2500 bébés – dont 1395 nés dans le Grand Ouest – vont participer à un vaste programme d’analyse génétique pour améliorer le dépistage néonatal. Le projet baptisé PERIGenOMedS propose d’analyser le génome complet des nouveau-nés afin de dépister de nouvelles maladies rares. Dans le Grand Ouest, c’est le CHU de Rennes qui coordonnera le projet avec la participation des CHU de Nantes et Angers.
Actuellement, un dépistage néonatal est proposé gratuitement aux parents de chaque nouveau-né environ 48 h après leur naissance. Cette opération qui consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon ou de la main du nouveau-né permet de détecter certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques
Optimiser la prise en charge médicale
Sauf que cette méthode permet de détecter seulement 16 maladies rares. Un chiffre encore insuffisant. En analysant le génome complet du nouveau-né grâce à des approches biochimiques, les chercheurs pourront étudier 800 gènes d’intérêt sur les nouveau-nés et potentiellement dépister 349 maladies rares traitables.
« Cela serait une véritable révolution dans le dépistage néonatal », commente le Pr Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale du CHU de Nantes. « En tenant compte de l’expérience et du choix des familles de participer ou non au projet PERIGenOMedS, nous voulons également mieux comprendre les enjeux sociaux et éthiques que soulève le dépistage néonatal », indique Pr Laurent Pasquier, service de génétique clinique du CHU de Rennes et responsable du projetPERIGenOMedS.
Les analyses génétiques des 1 395 bébés inclus dans le Grand Ouest débuteront au mois d’octobre. Ils seront réalisés à Nantes grâce à la plateforme GenoA qui permet de réaliser le séquençage du génome.