Un chercheur qui étudie du sang menstruel pour identifier des marqueurs qui permettraient de détecter l'endométriose avant l'apparition des premiers symptômes douloureux.Des chercheurs étudient le sang menstruel pour identifier des biomarqueurs capables de diagnostiquer plus tôt l’endométriose. © Freepik

L’endométriose touche environ 1 femme sur 10 en âge de procréer en France. Cette maladie chronique se caractérise par la présence de tissu ressemblant à l’endomètre en dehors de l’utérus, provoquant des douleurs, souvent pendant les règles, des troubles digestifs, des douleurs pendant les rapports, et un risque augmenté d’infertilité.

Mais voilà, beaucoup de femmes vivent des années avec des douleurs sans que le diagnostic soit posé. L’errance diagnostique s’étale souvent sur 6 à 10 ans, ou plus encore selon les études.  Les raisons sont multiples et les symptômes sont souvent non spécifiques ou imités par d’autres troubles gynécologiques ou digestifs ; l’imagerie n’est pas toujours concluante ; et le diagnostic “de référence” reste la laparoscopie, une intervention chirurgicale invasive.

Endométriose : comment marche cette nouvelle méthode de diagnostic ?  Une nouvelle piste : le sang menstruel au service du diagnostic

L’innovation repose sur l’étude des cellules souches du sang menstruel, appelées MenSCs. Ces cellules, naturellement présentes pendant les règles, renferment de précieuses informations biologiques. Les chercheurs ont eu l’idée de les isoler directement, sans passer par la culture en laboratoire, afin de conserver leur état naturel.

Ils ont ensuite analysé ces cellules grâce à une technique appelée profilage de la méthylation de l’ADN, qui permet d’observer les marques chimiques influençant l’activité des gènes. Ce type d’analyse est déjà utilisé dans le diagnostic du cancer et révèle des signatures spécifiques à certaines maladies.

Dans une étude publiée sur bioRxiv en juillet 2025, l’équipe a examiné les échantillons de 42 femmes. 19 atteintes d’endométriose et 23 non atteintes. En combinant ces données à des algorithmes d’intelligence artificielle, ils ont obtenu une précision de 81 %, avec une sensibilité de 79 % et une spécificité de 83 %. Autrement dit, la méthode a correctement identifié la grande majorité des cas positifs et négatifs.

Une découverte prometteuse, mais encore à confirmer

Cette méthode pourrait permettre de détecter l’endométriose avant les premières douleurs. En identifiant une “signature” biologique propre à la maladie, elle pourrait aider à poser un diagnostic plus rapide et éviter des années d’attente.

Mais la prudence reste de mise. L’étude ne portait que sur 42 participantes, un nombre encore trop faible pour une validation clinique. Les femmes testées étaient déjà suivies pour suspicion d’endométriose, ce qui limite la portée des résultats. Et même si les premiers signaux sont encourageants, il faudra encore prouver que cette méthode fonctionne sur une population plus large, y compris chez des femmes sans symptômes.

En France, d’autres tests non invasifs suscitent aussi l’intérêt

La France s’intéresse de près à ces nouvelles approches. La start-up lyonnaise Ziwig a développé le test salivaire Endotest, qui utilise l’intelligence artificielle pour repérer des marqueurs de la maladie dans la salive. Début 2024, la Haute Autorité de Santé (HAS) a accordé à ce test un accès précoce dans le cadre du “forfait innovation”, tout en rappelant que son efficacité doit encore être confirmée avant une diffusion nationale.

La méthode développée par endogene.bio et ses partenaires espagnols s’inscrit dans cette même dynamique. Elle pourrait venir compléter ou concurrencer les tests existants, à condition de prouver sa fiabilité, sa reproductibilité et son intérêt clinique. Les autorités sanitaires devront aussi évaluer son coût, son accessibilité et son impact sur la prise en charge des patientes.

Peut-on vraiment détecter l’endométriose avant les symptômes ?

À ce jour, il est trop tôt pour l’affirmer. L’étude suggère qu’il existe bel et bien une signature moléculaire capable de distinguer les femmes atteintes d’endométriose des autres. Cela laisse penser que des changements biologiques surviennent très tôt dans le développement de la maladie.

Mais pour détecter la maladie avant même les premiers symptômes, il faudra encore suivre des cohortes de femmes asymptomatiques sur le long terme. Ce n’est donc pas encore une réalité clinique, même si la voie est ouverte.

À SAVOIR 

Une étude internationale publiée en février 2024 dans The Lancet estime que l’endométriose figure désormais parmi les 20 principales causes d’invalidité chez les femmes de 15 à 49 ans dans le monde.

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