Ilmaisista varianttitietokannoista voi esimerkiksi n\u00e4hd\u00e4, miten yleinen potilaan geenimuunnos on. Suomalaiset ovat niin omalaatuisia, ett\u00e4 ensimm\u00e4iseksi kannattaa suunnata SISu-tietokantaan.<\/p>\n
Verkossa on nykyisin tarjolla kymmeni\u00e4 varianttitietokantoja. Ne sis\u00e4lt\u00e4v\u00e4t tietoa siit\u00e4, millaisia muunnelmia eli variantteja ihmisen geeneist\u00e4 l\u00f6ytyy. Niihin p\u00e4\u00e4see kuka tahansa k\u00e4siksi, ja viel\u00e4p\u00e4 ilmaiseksi.<\/p>\n
\u2013 Maailma on t\u00e4ysin muuttunut. Meille tutkijoille varianttitietokannat ovat t\u00e4rkeit\u00e4 perusty\u00f6kaluja. K\u00e4yt\u00e4mme niit\u00e4 jatkuvasti, kertoo Suomen molekyylil\u00e4\u00e4ketieteen instituutin tutkimusjohtaja, professori Aarno Palotie<\/strong>.<\/p>\n H\u00e4n tutkii useiden sairauksien perinn\u00f6llist\u00e4 taustaa ja johtaa Helsingin yliopiston lis\u00e4ksi tutkimusryhm\u00e4\u00e4 Bostonissa Massachusetts General Hospitalissa.<\/p>\n Geenitiedon m\u00e4\u00e4r\u00e4 kasvaa ripe\u00e4sti, sill\u00e4 kokonaisia ihmisgenomeja sekvensoidaan kiihtyv\u00e4ll\u00e4 tahdilla. Tekniikat ovat kehittyneet ja hinnat laskeneet. Ensimm\u00e4inen koko ihmisgenomin sekvensointi maksoi noin 2,7 miljardia dollaria, mutta nyt hinta on painunut 1 000 dollarin pintaan. Yhdysvaltalaisyritys Illumina on kertonut tavoitteekseen pudottaa hinta vuosikymmenen kuluessa 100 dollariin.<\/p>\n Geenit kertovat, tepsiik\u00f6 l\u00e4\u00e4ke<\/p>\n Toistaiseksi harvat l\u00e4\u00e4k\u00e4rit k\u00e4sittelev\u00e4t potilaiden geenitietoa, mutta jatkossa k\u00e4ytt\u00f6 tullee yleistym\u00e4\u00e4n. Geenitieto auttaa r\u00e4\u00e4t\u00e4l\u00f6im\u00e4\u00e4n l\u00e4\u00e4kehoitoja yksil\u00f6llisesti. T\u00e4t\u00e4 on jo alettu tehd\u00e4 esimerkiksi sy\u00f6p\u00e4hoidoissa.<\/p>\n Tiedet\u00e4\u00e4n my\u00f6s, ett\u00e4 monet l\u00e4\u00e4keaineet, kuten tietyt mielialal\u00e4\u00e4kkeet, rytmih\u00e4iri\u00f6l\u00e4\u00e4kkeet, verenohennusl\u00e4\u00e4kkeet ja kipul\u00e4\u00e4ke kodeiini vaikuttavat geeneist\u00e4 riippuen. Esimerkiksi jos ihmisell\u00e4 on tietty CYP2D6-geenin variantti, kodeiini ei tehoa. Tulevaisuudessa t\u00e4llaista tietoa on yh\u00e4 enemm\u00e4n.<\/p>\n Varianttitietokannoista voi olla hy\u00f6ty\u00e4 kliinisess\u00e4 ty\u00f6ss\u00e4 esimerkiksi tilanteessa, jossa potilaan sairaus on ep\u00e4selv\u00e4.<\/p>\n \u2013 Tietokannoista l\u00e4\u00e4k\u00e4ri voi katsoa, onko esimerkiksi potilaalla oleva geenivariantti yleinen ja voisiko sill\u00e4 olla jotain merkityst\u00e4 sairauden kannalta, Palotie kertoo.<\/p>\n Tutkijoille varianttitietokannat tarjoavat monenlaisia mahdollisuuksia. Voi esimerkiksi selvitt\u00e4\u00e4, mik\u00e4 on tietyn geenivariantin yleisyys Suomessa ja esiintyk\u00f6 sit\u00e4 erityisen paljon jollain alueella, kuten It\u00e4- tai Pohjois-Suomessa. T\u00e4llaisia tietoja tarjoaa SISu-tietokanta. Siihen on ker\u00e4tty tietoa noin 10 000 suomalaisen geenivarianteista.