Ihmisen genomi koostuu kahdesta t\u00e4ydellisest\u00e4 sarjasta kolmen miljardin DNA-kirjaimen, tai em\u00e4ksen koodia, joka sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 ohjeet kehomme rakentamiseen ja yll\u00e4pitoon. DNA voidaan kuvitella merkkijonoksi, joka muodostaa merkityksellisi\u00e4 sanoja. Jos jokin merkki puuttuu tai on v\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4 paikassa, viesti muuttuu ep\u00e4selv\u00e4ksi.<\/p>\n
N\u00e4in monista osista koostuessaan t\u00e4m\u00e4 ihmiskehon geneettinen koodi on hauras ja DNA on jatkuvasti uhattuna. Arkip\u00e4iv\u00e4iset tekij\u00e4t kuten auringonvalo, tupakointi, huono ruokavalio ja jopa solujen sis\u00e4iset luonnolliset kemialliset reaktiot voivat vahingoittaa tai muuttaa sit\u00e4. Yleisin muutos on pistemutaatio, eli yksitt\u00e4isen DNA-em\u00e4ksen vaihtuminen toiseen, esimerkiksi C vaihtuu A:ksi, G:ksi tai T:ksi.<\/p>\n
Ihmisen solut ker\u00e4\u00e4v\u00e4t p\u00e4ivitt\u00e4in miljardeja t\u00e4llaisia muutoksia. Monet mutaatiot ovat harmittomia, mutta jotkut voivat h\u00e4irit\u00e4 solun toimintaa tai saada sen k\u00e4ytt\u00e4ytym\u00e4\u00e4n poikkeavasti. Jos t\u00e4llainen mutaatio periytyy vanhemmalta tai tapahtuu varhaisessa kehitysvaiheessa, se voi vaikuttaa moniin tai jopa kaikkiin kehon soluihin ja lis\u00e4t\u00e4 perinn\u00f6llisten sairauksien riski\u00e4. Pistemutaatioilla voi olla vakavia vaikutuksia, vaikka vain yksi DNA:n kirjain muuttuu. T\u00e4llaiset mutaatiot voivat h\u00e4irit\u00e4 proteiinien toimintaa, aiheuttaa soluh\u00e4iri\u00f6it\u00e4 tai laukaista sairauksia kuten sirppisoluanemia, progeria, Huntingtonin tauti tai erilaiset sy\u00f6v\u00e4t.<\/p>\n
MSc Mark Afari kehitti v\u00e4it\u00f6stutkimuksessaan uudenlaista menetelm\u00e4\u00e4, jossa sopivasti muokatussa DNA:ssa tai RNA:ssa oleva reaktiivinen aukkopaikka voidaan t\u00e4ytt\u00e4\u00e4 ja taas vapauttaa pH:ta s\u00e4\u00e4t\u00e4m\u00e4ll\u00e4.\u00a0<\/p>\n
\u2013 Kehitt\u00e4m\u00e4mme menetelm\u00e4, jota kutsutaan palautuvaksi em\u00e4ksen t\u00e4yt\u00f6ksi, mahdollistaa erilaisten muokattujen rakenteiden testaamisen ilman, ett\u00e4 koko DNA- tai RNA-juostetta tarvitsee valmistaa alusta asti. Toisaalta t\u00e4ytt\u00e4m\u00e4ll\u00e4 kaksoiskierteisen DNA:n tai RNA:n aukko siihen sopivalla luonnollisen em\u00e4ksen johdoksella voidaan saada tietoa siit\u00e4, mik\u00e4 em\u00e4s on aukon kohdalla vastinnauhassa, Afari kertoo.<\/p>\n
DNA:ssa em\u00e4sparien muodostumista ohjaavat p\u00e4\u00e4asiassa vetysidokset sek\u00e4 em\u00e4sten pinoutuminen. Em\u00e4kset (A, T, C ja G) ovat litteit\u00e4 ja ne pinoutuvat siististi p\u00e4\u00e4llekk\u00e4in DNA:n kiertyneess\u00e4 tikapuurakenteessa. Vetysidokset puolestaan mahdollistavat sen, ett\u00e4 yhden DNA-juosteen em\u00e4kset kiinnittyv\u00e4t sopiviin em\u00e4ksiin juosteen vastapuolella. Vetysidokset toimivat kuin tarranauha, eli sidokset ovat tarpeeksi vahvoja pit\u00e4m\u00e4\u00e4n DNA-juosteet yhdess\u00e4, mutta sallivat my\u00f6s niiden avautumisen, kun DNA:ta tarvitsee kopioida tai lukea.<\/p>\n
