{"id":244886,"date":"2026-05-11T14:50:12","date_gmt":"2026-05-11T14:50:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/244886\/"},"modified":"2026-05-11T14:50:12","modified_gmt":"2026-05-11T14:50:12","slug":"maksaan-kohdistettu-geenihoito-tehokas-gracile-mitokondriotaudin-hiirimallissa-laaketieteellinen-tiedekunta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/244886\/","title":{"rendered":"Maksaan kohdistettu geenihoito tehokas GRACILE-mitokondriotaudin hiirimallissa | L\u00e4\u00e4ketieteellinen tiedekunta"},"content":{"rendered":"<p>Tutkimus, jonka ensimm\u00e4inen kirjoittaja on FT <strong>Rishi Banerjee<\/strong>, on merkitt\u00e4v\u00e4 askel kohti geeniterapiaa mitokondriotaudeissa.<\/p>\n<p>Vaikka tiet\u00e4mys mitokondriotautien syntymekanismeista on lis\u00e4\u00e4ntynyt nopeasti, tehokkaiden hoitojen kehitys on ollut hitaampaa. Perinn\u00f6llisiss\u00e4 sairauksissa viallisen geenin korvaaminen toimivalla tai aiheuttajamutaation korjaaminen \u2013 eli geenihoito tai geeninkorjaushoito \u2013 ovat lupaavimpia hoito- tai jopa parannuskeinoja. Kuitenkin geenihoitojen kehitt\u00e4minen mitokondriotauteihin on haastavaa, koska n\u00e4m\u00e4 taudit ilmenev\u00e4t usein monissa eri elimiss\u00e4 ja koska hyvi\u00e4, ihmisen tauteja fysiologisesti mielekk\u00e4\u00e4sti toistavia el\u00e4inmalleja eli prekliinisi\u00e4 malleja on viel\u00e4 niukasti. T\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 vain yhden mitokondriotaudin viruspohjainen geenihoito on edennyt potilaskokeisiin asti.<\/p>\n<p>Kallij\u00e4rven ty\u00f6ryhm\u00e4 hy\u00f6dynsi pitk\u00e4\u00e4n tutkittua ja hyv\u00e4ksi havaittua GRACILE-oireyhtym\u00e4n hiirimalliaan (potilasmutaatio Bcs1l-geeniss\u00e4) ja teki ensimm\u00e4isen geenikorvaustutkimuksen CIII:n puutostaudin mallissa. \u201dPistimme kolmen viikon ik\u00e4isiin hiiriin virusvektoreita, jotka viev\u00e4t toimivan kopion Bcs1l-geenist\u00e4 maksasoluihin, ja osoitimme, ett\u00e4 t\u00e4m\u00e4 hoito palautti CIII:n toiminnan maksassa ja esti maksataudin kehittymisen\u201d, kertoo Rishi Banerjee. Maksan mitokondrioiden toiminnan korjaaminen riitti korjaamaan koko elimist\u00f6n energia-aineenvaihduntaa: hoidettujen hiirten verensokeri pysyi normaalina ja ne kasvoivat paremmin. Elinik\u00e4 oli l\u00e4hes kaksi kertaa pidempi. T\u00e4rke\u00e4 l\u00f6yd\u00f6s tutkimuksessa oli, ett\u00e4 my\u00f6s lihaksen energia-aineenvaihdunta parani selv\u00e4sti, mik\u00e4 viel\u00e4 korostaa maksan merkityst\u00e4 energia-aineenvaihdunnan keskeisen\u00e4 s\u00e4\u00e4telij\u00e4n\u00e4 mitokondriotaudeissa.<\/p>\n<p>Koska useimmat muut BCS1L-geenin mutaatiota aiheuttavat lievempi\u00e4 sairauksia kuin jo imev\u00e4isi\u00e4ss\u00e4 kuolemaan johtava GRACILE-oireyhtym\u00e4, geenihoitol\u00f6yd\u00f6ksill\u00e4 voi olla merkityst\u00e4 potilaiden hoidossa tulevaisuudessa. Maksaan kohdistuva geenihoito voi olla lupaava hoito mitokondriotaudeissa, joissa maksatauti on keskeinen osa taudinkuvaa.\u00a0 \u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Banerjee R, Purhonen J, Sultana N, Ros O, Nieminen AI, Kietz C, Fellman V, Kallij\u00e4rvi J. <strong>Hepatic gene replacement improves energy metabolism and extends survival in a mouse model of neonatal mitochondrial disease GRACILE syndrome<\/strong>. Mol Ther. 2026 Apr 24:S1525-0016(26)00309-6. . Epub ahead of print. PMID: 42035262.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Lis\u00e4tietoja<\/p>\n<p>FT, dosentti <strong>Jukka Kallij\u00e4rvi<\/strong><br \/>Folkh\u00e4lsanin tutkimuskeskus<br \/>, L\u00e4\u00e4ketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Tutkimus, jonka ensimm\u00e4inen kirjoittaja on FT Rishi Banerjee, on merkitt\u00e4v\u00e4 askel kohti geeniterapiaa mitokondriotaudeissa. Vaikka tiet\u00e4mys mitokondriotautien syntymekanismeista&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":244887,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[165],"tags":[33,31,30,166,32,167],"class_list":{"0":"post-244886","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-terveys","8":"tag-fi","9":"tag-finland","10":"tag-finnish","11":"tag-health","12":"tag-suomi","13":"tag-terveys"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@fi\/116556505294774919","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/244886","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=244886"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/244886\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/244887"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=244886"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=244886"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=244886"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}