{"id":220277,"date":"2026-04-14T04:27:13","date_gmt":"2026-04-14T04:27:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/220277\/"},"modified":"2026-04-14T04:27:13","modified_gmt":"2026-04-14T04:27:13","slug":"tutkijat-loysivat-mahdollisen-hoidon-downin-oireyhtymaan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/220277\/","title":{"rendered":"tutkijat l\u00f6ysiv\u00e4t mahdollisen hoidon Downin oireyhtym\u00e4\u00e4n"},"content":{"rendered":"

Yhdysvaltalaiset tutkijat ovat tehneet mahdollisesti t\u00e4rke\u00e4n askeleen Downin oireyhtym\u00e4n hoidossa.<\/p>\n

Harvard Medical Schoolin ja Beth Israel Deaconess Medical Centerin tutkijoiden kehitt\u00e4m\u00e4 uusi hoitokeino perustuu muokattuun CRISPR\/Cas9-geenieditointimenetelm\u00e4\u00e4n, jolla pyrit\u00e4\u00e4n vaimentamaan ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen kromosomi 21. T\u00e4m\u00e4 ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen kromosomi on Downin oireyhtym\u00e4n keskeinen geneettinen syy.<\/p>\n

Tutkimuksesta uutisoi<\/a> Gizmodo. Tutkimus julkaistiin<\/a> maanantaina Proceedings of the National Academy of Sciences -tiedelehdess\u00e4.<\/p>\n

Downin oireyhtym\u00e4, eli 21-trisomia, johtuu kolmannesta kromosomi 21:n kopiosta. T\u00e4m\u00e4 geneettinen poikkeama esiintyy arviolta yhdell\u00e4 noin 700 syntym\u00e4st\u00e4 Yhdysvalloissa. Suomessa syntyy<\/a> vuosittain noin 70 lasta, joilla todetaan Downin oireyhtym\u00e4.<\/p>\n

Oireyhtym\u00e4\u00e4n liittyy kehitysviiveit\u00e4 sek\u00e4 kohonnut riski useisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin. Nykyisin oireyhtym\u00e4\u00e4n ei ole parantavaa hoitoa, vaan hoito keskittyy oireiden hallintaan.<\/p>\n

Tutkijoiden kehitt\u00e4m\u00e4 l\u00e4hestymistapa perustuu luonnolliseen biologiseen mekanismiin, X-kromosomin inaktivaatioon. Normaalissa kehityksess\u00e4 toinen naisen X-kromosomeista hiljenee XIST-nimisen pitk\u00e4n ei-koodaavan rna-molekyylin ohjaamana. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, ett\u00e4 XIST voidaan siirt\u00e4\u00e4 Downin oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavien soluihin, jolloin ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen kromosomi 21 voidaan hiljent\u00e4\u00e4. K\u00e4yt\u00e4nn\u00f6n sovellukset ovat kuitenkin olleet rajallisia, koska geenieditointimenetelm\u00e4t eiv\u00e4t ole pystyneet siirt\u00e4m\u00e4\u00e4n XIST-geeni\u00e4 tehokkaasti riitt\u00e4v\u00e4\u00e4n m\u00e4\u00e4r\u00e4\u00e4n soluja.<\/p>\n

Uudessa tutkimuksessa kehitetty CRISPR\/Cas9-menetelm\u00e4n muunnos pyrkii ratkaisemaan t\u00e4m\u00e4n ongelman. Perinteisesti CRISPR soveltuu hyvin dna:n katkaisuun, mutta uuden geneettisen materiaalin lis\u00e4\u00e4minen on ollut paljon vaikeampaa. Tutkijaryhm\u00e4 onnistui parantamaan XIST:n integrointia merkitt\u00e4v\u00e4sti: heid\u00e4n kokeissaan geeni saatiin siirretty\u00e4 noin 20\u201340 prosenttiin tutkituista 21-trisomia-solulinjoista.<\/p>\n

Lis\u00e4ksi menetelm\u00e4 osoittautui tarkaksi, sill\u00e4 se kohdistui vain yhteen kromosomi 21:n kopioista. T\u00e4m\u00e4 on keskeist\u00e4 mahdollisten haittavaikutusten minimoimiseksi. Tulokset osoittivat, ett\u00e4 ylim\u00e4\u00e4r\u00e4isen kromosomin geenien ilmentymist\u00e4 voitiin osittain vaimentaa, mik\u00e4 viittaa siihen, ett\u00e4 oireyhtym\u00e4n biologisiin vaikutuksiin voidaan tulevaisuudessa puuttua suoraan solutasolla.<\/p>\n

Tutkijat korostavat, ett\u00e4 hoito vaatii jatkokehitt\u00e4mist\u00e4. Ennen kliinisi\u00e4 sovelluksia tarvitaan laajoja lis\u00e4tutkimuksia, erityisesti mahdollisten sivuvaikutusten ja turvallisuuden arvioimiseksi.<\/p>\n

Seuraavaksi tutkimusryhm\u00e4 aikoo testata menetelm\u00e4\u00e4 el\u00e4imill\u00e4, erityisesti hiirill\u00e4, jotta voidaan selvitt\u00e4\u00e4 optimaalinen tapa kuljettaa hoito kohdesoluihin sek\u00e4 oikea ajoitus interventiolle. Samalla pyrit\u00e4\u00e4n arvioimaan, miss\u00e4 m\u00e4\u00e4rin kromosomin osittainen hiljent\u00e4minen voi lievent\u00e4\u00e4 Downin oireyhtym\u00e4n oireita.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Yhdysvaltalaiset tutkijat ovat tehneet mahdollisesti t\u00e4rke\u00e4n askeleen Downin oireyhtym\u00e4n hoidossa. Harvard Medical Schoolin ja Beth Israel Deaconess Medical…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":220278,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[76],"tags":[79,77,33,31,30,509,32,78],"class_list":{"0":"post-220277","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-talous","8":"tag-business","9":"tag-economy","10":"tag-fi","11":"tag-finland","12":"tag-finnish","13":"tag-geenitekniikka","14":"tag-suomi","15":"tag-talous"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fi\/116401173064182963","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/220277","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=220277"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/220277\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/220278"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=220277"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=220277"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=220277"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}