<\/p>\n \u2013 SISu on hyv\u00e4 l\u00e4ht\u00f6kohta, sill\u00e4 se sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 laajimmin geenitietoa suomalaisv\u00e4est\u00f6st\u00e4. Siell\u00e4 on my\u00f6s linkit kansainv\u00e4lisiin tietokantoihin.<\/p>\n Palotie itse k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 SISun lis\u00e4ksi tutkimuksessaan erityisesti gnomAD-tietokantaa, joka on laajin kansainv\u00e4linen varianttitietokanta. Se sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 koko perim\u00e4n sekvenssej\u00e4, kun useimmissa muissa tietokannoissa on vain eksomisekvenssej\u00e4. Eksomi tarkoittaa perim\u00e4n proteiinia koodaavaa osaa, jota on noin 1,5 prosenttia ihmisen perim\u00e4st\u00e4. Alueella sijaitsee suurin osa tautia aiheuttavista mutaatioista.<\/p>\n Suomalaiset ovat omaa laatuaan<\/p>\n SISu on suomalaisille t\u00e4rke\u00e4 tietokanta, sill\u00e4 geneettisesti tarkasteltuna suomalaisv\u00e4est\u00f6 muodostaa oman ryhm\u00e4ns\u00e4. T\u00e4h\u00e4n l\u00f6ytyy syy ihmiskunnan evoluutiosta ja levitt\u00e4ytymisest\u00e4 maapallolle. Ihmislajin alkukehdossa Afrikassa geenikirjo on laajin. Ihminen on ollut siell\u00e4 pisimp\u00e4\u00e4n, ja perim\u00e4ss\u00e4 on ehtinyt ajan my\u00f6t\u00e4 tapahtua runsaasti muutoksia.<\/p>\n Kun dna monistuu ja solut jakautuvat, voi synty\u00e4 spontaanisti mutaatioita. Lis\u00e4ksi perim\u00e4\u00e4 voivat muokata esimerkiksi siirtyv\u00e4t geneettiset elementit sek\u00e4 endogeeniset virukset. T\u00e4m\u00e4 perim\u00e4n muuttuminen on jatkuvaa \u2013 evoluutio ei pys\u00e4hdy.<\/p>\n Suomeen ensimm\u00e4iset ihmiset tulivat suhteellisen my\u00f6h\u00e4\u00e4n ja erist\u00e4ytyiv\u00e4t omille alueilleen. Meill\u00e4 geenikirjo on siten paljon suppeampi kuin Afrikassa, sill\u00e4 monet siell\u00e4 jo syntyneet variaatiot eiv\u00e4t koskaan p\u00e4\u00e4tyneet Pohjolaan asti. Toisaalta alueiden eristyneisyyden vuoksi meille on rikastunut perim\u00e4\u00e4n aivan omia variantteja.<\/p>\n T\u00e4m\u00e4 suomalaisten erilaisuus n\u00e4kyy varianttitietokannoissa. Niist\u00e4 pystyy hakemaan tietoja siit\u00e4, miten eri geenivariantit esiintyv\u00e4t erilaisissa ihmispopulaatioissa.<\/p>\n \u2013 Tyypillisesti populaatioita on tietokannoissa kahdeksan: afrikkalaiset, latinot, eurooppalaiset poissulkien suomalaiset, askenaasijuutalaiset, it\u00e4aasialaiset, suomalaiset, etel\u00e4aasialaiset ja muut.<\/p>\n Palotien mukaan luokittelu ei ole t\u00e4ydellinen. Afrikkalaiset on laitettu yhteen etniseen ryhm\u00e4\u00e4n, vaikka siell\u00e4 variaatio on suurta. Selv\u00e4sti eniten geenitietoa l\u00f6ytyy valkoihoisista eurooppalaisista.<\/p>\n Matchmaker auttaa l\u00f6yt\u00e4m\u00e4\u00e4n kohtalotovereita<\/p>\n Yleisten varianttitietokantojen lis\u00e4ksi verkossa on suuri joukko tautikohtaisia tietokantoja, kuten sy\u00f6p\u00e4tietokanta COSMIC. Niiss\u00e4 on tietoa sairauksiin liittyvist\u00e4 geenivarianteista, mutta my\u00f6s muuta tietoa, kuten mutaation vaikutuksesta l\u00e4\u00e4keresistenssiin.<\/p>\n Suomalaiseen tautiperint\u00f6\u00f6n liittyen on FinDis-tietokanta, joka sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 geenitiedot ja kliiniset kuvaukset 35 sairaudesta. Sielt\u00e4 voi hakea tietoa taudin tai geenin nimell\u00e4.