Par
Thomas Bernard
Publié le
26 nov. 2025 à 12h03
L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire grave. Depuis le 1er septembre 2025, cette pathologie est traitable en cas de détection précoce chez les nouveau-nés.
Le CHU de Nantes a pu identifier un cas d’ASI, avant l’apparition de symptômes, grâce au programme national de dépistage néonatal. Une première en Pays de la Loire.
L’importance du dépistage néonatal
« Grâce à ce diagnostic anticipé, l’enfant pris en charge au CHU de Nantes a pu bénéficier d’une prise en soin rapide et adaptée, offrant un bien meilleur pronostic par rapport à des enfants traités après l’arrivée des signes cliniques de la maladie », explique le CHU de Nantes dans un communiqué de presse.
Aujourd’hui, le dépistage néonatal permet d’identifier 16 maladies rares à partir d’une goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau né. Des dépistages permettant d’intervenir avant l’apparition des symptômes.
« Cette première détection réussie souligne la nécessité de poursuivre la sensibilisation des parents et des professionnels de santé à l’importance du dépistage néonatal. Informer, accompagner et renforcer la confiance dans ce dispositif est essentiel pour garantir une prise en charge adaptée et précoce des enfants », explique Docteur Arélis Brunellière, pédiatre au CHU de Nantes et coordinatrice du CRDN (Centre régional de dépistage néonatal).
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