Dans le cadre d’un programme de recherche, le CHU de Nantes va permettre aux parents de nouveau-nés de procéder à un test néonatal capable de détecter 359 maladies rares, contre 16 en temps normal. Le projet, lancé par le CHU de Dijon, s’inscrit dans une dynamique d’extension du dépistage néonatal par la médecine génomique (ensemble des informations génétiques d’une espèce). Il pourra notamment permettre aux parents de savoir si leur enfant est porteur de la myopathie de Duchenne.

Actuellement en France, il est possible de dépister seulement 16 pathologies rares ainsi que la surdité grâce à un test proposé à tous les parents au troisième jour de vie de l’enfant. « Vivement conseillé, ce test se fait sur un papier buvard avec quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé », explique Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes. C’est sous ce même format qu’ont été proposés les dépistages génomiques aux premiers parents nantais. Cette analyse est possible grâce à la plateforme GénoA, disponible au CHU de Nantes, qui permet d’extraire l’ADN du bébé et de séquencer son génome.

Meilleure prise en charge

Au cours de cette étude, l’hôpital « prévoit de séquencer 40 à 60 génomes de nourrissons par semaine », déclare Stéphane Bézieau. La structure sera aussi responsable des analyses des nourrissons de Rennes et Angers pour un total de 465 bébés. « Des méthodes informatiques vont nous permettre de détecter parmi les millions de variants, ceux responsables de maladies grâce à un système de base de données », détaille-t-il.

Sur les trois CHU de l’Ouest, les parents sont renseignés sur le sujet lors d’une consultation du troisième trimestre de grossesse, « un temps de réflexion leur est donné dans lequel ils peuvent consentir ou choisir de ne pas participer à l’étude », indique le professeur. Les parents sont informés : ce test concerne uniquement les maladies pédiatriques pouvant se déclarer avant l’âge de 5 ans et pour lesquelles « des traitements existent ». Sur les 359 maladies repérables, toutes sont traitables, « l’intérêt est de proposer rapidement une meilleure prise en charge aux enfants concernés » tout en empêchant l’arrivée des symptômes, stipule le spécialiste.

« Prise de conscience »

« Jusqu’à présent, les possibilités d’investiguer autant de gênes n’étaient techniquement pas réalisables », indique le professeur Bezieau, qui souligne la difficulté d’instaurer ce test à échelle nationale et pour tous les nourrissons. Cette étude de faisabilité intègre « une dimension de réflexion sociétale pour savoir si la population est en faveur de ce type de dépistage, décrit le biologiste, les projets technologiques et biologiques ouvrent les pistes à des réflexions importantes sur notre avenir et les capacités de prévention. »

Pour l’heure, la Haute Autorité de santé (HAS) est le seul organisme à pouvoir lister les maladies à dépister. « On ne peut pas faire de dépistage à la carte », confirme Stéphane Bézieau. Le 1er septembre, trois pathologies graves dont l’amyotrophie spinale (maladie neuromusculaire génétique) ont rejoint la liste des maladies rares dépistées à la naissance et deux nouvelles maladies devraient bientôt s’y ajouter. Un grand pas, alors que la France est loin d’être la première en matière de dépistage néonatal à échelle européenne. Avec ce projet pilote « il y a une prise de conscience », admet le professeur nantais, « aucun pays n’a pour le moment instauré un dépistage néonatal par génome ».

Les résultats de ce nouveau test, lancé il y a quinze jours au CHU de Nantes, seront communiqués aux parents dans un délai maximum de quatre semaines.