<\/p>\n Varianttitietokannoissa geenitieto on klusteroitu. Siell\u00e4 ei ole potilaskohtaista tietoa tai tapauskuvauksia. Sen sijaan Matchmaker Exchange -palvelun (https:\/\/www.matchmakerexchange.org) kautta avautuu mahdollisuus l\u00f6yt\u00e4\u00e4 eri puolilta maailmaa potilaita, joilla on sama harvinainen geenivariantti. Sit\u00e4 kautta saa tietoja potilaiden oireista ja maantietellisest\u00e4 sijainnista. T\u00e4h\u00e4n palveluun pit\u00e4\u00e4 rekister\u00f6ity\u00e4.<\/p>\n Esimerkkej\u00e4 verkossa olevista geenitietokannoista:<\/p>\n Yleisi\u00e4 varianttitietokantoja:<\/strong><\/p>\n \u203a gnomAD (Genome Aggregation Database), https:\/\/gnomad.broadinstitute.org, sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 noin 15 700 koko genomin sekvenssi\u00e4 ja yli 125 000 eksomisekvenssi\u00e4 ihmisilt\u00e4 ymp\u00e4ri maailmaa.<\/p>\n \u203a SISu (The Sequencing Initiative Suomi), http:\/\/www.sisuproject.fi, sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 noin 10 000 suomalaisen eksomisekvenssit.<\/p>\n \u203a ExAC (The Exome Aggregation Consortium), http:\/\/exac.broadinstitute.org, sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 yli 60 000 eksomisekvenssi\u00e4.<\/p>\n \u203a ClinVar https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/clinvar\/ kokoaa variantteja, jotka ovat potentiaalisesti kliinisesti merkitt\u00e4vi\u00e4 .<\/p>\n Sairauskohtaisia tietokantoja:<\/strong><\/p>\n \u203a FinDis (Finnish disease heritage), http:\/\/findis.org\/index.html sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 tietoja ja sekvenssej\u00e4 suomalaiseen tautiperint\u00f6\u00f6n kuuluvista sairauksista.<\/p>\n \u203a COSMIC (Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer) https:\/\/cancer.sanger.ac.uk\/cosmic, sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 tietoja sy\u00f6piin liittyvist\u00e4 mutaatioista.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ilmaisista varianttitietokannoista voi esimerkiksi n\u00e4hd\u00e4, miten yleinen potilaan geenimuunnos on. Suomalaiset ovat niin omalaatuisia, ett\u00e4 ensimm\u00e4iseksi kannattaa suunnata…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":18861,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[87],"tags":[33,31,30,148,32,91,92],"class_list":{"0":"post-18860","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-internet","8":"tag-fi","9":"tag-finland","10":"tag-finnish","11":"tag-internet","12":"tag-suomi","13":"tag-technology","14":"tag-teknologia"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18860","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18860"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18860\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18861"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18860"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18860"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18860"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}