Votre bébé a un pansement au talon ? Il a eu droit au test de Guthrie, effectué sur tous les ourrissons pour détecter une éventuelle phénylcétonurie. © Depositphotos_Trossetsdevida 
La phénylcétonurie est une maladie peu connue, mais qui peut avoir des conséquences très sérieuses si elle n’est pas dépistée à la naissance. En France, comme dans de nombreux pays, tous les bébés sont testés dans leurs premiers jours de vie.
Ce test dit de Guthrie est parfois mal ressenti par les parents, puisque l’on pique le talon du nouveau-né. Il est pourtant essentiel pour éviter des dommages neurologiques irréversibles. Car si cette maladie n’est pas prise en charge à temps, elle peut entraîner un retard mental sévère. Grâce à un simple test, et à une alimentation adaptée, les enfants touchés peuvent mener une vie tout à fait normale.
Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare. Elle empêche le corps de bien transformer un composant des protéines appelé phénylalanine. Ce composant est présent dans de nombreux aliments : viande, poisson, œufs, lait… Chez les personnes atteintes, la phénylalanine s’accumule dans le sang et devient toxique pour le cerveau, en particulier chez les bébés.
Sans traitement, cette accumulation peut provoquer de graves problèmes : retard mental, difficultés à marcher ou à parler, crises d’épilepsie, voire une forme de handicap irréversible. C’est pourquoi il est indispensable de détecter la maladie très tôt, avant même que les premiers symptômes apparaissent.
Pourquoi faut-il dépister cette maladie dès la naissance ?
Le dépistage permet d’agir avant qu’il ne soit trop tard. Les premières semaines de vie sont une période très fragile pour le cerveau. Si la phénylcétonurie n’est pas repérée rapidement, les dégâts peuvent être très rapides et irréversibles.
Heureusement, un simple test sanguin réalisé entre le 3ᵉ et le 5ᵉ jour de vie permet de détecter cette maladie. Il s’agit du test de Guthrie, que tous les bébés passent aujourd’hui en France dans le cadre du dépistage néonatal.
La bonne nouvelle, en cas de dépistage positif, c’est qu’il existe un moyen très efficace d’éviter les complications : un régime alimentaire strict. Dès la détection de la maladie, les bébés sont nourris avec des préparations spéciales, très pauvres en protéines, mais complètes sur le plan nutritionnel. Ce régime permet d’éviter l’accumulation de phénylalanine dans le sang et donc de protéger le cerveau.
Ce traitement est à suivre tout au long de la vie, avec l’aide de médecins, de diététiciens et de centres spécialisés. Grâce à cela, les enfants atteints de phénylcétonurie peuvent grandir normalement, aller à l’école, faire du sport et avoir une vie comme les autres.
Une journée mondiale pour rappeler l’importance du dépistage
Chaque année, le 28 juin est l’occasion de sensibiliser le grand public à la phénylcétonurie. Cette date rend hommage au Dr Robert Guthrie (lire À SAVOIR), inventeur du test de dépistage qui a permis de préserver des milliers de bébés de handicaps graves.
Des campagnes d’information sont organisées pour expliquer aux jeunes parents l’importance de ce test, souvent méconnu. Car certains peuvent s’inquiéter à la vue d’une piqûre au talon de leur nourrisson. Pourtant, ce petit prélèvement de sang peut faire toute la différence. Informer, c’est donc permettre à toutes les familles d’accepter ce geste simple, qui peut littéralement changer une vie.
Et si la maladie n’est pas détectée à temps ?
En France, presque tous les bébés sont testés. Mais il peut arriver que certains enfants échappent au dépistage, notamment s’ils sont nés à l’étranger, ou s’ils sont issus de situations particulières (accouchements précaires, familles isolées…). Dans ces cas, un diagnostic tardif peut mener à de graves complications neurologiques. C’est pourquoi il est important que les professionnels de santé restent vigilants et pensent à cette maladie face à certains signes évocateurs chez l’enfant.
Le test de Guthrie est reconnu pour sa fiabilité. Si un doute persiste ou si le prélèvement n’a pas été bien effectué, un second test est immédiatement proposé. Le système de santé français est bien organisé pour assurer que chaque enfant soit correctement dépisté.
Et après le diagnostic : comment vit-on avec la maladie ?
Une fois la maladie confirmée, les enfants sont suivis par des équipes spécialisées. Ces professionnels aident les familles à mettre en place le régime alimentaire, mais aussi à gérer le quotidien. Car vivre avec la phénylcétonurie demande de l’organisation : lire les étiquettes, préparer des repas spécifiques, expliquer la maladie à l’école… Mais avec un bon accompagnement, cela devient une routine, et les enfants peuvent vivre normalement.
Des scientifiques travaillent actuellement sur de nouveaux traitements, qui pourraient un jour alléger les contraintes alimentaires. Pour l’instant, le régime reste la meilleure solution. Mais l’avenir est porteur d’espoir, notamment grâce aux progrès de la médecine génétique.
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À SAVOIR
Le test de Guthrie a été mis au point en 1961 par le docteur américain Robert Guthrie. À l’origine microbiologiste, Guthrie a développé ce test après que sa nièce, atteinte de retard mental, a été diagnostiquée trop tard. Le test consiste à prélever quelques gouttes de sang au talon du bébé, déposées sur un papier buvard, pour détecter une concentration anormale de phénylalanine. Ce test est aujourd’hui une référence mondiale du dépistage néonatal.
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