Tutkimuksessa tarkasteltiin my\u00f6s, kuinka nopeasti aukot t\u00e4yttyv\u00e4t em\u00e4ksill\u00e4, tunnistettiin keskeiset tekij\u00e4t, jotka s\u00e4\u00e4telev\u00e4t aukkoon sitoutuvan em\u00e4ksen valintaa, sek\u00e4 arvioitiin lopputuotteen pysyvyytt\u00e4 em\u00e4ksen lis\u00e4\u00e4misen j\u00e4lkeen.<\/p>\n
Tutkimuksessa hy\u00f6dynnettiin dynaamista yhdistelm\u00e4llist\u00e4 kemiaa, joka perustuu palautuviin kemiallisiin reaktioihin yhteensopivien molekyylien v\u00e4lill\u00e4 termodynaamisessa tasapainossa. T\u00e4ss\u00e4 j\u00e4rjestelm\u00e4ss\u00e4 vakaimmat ja edullisimmat tuotteet syntyv\u00e4t luonnollisesti ja rikastuvat tuoteseoksessa. Tutkimuksessa syntetisoitiin sarja muokattuja oligonukleotideja, joiden aukkopaikka t\u00e4yttyi reaktiossa aldehydien kanssa muodostaen joko N-metoksi-1,3-oksatsinaani- tai N-metoksi-1,3-oksatsolidiinirenkaan.<\/p>\n
Tutkimuksen tulokset osoittavat, ett\u00e4 n\u00e4m\u00e4 reaktiot olivat nopeita ja palautuvia liev\u00e4sti happamissa olosuhteissa (pH 5,5), mutta paljon hitaampia fysiologisessa pH-arvossa (noin 7,4), joka vastaa ihmiskehon olosuhteita. T\u00e4m\u00e4 molekyylien dynaaminen palautuvuus toimii kuin avain, joka mahdollistaa tiettyjen muokatun DNA-juosteen kohtien ”avaamisen” tai ”sulkemisen” tarpeen mukaan.<\/p>\n
Kehitetty menetelm\u00e4 voi mahdollistaa entist\u00e4 \u00e4lykk\u00e4\u00e4mpien ja joustavampien ty\u00f6kalujen suunnittelun esimerkiksi edistynytt\u00e4 diagnostiikkaa tai DNA-nanoteknologiaa varten.<\/p>\n
V\u00e4it\u00f6s perjantaina 15.8.2025<\/strong><\/p>\n MSc Mark Nana Kwame Afari esitt\u00e4\u00e4 v\u00e4it\u00f6skirjansa \u201dReversible base filling of oligonucleotide through formation of N-methoxy-1,3-Oxazinane and N-methoxy-1,3-oxazolidine nucleosides\u201d julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa\u00a0perjantaina 15.8.2025 klo\u00a012.00 (Tauno Nurmela -sali, p\u00e4\u00e4rakennus, Yliopistonm\u00e4ki, 20500, Turku)<\/p>\n Vastav\u00e4itt\u00e4j\u00e4n\u00e4 toimii professori Juan Jos\u00e9 D\u00edaz Moch\u00f3n<\/strong> (University of Granada) ja kustoksena professori Tuomas L\u00f6nnberg<\/strong> (Turun yliopisto). Tilaisuus on englanninkielinen. V\u00e4it\u00f6ksen alana on kemia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ihmisen genomi koostuu kahdesta t\u00e4ydellisest\u00e4 sarjasta kolmen miljardin DNA-kirjaimen, tai em\u00e4ksen koodia, joka sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 ohjeet kehomme rakentamiseen ja…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2870,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[165],"tags":[33,31,30,166,32,167],"class_list":{"0":"post-2869","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-terveys","8":"tag-fi","9":"tag-finland","10":"tag-finnish","11":"tag-health","12":"tag-suomi","13":"tag-terveys"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2869","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2869"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2869\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2870"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2869"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2869"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2869"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}