Environ 2700 Français vivent avec une achondroplasie.
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DÉCRYPTAGE – Cette maladie génétique, qui a pour conséquences une petite taille et des complications sérieuses, touche 1 nouveau-né sur 30 000.
S’il était né dans les années 2000, Pierre aurait probablement mesuré 1,32 m à l’âge adulte (la moyenne des garçons atteints d’achondroplasie), et Marie, seulement 1,24 m. Nés dans les années 2020, ils pourront espérer mesurer respectivement 1,50 et 1,40 m, voire davantage, tant la prise en charge a changé. Pour les patients atteints de cette maladie caractérisée par une petite taille et des membres courts, les progrès ne se résument pas seulement à quelques centimètres de gagnés. C’est toute la prise en charge qui a évolué.
« Des problèmes respiratoires, moteurs, des apnées, des déformations des genoux et de la colonne vertébrale, un risque de compression de la moelle épinière, etc. sont des complications de l’achondroplasie présentes dès la petite enfance. Bien connues, elles sont prises en charge précocement. À l’âge adulte, les complications orthopédiques, ORL, l’obésité et ses conséquences métaboliques font aussi l’objet d’un suivi multidisciplinaire », note le Dr Marjolaine Willems…
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