<\/p>\n \u2013 Olen saanut kolmena per\u00e4kk\u00e4isen\u00e4 vuotena merkitt\u00e4v\u00e4n, 500 000 ruotsin kruunun tuen, mist\u00e4 on ollut suuri apu tutkimuksen edist\u00e4misess\u00e4. Tuntuu, ett\u00e4 Suomessa tutkijan ura on jatkuvaa apurahojen hakua: tutkija joutuu haalimaan monesta paikasta pienempi\u00e4 summia. Kun saa kerralla enemm\u00e4n, j\u00e4\u00e4 enemm\u00e4n aikaa tehd\u00e4 tutkimusta.<\/p>\n Solujen valmistusta laboratoriossa<\/strong><\/p>\n Helle tutkimusryhmineen on ker\u00e4nnyt geenin\u00e4ytteit\u00e4 potilaista ja lis\u00e4ksi valmistanut laboratoriossa syd\u00e4nlihassoluja.\u00a0<\/p>\n \u2013 Otamme ihon\u00e4ytteen tai verisoluja potilaista, joilla on todettu synnynn\u00e4inen syd\u00e4nvika. Valmistamme niist\u00e4 monikykyisi\u00e4 kantasoluja. Niist\u00e4 puolestaan voi tehd\u00e4 l\u00e4hes mit\u00e4 tahansa elimist\u00f6n solutyyppej\u00e4. Me olemme tehneet syd\u00e4nlihassoluja.<\/p>\n Niiden avulla Helle ryhmineen on tutkinut sit\u00e4, mill\u00e4 tavoin synnynn\u00e4ist\u00e4 syd\u00e4nvikaa sairastavien ihmisten syd\u00e4nlihassolut eroavat terveiden henkil\u00f6iden soluista.\u00a0<\/p>\n Tutkimuksessa on alustavasti selvinnyt, ett\u00e4 perinn\u00f6lliset ja ymp\u00e4rist\u00f6tekij\u00e4t liittyv\u00e4t yhteen.\u00a0<\/p>\n \u2013 Tutkimuksessamme on selvinnyt, ett\u00e4 jostain syyst\u00e4 synnynn\u00e4isen syd\u00e4nvian saaneiden potilaiden syd\u00e4nlihassolut kest\u00e4v\u00e4t terveit\u00e4 henkil\u00f6it\u00e4 huonommin stressi\u00e4.<\/p>\n Helteen ryhm\u00e4ss\u00e4 tehdyss\u00e4 rekisteritutkimuksessa on todettu, ett\u00e4 esimerkiksi \u00e4idin ykk\u00f6styypin diabetes lis\u00e4\u00e4 lapsen syd\u00e4nvian riski\u00e4, samoin kuin \u00e4idin lihavuus. Jos raskausaikana \u00e4idill\u00e4 on ykk\u00f6styypin diabetes, se saattaa aiheuttaa stressi\u00e4 siki\u00f6n kehittyv\u00e4lle syd\u00e4melle, Helle selitt\u00e4\u00e4.<\/p>\n Yleens\u00e4 synnynn\u00e4isi\u00e4 syd\u00e4nvikoja on keskitytty tutkimaan joko genetiikan tai ymp\u00e4rist\u00f6tekij\u00f6iden n\u00e4k\u00f6kulmasta.\u00a0<\/p>\n \u2013 Meid\u00e4n alustavat tuloksemme tuovat kiintoisasti yhteen n\u00e4iden yhteisvaikutusta.<\/p>\n Synnynn\u00e4isen syd\u00e4nvian saaneilla potilailla on siis alustavien tulosten mukaan geneettinen alttius vian kehittymiselle, ja tietynlaisissa olosuhteissa vika p\u00e4\u00e4see kehittym\u00e4\u00e4n.\u00a0<\/p>\n \u2013 Sanoisin, ett\u00e4 n\u00e4iden kahden tulokulman yhdist\u00e4minen on jopa ainutlaatuista synnynn\u00e4isten syd\u00e4nvikojen tutkimuksessa.<\/p>\n Jos siki\u00f6n tavallista korkeampi riski syd\u00e4nvialle on tiedossa, raskautta voidaan seurata tarkemmin ja vauvaa tutkia heti syntym\u00e4n j\u00e4lkeen. T\u00e4m\u00e4 saattaa pelastaa jopa lapsen hengen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Kun vauva syntyy, lapsen terveydentila on monen vanhemman suuri huolenaihe. Synnynn\u00e4inen syd\u00e4nvika on kaikkein yleisin yksitt\u00e4isen elimen rakennepoikkeama…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":17814,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[113],"tags":[446,33,31,30,118,32,119,447],"class_list":{"0":"post-17813","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-ymparisto","8":"tag-environment","9":"tag-fi","10":"tag-finland","11":"tag-finnish","12":"tag-science","13":"tag-suomi","14":"tag-tiede","15":"tag-ymparisto"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17813","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17813"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17813\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17814"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17813"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17813"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17813"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}